Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Đặc điểm dịch tễ học, đột biến gen bệnh thalassemia ở phụ nữ người dân tộc tày và thử nghiệm giải pháp can thiệp tại 6 xã huyện Định Hóa, tỉnh Thái Nguyên

Mục đích nghiên cứu của luận án nhằm mô tả một số đặc điểm dịch tễ học và đột biến gen bệnh thalasemia ở phụ nữ dân tộc Tày trong độ tuổi sinh đẻ tại huyện Định Hóa tỉnh Thái Nguyên, năm 2015. Đánh giá hiệu quả can thiệp sàng lọc, tư vấn, theo dõi về bệnh thalassemia tại 6 xã huyện Định Hóa tỉnh Thái Nguyên, năm 2016-2017.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Đặc điểm dịch tễ học, đột biến gen bệnh thalassemia ở phụ nữ người dân tộc tày và thử nghiệm giải pháp can thiệp tại 6 xã huyện Định Hóa, tỉnh Thái Nguyên BỘGIÁODỤCVÀĐÀOTẠO ĐẠIHỌCTHÁINGUYÊN NGUYỄNKIỀUGIANG ĐẶCĐIỂMDỊCHTỄHỌC,ĐỘTBIẾNGENBỆNHTHALASSEMIAỞPHỤNỮNGƯỜIDÂNTỘCTÀYVÀTHỬ NGHIỆMGIẢIPHÁPCANTHIỆPTẠI6XÃHUYỆNĐỊNHHÓA, TỈNHTHÁINGUYÊN Chuyênngành:VệsinhxãhộihọcvàtổchứcYtế Mãsố:627201642THÁINGUYÊN2019CÔNGTRÌNHĐƯỢCTHỰCHIỆNTẠITRƯỜNGĐẠIHỌCYDƯỢC ĐẠIHỌCTHÁINGUYÊN NGƯỜIHƯỚNGDẪNKHOAHỌC 1. PGS.TS.NguyễnTiếnDũng 2. GS.TS.HoàngKhảiLập Phảnbiện1:…………………………………………………………… Phảnbiện2:…………………………………………………………… Phảnbiện3:…………………………………………………………… LuậnánsẽđượcbảovệtrướcHộiđồngchấmluậnáncấpđạihọctạiTrườngĐạihọcYDượcĐạihọcTháiNguyên Vàohồi…………..giờ,ngày……tháng…..năm2019 Cóthểtìmhiểuluậnántại: ThưviệnQuốcgia TrungtâmhọcliệuĐạihọcTháiNguyên ThưviệnTrườngĐạihọcYDượcTháiNguyên4 GIỚITHIỆULUẬNÁN1.Tínhcấpthiếtcủađềtài Thalassemialàmộtnhómcácbệnhthiếumáutanmáucótínhchấtditruyềndocóbất thườngtrongquátrìnhsinhtổnghợphuyếtsắctố dẫnđếntìnhtrạngthiếumáu ở cácmứcđộkhácnhau.Theotổchứcytếthếgiới(W.H.O) ướctính,cókhoảng7%dânsốthếgiớimanggen bệnhThalassemiavàcótừ 300.000đến400.000trẻsinhramắcbệnhthiếumáuhuyếttánnặngmỗinăm. TạiViệtNam,theocácthốngkêchưađầyđủ,cókhoảnghơn12triệungườiđangmanggenbệnhthalassemiaphổbiến ởtấtcảcáctỉnhthànhtrêncả nước.Đặc biệt,tỷlệngườimanggenthalassemiaphânbốtrongcácnhómdântộcthiểusốcaohơnhẳndântộcKinh.Với53nhómdântộcthiểusốcókiểugen,tầnsuấtgenđộtbiếncóthểkhácnhaugiữacácnhómdântộc,việcnghiêncứutầnsuấtmanggentrongtừngnhómdântộclàrấtcầnthiếtchoxâydựngchươngtrình dự phòngthalassemiatạiViệtNam.TrongcácnhómdântộcthiểusốtạiViệtNam,dântộcTàycódânsốhơn1,6triệungười,đứngđầutrong10nhómdântộccódânsốcaonhấtcảnước.Tỷlệ13,2%manggenthalassemiatrongnhómngườiTàydicưvàoNamđãđượcbáocáovàonăm2010.Tuynhiêntầnsuấtmanggen,kiểugenđộtbiếnvàtầnsốalen ởquầnthểngườiTàygốcởkhu vựcĐôngBắccònchưađượcbáocáođầyđủ. TháiNguyênlàmộttỉnhthuộckhuvựctrungdumiềnnúiphíaĐôngBắc,nơisinhsốngcủa nhiềunhómđồngbàodântộcthiểusố,trongđóchiếmtỷlệcaonhấtlàngườidântộcTày.Tuy nhiênchưacósốliệuthốngnhấtvềtầnxuấtmanggenbệnhvàkiểugenđộtbiếntrongkhiđâylà cácthôngtinrấtcầnthiếtchodựphòngthalassemiatạikhuvực.Bêncạnhđó,xâydựngvàthửnghiệmmộtchươngtrìnhcanthiệpdự phòngbằngsànglọctư vấnngaytạituyếnytếcơsởcònítđượcnghiêncứutạiViệtNam.2.Mụctiêunghiêncứu 1.Môtảmộtsố đặcđiểmdịchtễ họcvàđộtbiếngenbệnhthalasemia ởphụnữdântộc TàytrongđộtuổisinhđẻtạihuyệnĐịnhHóatỉnhTháiNguyên,năm2015. 2.Đánhgiáhiệuquả canthiệpsànglọc,tư vấn,theodõivề bệnhthalassemiatại6xã huyệnĐịnhHóatỉnhTháiNguyên,năm20162017.3.Ýnghĩathựctiễnvàđónggópmớicủađềtài Đónggópmớivềkhoahọc Ápdụngxétnghiệmsinhhọcphântử kếthợpphântíchthànhphầntỷ lệ huyếtsắctốtrongviệcxácđịnhtầnsuấtmanggenthalassemiatrongnhómdântộcTàyởkhuvựcTháiNguyên. Tỷlệmanggenchunglênđến27%chưatừngđượcbáocáotrongcácnghiêncứutrướcđóởquần thể này.Đặcbiệtlàtầnsuấtmanggenalphathalassemialà16,3%lầnđầuđượcbáocáotrongnhómngườiTàytạiđịađiểmnghiêncứu,trongđóđộtbiếnSEAcaonhất,chiếm48,57%. Xâydựngvàápdụngthànhcôngmôhìnhsànglọc,tưvấn,chẩnđoántrướcsinhtrongdựphòngthalassemiangaytạituyếnytếcơsởvớicáccôngđoạnsànglọc,tư vấnđượcthựchiện trựctiếpbởicánbộ ytế cơ sở.Vớiquytrìnhvậnchuyểnnhậnmáuchặtchẽ,việcthựchiện chẩnđoánthểbệnh,chẩnđoánkiểugenđượcthựchiệntạituyếntỉnhđãgiảiquyếtbàitoánvềtiếpcậnvàsẵncócủahệthốngytế. Đónggópvềthựctiễn ViệcxácđịnhđượckiểugenđộtbiếnvàtầnsuấtalenđộtbiếntrongquầnthểngườiTày tạiđịađiểmnghiêncứurấtcóýnghĩatrongdự phòngthalassemiatạiđây.Cácthôngtinnàysẽđượcthamkhảođể xâydựngpanelchẩnđoánthalassemiachokhuvựcmiềnnúiĐôngBắcnói chung,đểướctínhtỷlệmắcmớicácthểnặngtrongquầnthểvàđónggópsốliệutrongviệcxâydựngbảnđồgenthalassemiatạiViệtNam.5 Môhìnhcanthiệpdự phòngthalasssemialàkhả thitạituyếnYtế cơsở.Đề tàiđãthựchiệnchuyểngiaokỹ thuậtsànglọcxétnghiệmOFcho6xãthuộc TrungtâmYtế huyệnĐịnhHoá.Chuyểngiaomôhìnhsànglọc,tư vấndự phòngthalassemiachohuyệnĐịnhHoá.Chuyểngiaokỹ thuậtsànglọcHbEbằngxétnghiệmDCIPchoTrungtâmHuyếthọcTruyềnmáuThái Nguyên.64.Cấutrúccủaluậnán Luậnánđượctrìnhbàytrong121trang,baogồm:đặtvấnđề(2trang),tổngquan(40trang),đốitượngvàphươngphápnghiêncứu(17trang),kếtquảnghiêncứu(23trang),bànluận(35trang),kếtluận(2trang),kiếnnghị(1trang),côngtrìnhnghiêncứukhoahọc(1trang),tàiliệuthamkhảo(8trang). Luậnángồm37bảng,22hình.Trong105tàiliệuthamkhảocó25tàiliệutiếngViệt,80tàiliệutiếngAnh.42tàiliệuxuấtbảntrongvòng5nămtừ20132018(70tàiliệuxuấtbảntrong 10nămtrở ...