Tìm hiểu tăng huyết áp trong thực hành y học lâm sàng: Phần 2

Nối tiếp nội dung phần 1, phần 2 cuốn sách trình bày các nguyên nhân di truyền của tăng huyết áp, sinh lý bệnh của tăng huyết áp tiên phát, chẩn đoán và điều trị tăng huyết áp... Mời các bạn cùng tham khảo nội dung chi tiết.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Tìm hiểu tăng huyết áp trong thực hành y học lâm sàng: Phần 2 (PGS.TS.BS. NGUYEN QUANG TUAN ChUdng 7 C A C N G U Y E N NHAN D I T R U Y E N cuA TANG HUYET AP 49. bien doi gen va tang huyet ap nguyen phat o* nguoi 50. Bat thu-ong den gen gay tang huyet ap182 TANG HUYirAp TRONG THUCHANH LAAJ SANG49Sy bien doi gen va tang huyet ap nguyen phat Vai sir phat triln tuyet voi cua cac phuong tien nghien cmi genva trat tir cua bo gen nguoi, da mang lai sir tin tuong Ion lao vaokha nang xac dinh dugc nguyen nhan di truyen cua tang huyet apnguyen phat a nguoi. Sir de xuat co so di truyen cua tang huyet apnguyen phat da ggi y rang, nhiing tien bo gan day trong di truyen,se dua den nhiJng each nhin chua tirng c6 ve sinh ly benh cua tanghuyet ap va phat trien nhung phuong phap dieu tri tang huyet aphieu qua hon, cho tirng ca thI. Tuy nhien, mac du da tieu ton nhi8utien cua va sue lire, van chua c6 thanh cong ro rang trong viec xacdinh gen gay tang huyet ap nguyen phat d nguoi. Thanh cong d3dat dugc chi gioi han d viec xac dinh dugc dang don gen cua tanghuyet ap. Viec thao luan chi tiet hon ve chu de nay nam ngoai phamvi ciia chuong, nhung Luft da thao luan mot vai nguyen nhan vi saoviec tiep can tang huyet ap di truyen lai thanh cong it nhu vay. Khi xem xet su phuc tap cua hang loat co che than kinh, thedich, than va mach mau, dong gop vao sir dieu boa huyet ap nganva dai ban, thi khong co gi dang ngac nhien la viec phat hien motbiln d6i gen (alen), anh huong Ion den sir bien doi huyet ap la ratkho khan. Sir phuc tap cua vdn d6 con dugc tang them boi sir thathien nhien rang, bien doi gen trong huyet ap thuong khong chi biendoi mot gen, ma thuong co nhieu bien doi di truyen, nhieu hinhPGS.TS.BS. NGUYEN QUANG TUANthai, sir tuong tac phuc tap giua mot vai gen, sir tuong tac giua cacgen va cac yeu to moi truong. Quan sat cho thay tang huyet ap xayra voi ty le rat thap, a nhung khu vuc khong cong nghiep hoa trenthe gioi, cho thay sir anh huong cua moi truong c6 mot vai tro quantrong trong sir phat trien cac dang thuong gap cua tang huyet ap. Vay bang chung nao cho thay bien doi gen dong vai tro chuyeu trong tang huyet ap nguyen phat o ngudi? Hang loat nghien > cuu da dua ra cac bang chung cho thay sir lien quan ve gen cangchat che bao nhieu, thi tinh trang huyet ap cang tuong tu nhau b^ynhieu. Trong sinh doi cung trung (giong nhau ve gen la 100%), heso lien quan cua huyet ap tam thu la tu 0,5 den 0,8 (trung binh0,6), voi sinh doi khac trung ty le la 0,19 din 0,46 (trung binh0,35) va voi anh em khong sinh doi (sir gi6ng nhau v6 gen la 50%)ty le binh quan la 0,23. Ngoai ra, c6 sir lien quan chat che v^ huyltap o nhung dua tre c6 quan he huy6t thdng hon la o nhiing tredugc nhan nuoi. Tuy nhien, tam quan trong ciia viec chia se cungmot moi truong gia dinh, cung la mot bang chung ve moi lienquan huyet ap, quan sat dugc o nhiing dua tre dugc nhan nuoikhong CO quan he ve gen. Phan tich gia dinh toan dien, bao gom ho hang voi cac cap sinhdoi ggi y ylu t6 moi truong dong gop khoang 30% trong sir bilndoi huyet ap va yeu to di truyin dong gop khoang 40-50%. Tuynhien, du c6 su dung cac thuat toan tinh te nhat cho phep tinh naythi sir lien quan khong theo ty le cua gen va moi truong lam choviec danh gia chinh xac vai tro cua moi truong va gen trong sir bilnd6i ciia moi truong tro nen rdt kho khan. Tang huylt ap la t6ng hgp tac dung cua hang loat gen. M6i bi6nthi gen dugc cho la c6 tac dung yeu tren huyet ap, nhung khi chungtuong tac voi nhau duoi mot moi truong thich hgp, se gay ra tang184 TANG HUYJTAP TRONG THlfCHANH LAM SANGhuyet ap mot each dang kk. Hinh thiie da gen nay cung duge apdung cho nhirng can benh phue tap khac (nhu dai thao duong hoacung thu), khi hang loat gen cung vai y6u t6 moi tniong d8u dongvai tro trong su phat trien cua benh. - Mac du trong y van, tang huyet ap c6 rat nhieu nghien cuu chothay sir ket hgp da hinh thai cua gen va huy6t ap, nhung sir thay d6iciia gen gop phan gay tang huylt ap o nguoi v i n chua duge hlkx ro.Hau het cac nghien cuu di truyen nay da dua ra cac k6t qua h6nhop, ke ca khi nghien cuu rong rai sir da hinh thai, nhu them hoacloai bo nhieu dang men chuyin va angiotensin. Da hinh thai va dotbien a cac gen khac nhu a-adducin, y6u t6 bai nieu nhi, thu the cuainsulin, thu the p2 giao cam, peptid lien quan den gen san xuitcanxitonin, angiotensinase C, protein gan renin, tien chatendothelin-1, protein G duoi don vi p cflng ph6i hgp voi tang buy Itap trong mot vai nghien cuu. Tuy nhien, tat ca cac hinh thai nay d6ucho thay moi lien quan yeu vai huyet ap, va rat nhieu nghien cuutnrac day khong thay c6 lien quan dang ke. May man lam, thinhun ...