Tình hình chăm sóc và điều trị bệnh Thalassemia tại khoa Huyết học lâm sàng - bệnh viện Trung ương Huế

Thalassemia là bệnh di truyền về gen do rối loạn hemoglobin bởi sự khiếm khuyết tổng hợp chuỗi globin. Đây là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Nghiên cứu 96 bệnh nhân tại khoa Huyết học lâm sàng - Bệnh viện Trung ương Huế từ tháng 1/2018 đến 12/2018.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Tình hình chăm sóc và điều trị bệnh Thalassemia tại khoa Huyết học lâm sàng - bệnh viện Trung ương HuếY Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 6* 2019 Nghiên cứu Y học TÌNH HÌNH CHĂM SÓC VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH THALASSEMIA TẠI KHOA HUYẾT HỌC LÂM SÀNG - BỆNH VIỆN TRUNG ƯƠNG HUẾ Võ Thế Hiếu*, Tôn Thất Minh Trí*, Phạm Thị Ngọc Phương*, Nguyễn Thanh Sơn*, Lê Thị Thanh Hoa*TÓM TẮT Đặt vấn đề: Thalassemia là bệnh di truyền về gen do rối loạn hemoglobin bởi sự khiếm khuyết tổng hợpchuỗi globin. Đây là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Nghiên cứu 96 bệnh nhân tạikhoa Huyết học lâm sàng - Bệnh viện Trung ương Huế từ tháng 1/2018 đến 12/2018. Mục đích: Khảo sát tình hình chăm sóc và điều trị bệnh thalassemia tại khoa Huyết học lâm sàng – Bệnhviện Trung ương Huế. Đối tượng - Phương pháp: Bệnh nhân thalassemia điều trị tại khoa Huyết học Lâm sàng bệnh viện TrungƯơng Huế. Mô tả hồi cứu hàng loạt ca. Kết quả: Độ tuổi trung bình lúc nhập viện: 37,81 ± 13,04; nữ chiếm 76,04% ; thể bệnh chiếm cao nhất làbeta thalassemia 64,58%, tiếp đến là thể bệnh alpha thalassemia 27,08%; HbE/beta thalassemia 6,25% và đồnghợp tử HbE: 2,08%; 100% bệnh nhân biểu hiện thiếu máu, trong đó 72,92% thiếu máu mức độ trung bình,18,75% thiếu máu nặng; đã cắt lách: 17,7%; xơ gan: 10,42%; suy tim: 5,21%; đái tháo đường: 4,17%; suy giáp:1,04%. Số lần nhập viện trung bình 3 ± 1,42; số đơn vị hồng cầu khối sử dụng trung bình cho một bệnh nhân:4,39 ± 2,36; số ngày trung bình điều trị thải sắt cho một bệnh nhân: 5 ± 3,65. Kết luận: Thalassemia là bệnh lý di truyền thường gặp nhất cần truyền máu thường xuyên. Truyềnmáu nhiều lần dẫn đến quá tải sắt trong cơ thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm như: xơ gan, suy tim,đái tháo đường... Chính vì vậy, việc tuân thủ điều trị là hết sức cần thiết để giúp bệnh nhân có chất lượngcuộc sống tốt hơn. Từ khóa: bệnh di truyền, quá tải sắtABTRACT THE SITUATION OF CARE AND TREATMENT FOR THALASSEMIA IN CLINICAL HEMATOLOGY DEPARTMENT AT HUE CENTRAL HOSPITAL Vo The Hieu, Ton That Minh Tri, Pham Thi Ngoc Phuong, Nguyen Thanh Son, Le Thi Thanh Hoa * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Supplement of Vol. 23 – No. 6 - 2019: 305 – 309 Thalassemia is an inherited disease caused by disorders of hemoglobin due to the defect of globin chainsynthesis. This is one of the most common genetic pathologies in the world. Study 96 patients at the ClinicalHematology Department - Hue Central Hospital from January 2018 to December 2018. Objective: This study aimed to describe the situation of care and treatment for thalassemia in department ofhematology clinic at Hue Central Hospital. Subjects: The patients with thalassemia were treated in department of hematology clinic at Hue centralhospital Methods: Retrospective case – series study. Results: The median age of the patients was 37.81 ± 13.04; among of those 96 patients studied, 76.04% werefemales. The percentage of beta thalassemia was highest 64.58%; alpha thalassemia was 27.08%; HbE/beta*Trung tâm Huyết học - Truyền máu, Bệnh viện Trung ương Huế.Tác giả liên lạc: ThS.BS. Võ Thế Hiếu ĐT: 0914 623 835 Email: drthehieuvo@gmail.comHội Nghị Khoa Học BV. Truyền máu Huyết học 305Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 3 * 2019thalassemia was 6.25% and homozygous HbE: 2.08%. 100% of the patients had anemia, in which: mediumanemia is 72.92%, severe anemia is 18.75%. 17.70% of the patients had splenectomy; cirrhosis: 10.42%; heartfailure: 5.21%; diabetes: 4.17%; hypothyroidism: 1.04%. Average number of hospitalizations 3 ± 1.42; the averagenumber of red blood cell unit per patient: 4.39 ± 2.36; the average number of days treated for chelation: 5 ± 3.65. Conclusion: Thalassemia is one of the most common single gene disorders that require blood transfusion.Repeated blood transfusions lead to the overload of iron in the body that cause in many dangerous complicationssuch as: cirrhosis, heart failure, diabetes ... Therefore, adherence to treatment is very important to improve thequality of life of the patients. Key words: inherited disease; overload of ironĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh nhân được chẩn đoán Thalassemia nhưng đang mang thai sau đó chuyển khoa sản. Thalassemia là bệnh di truyền về gen do rốiloạn hemoglobin bởi sự khiếm khuyết tổng hợp Phương pháp nghiên cứuchuỗi globin. Đây là một trong những bệnh lý di Thiết kế nghiên cứutruyền phổ biến nhất trên thế giới(1,7). Bệnh phân Sử dụng phương pháp nghiên cứu hồi cứubố ở khắp các tỉnh và các dân tộc trong cả nước mô tả hàng lọat ca.và đang ...