Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Công nghệ sinh học: Nghiên cứu tính đa hình của một số gen mã hóa enzyme chống oxy hóa trên bệnh nhân vô sinh nam

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Công nghệ sinh học "Nghiên cứu tính đa hình của một số gen mã hóa enzyme chống oxy hóa trên bệnh nhân vô sinh nam" được nghiên cứu với mục tiêu: Xác định tỷ lệ đa hình ở một số gen chống oxy hoá ảnh hưởng đến quá trình sinh tinh ở bệnh nhân vô sinh ít và không có tinh trùng; Xác định mức độ stress oxy hoá trong tinh dịch ở nam giới thiểu tinh nặng; Xác định mối liên quan giữa các biến đổi gen chống oxy hoá với vô sinh nam.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Công nghệ sinh học: Nghiên cứu tính đa hình của một số gen mã hóa enzyme chống oxy hóa trên bệnh nhân vô sinh nam BỘ GIÁO DỤC VÀ VIỆN HÀN LÂM KHOA HỌC VÀ ĐÀO TẠO CÔNG NGHỆ VIỆT NAM HOC̣ VIỆN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ ---------------------------- BẠCH HUY ANHNGHIÊN CỨU TÍNH ĐA HÌNH CỦA MỘT SỐ GEN MÃ HÓA ENZYME CHỐNG OXY HÓA TRÊN BỆNH NHÂN VÔ SINH NAM Mã số: 9 42 02 01TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SĨ CÔNG NGHỆ SINH HỌC Hà Nội - Năm 2024Công trình được hoàn thành tại: Học viện Khoa học và Công nghệ,Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt NamNgười hướng dẫn khoa học:1.Người hướng dẫn khoa học 1: PGS.TS. Nguyễn Đăng Tôn, ViệnNghiên cứu hệ gen.2.Người hướng dẫn khoa học 2: PGS.TS. Trần Đức Phấn, Đại học YHà Nội.Phản biện 1: PGS. TS. Đoàn Minh Thuỵ, Học viện Y dược học Cổtruyền Việt Nam.Phản biện 2: PGS. TS. Trịnh Thế Sơn, Học viện Quân Y.Phản biện 3: PGS. TS. Lương Thị Lan Anh, Đại học Y Hà Nội.Luận án được bảo vệ trước Hội đồng đánh giá luận án tiến sĩ cấp Họcviện, họp tại Học viện Khoa học và Công nghệ -Viện Hàn lâm Khoahọc và Công nghệ Việt Nam vào hồi … giờ …’, ngày … tháng …năm 20…Có thể tìm hiểu luận án tại:- Thư viện Học viện Khoa học và Công nghệ- Thư viện Quốc gia Việt Nam 1 MỞ ĐẦULuận giải về tính cấp thiết của vấn đề nghiên cứu Tình trạng đạt cân bằng của yếu tố stress oxy hoá/chất chống oxy hoácuối cùng có thể dẫn tới khả năng thành công trong sinh sản sau này haykhông. Với những bằng chứng về mối liên hệ giữa các thành phần stressoxy hoá và xúc tác phản ứng chống oxy hóa của tình trạng tinh trùng,những nghiên cứu về hoạt động của các enzyme này trong các mẫu tinhdịch trở thành lĩnh vực nhiều hứa hẹn trong bối cảnh nghiên cứu và khắcphục tình trạng vô sinh nam đang cần nhiều hướng đi mới và hoàn thiện. Kiến thức về đặc điểm đa hình các gen mã hoá cho các enzyme quantrọng tham gia vào các con đường chống oxy hoá trên người Việt Nam vàmối liên hệ với vô sinh nam đến nay vẫn còn hạn chế. Cập nhật dữ liệu đahình di truyền của nhóm gen nói trên là nền tảng quan trọng bổ sung chonhững nghiên cứu cơ bản về vô sinh nam trước đây nhằm làm sáng tỏnhững nguy cơ và cơ chế gây bệnh toàn diện hơn. Trên cơ sở đó, đưa ranhững đề xuất, khuyến nghị kế hoạch cụ thể, cũng như các quy trình chuẩnnhằm góp phần giải quyết tình trạng vô sinh trong đó cả vấn đề thuốc điềutrị tại Việt Nam.Mục tiêu nghiên cứu: - Xác định tỷ lệ đa hình ở một số gen chống oxy hoá ảnh hưởng đến quá trình sinh tinh ở bệnh nhân vô sinh ít và không có tinh trùng. - Xác định mức độ stress oxy hoá trong tinh dịch ở nam giới thiểu tinh nặng. - Xác định mối liên quan giữa các biến đổi gen chống oxy hoá với vô sinh nam.Cách tiếp cận nghiên cứu: Đối tượng nghiên cứu là các nam giới trong độ tuổi sinh sản, baogồm 107 bệnh nhân được chẩn đoán vô sinh nguyên phát cùng với nhómđối chứng là 85 nam giới khoẻ mạnh có khả năng sinh sản bình thường vàcó ít nhất một con sinh học dưới 2 tuổi. Nhóm đối tượng vô sinh sẽ đượcloại bỏ những nguyên nhân vô sinh do bất thường nhiễm sắc thể và mấtđoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể Y cùng với những bệnh mắc phải/bệnh của cơquan sinh sản có thể ảnh hưởng đến tình trạng vô sinh. 2 CHƯƠNG 1. TỔNG QUAN TÀI LIỆU1.1.Khái niệm vô sinh nam Theo Tổ chức Y tế Thế giới (World Health Organization-WHO), vôsinh là tình trạng một cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ, có sức khỏe bìnhthường, mong muốn có con nhưng không thể có thai sau 12 tháng có quanhệ tình dục mà không sử dụng biện pháp tránh thai nào. Dựa vào tiền sử đãtừng có thai trước đó hay chưa mà vô sinh được phân thành hai loại: vôsinh nguyên phát và vô sinh thứ phát. Vô sinh nguyên phát hay còn gọi làvô sinh I, là trường hợp cặp vợ chồng chưa từng có thai lần nào. Vô sinhthứ phát, còn gọi là vô sinh II, là trường hợp cặp vợ chồng đã từng có thaiít nhất một lần nhưng sau đó không thể có thai lại mặc dù đang có quan hệtình dục bình thường trên một năm và không sử dụng bất kì biện pháptránh thai nào.1.2. Khái quát tình hình vô sinh và vô sinh nam tại Việt Nam Ở Việt Nam, một số công trình nghiên cứu về vô sinh cho thấy tỉ lệ vôsinh có xu hướng tăng. Báo cáo của Nguyễn Viết Tiến tại Hội thảo quốc tế“Cập nhật về hỗ trợ sinh sản” (2009) tại Hà Nội nghiên cứu trên 14.396cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ, tuổi từ 15 - 49, tại 8 tỉnh đại diện cho 8vùng sinh thái của cả nước cho thấy tỉ lệ vô sinh chung trên phạm vi toànquốc là 7,7%, trong đó vô sinh do nam giới chiếm 25 - 40%, do nữ giới là40%, còn lại là do cả hai vợ chồng và chưa rõ nguyên nhân.1.3. Những nguyên nhân bệnh sinh và yếu tố nguy cơ của vô sinh nam Các yếu tố ...