Thalassemia - một căn bệnh hiếm gặp

Thalassemia có nhiều tên gọi như thiếu máu vùng biển, thiếu máu tiêu huyết, giảm sắc di truyền, thiếu máu hồng cầu hình liềm, ở thể nặng còn gọi là bệnh Cooley. Đây là một bệnh có tính chất gia đình, rất phức tạp về thể loại và cơ chế sinh bệnh. Các biểu hiện bệnh Bệnh khởi phát âm thầm, từ từ. Đến một lúc nào đó, người bệnh bị thiếu máu, da nhợt, màu xanh lục, mu bàn tay nhiễm sắc tố nâu, lách rất to, đôi khi gan to. Mỗi đợt tan máu thì có sốt, da...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Thalassemia - một căn bệnh hiếm gặp Thalassemia - một căn bệnh hiếm gặpThalassemia có nhiều tên gọi như thiếu máu vùng biển, thiếu máu tiêuhuyết, giảm sắc di truyền, thiếu máu hồng cầu hình liềm, ở thể nặngcòn gọi là bệnh Cooley. Đây là một bệnh có tính chất gia đình, rất phứctạp về thể loại và cơ chế sinh bệnh.Các biểu hiện bệnhBệnh khởi phát âm thầm, từ từ. Đến một lúc nào đó, người bệnh bị thiếumáu, da nhợt, màu xanh lục, mu bàn tay nhiễm sắc tố nâu, lách rất to,đôi khi gan to. Mỗi đợt tan máu thì có sốt, da vàng, nước tiểu sẫm, láchto thêm. Nếu chụp X-quang xương sẽ thấy có hiện tượng rối loạn loãngxương. Bệnh nhân nếu là trẻ em thì sẽ chậm lớn.Nếu xét nghiệm máu, ta sẽ thấy hồng cầu không đều, to nhỏ khác nhau,hồng cầu dẹt, ở giữa nhạt, gọi là hình bia. Hồng cầu lưới tăng, sức bềnthẩm thấu của hồng cầu và bilirubin máu tăng, đôi khi có hiện tượngbạch cầu tăng. Tiên lượng bệnh thường không sáng sủa lắm.Bệnh được miêu tả từ năm 1925 ở Mỹ, xuất hiện chủ yếu ở miền Trungvà Đông Địa Trung Hải. Khoảng 2-10% dân số Italy và 20% dân số đảoSíp mắc bệnh này. Ở Việt Nam, từ năm 1998 đến 2001 đã có 91 ngườimắc bệnh được phát hiện. Bệnh nhân đều ở độ tuổi 16-60, thường gặpnhất là 16-25, tỷ lệ nam nữ ngang nhau.Điều trịHiện không có thuốc đặc trị hiệu quả cho bệnh Thalassemia. Trong cơntan máu, có thể truyền hồng cầu nhưng phải thận trọng, tùy theo yêu cầu.Có thể sử dụng axit folic với liều thông thường 5 mg/ngày. Hiện các nhàkhoa học đang nghiên cứu phương pháp điều trị bằng phẫu thuật cắtlách.