Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học: Đánh giá giá trị của chỉ số khoảng sáng sau gáy trong chẩn đoán một số bất thường thai nhi

Mục tiêu nghiên cứu của luận án "Đánh giá giá trị của chỉ số khoảng sáng sau gáy trong chẩn đoán một số bất thường thai nhi" nhằm xác định chỉ số đầu mông thai nhi từ 11 tuần đến 13 tuần 06 ngày và giá trị khoảng sáng sau gáy thai nhi theo chiều dài đầu mông; mô tả sự tương quan giữa chỉ số khoảng sáng sau gáy với một số bất thường thai.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học: Đánh giá giá trị của chỉ số khoảng sáng sau gáy trong chẩn đoán một số bất thường thai nhi 1 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI NGUYỄN HẢI LONGĐÁNH GIÁ GIÁ TRỊ CỦA CHỈ SỐ KHOẢNG SÁNG SAU GÁY TRONG CHẨN ĐOÁN MỘT SỐ BẤT THƯỜNG THAI NHI Ngành : Sản phụ khoa Mã số : 9720105 TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI - 2023 CÔNG TRÌNH ĐƯỢC HOÀN THÀNH TẠI: TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI Người hướng dẫn khoa học: PGS.TS. Trần Danh CườngPhản biện 1: PGS. TS. Lê HoàngPhản biện 2: GS.TS. Nguyễn Vũ Quốc HuyPhản biện 3: PGS.TS. Hoàng Thị Ngọc LanLuận án được bảo vệ trước Hội đồng chấm luận án cấp Trườngtại Trường Đại học Y Hà Nội.Vào hồi 8h30 ngày 03 tháng 08 năm 2023Có thể tìm hiểu luận án tại: Thư viện Quốc gia Thư viện Trường Đại học Y Hà Nội 1 ĐẶT VẤN ĐỀ Khoảng sáng sau gáy (KSSG) hay còn có thể gọi là độ dàykhoảng trong mờ sau gáy là thuật ngữ dùng để mô tả khoang chứadịch nằm giữa tổ chức phần mềm của cột sống ở phía trước với dacủa vùng gáy ở phía sau, nó có thể kéo dài từ chẩm cho đến tận lưngcủa thai nhi. Cấu trúc này có thể quan sát thấy ở tất cả các thai nhibằng siêu âm (SÂ). Đo kích thước KSSG là một chỉ tiêu SÂ trong 3tháng đầu của thai kỳ và đồng thời cũng được sử dụng như một tiêuchí sàng lọc trước sinh. 1 Sau khi đo khoảng sáng sau gáy được đo ở tuổi thai từ 11 tuầnđến 13 tuần 6 ngày 2 thì thai phụ còn phải thực hiện một số xétnghiệm sàng lọc trước sinh đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắcthể của thai nhi giúp xác nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể. Phươngpháp lấy bệnh phẩm của thai phổ biến nhất hiện nay là chọc hút dịchối 3. Sau đó từ mẫu bệnh phẩm dịch ối ấy sẽ được phân tích bằngphương pháp nuôi cấy hoặc QF- PCR, Bobs, Micro-array để có kếtquả bộ nhiễm sắc thể đồ thai nhi 4, 5, 6. Bên cạnh đó thai nhi tăngkhoảng sáng sau gáy vẫn tiếp tục cần được siêu âm đánh giá hình tháitìm các dị tật khác và theo dõi đến tận sau sinh để phát hiện các bấtthường chu sinh. Chính vì vậy KSSG là một phương pháp sàng lọchết sức quan trọng ở quý I thai kỳ 7. Từ nghiên cứu năm 1992, Nicolaides đã nhận thấy 38% thainhi tăng khoảng sáng sau gáy trên 3mm bị bất thường nhiễm sắc thể1 . Đến năm 1998, Souka và Snijder 8 đã mô tả 13 hội chứng hộichứng di truyền ở thai nhi có tăng khoảng sáng sau gáy mà nhiễm sắcthể đồ bình thường. Đến năm 2002, Souka lại nhận thấy hậu quả chusinh thai nhi là khá nặng nề, chỉ khoảng 86,1% thai nhi sống đến sau20 tuần 9. Chính vì vậy chẩn đoán tăng khoảng sáng sau gáy là rấtquan trọng. Để tăng tính chính xác của khoảng sáng sau gáy thìMarsis 10 đề xuất kết hợp thêm với yếu tố tuổi mẹ hay xương sốngmũi thai nhi để tăng độ nhạy chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể củathai. Trong y văn thì ngoài ngưỡng chẩn đoán tăng khoảng sáng saugáy 3,0mm1 thì còn một số ngưỡng hay được sử dụng như 3,5mm9;2,5mm11-13 ; bách phân vị 95 14,15, ngưỡng 2,5MoM 16,17, hay một sốngưỡng khác. Những ngưỡng này thường được sử dụng ở các trungtâm chẩn đoán trước sinh khác nhau không có sự thống nhất chung.Ở Việt Nam hiện nay thường dùng ngưỡng chẩn đoán tăng khoảngsáng sau gáy là 3,0mm18. Gần đây có một số tác giả sử dụng ngưỡng2,5mm để chẩn đoán tăng khoảng sáng sau gáy19. Tuy nhiên các tácgiả này chỉ đơn giản là áp dụng các ngưỡng tăng KSSG này theo cáckhuyến cáo trên thế giới, chưa phải là nghiên cứu đầy đủ về KSSGđược thực hiện ở Việt Nam. Chính vì vậy chúng tôi thực hiện nghiêncứu “Đánh giá giá trị của chỉ số khoảng sáng sau gáy trongchẩn đoán một số bất thường thai nhi” với mục tiêu: 1. Xác định chỉ số đầu mông thai nhi từ 11 tuần đến 13 tuần 06 ngày và giá trị khoảng sáng sau gáy thai nhi theo chiều dài đầu mông. 2. Mô tả sự tương quan giữa chỉ số khoảng sáng sau gáy với một số bất thường thai. CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU1.1. Khoảng sáng sau gáy1.1.1. Định nghĩa KSSG bản chất là một lớp dịch nằm giữa tổ chức phần mềm củacột sống cổ ở phía trước với da của vùng gáy ở phía sau, nó có thểkéo dài từ vùng chẩm đến lưng thai nhi, xuất hiện trong quý đầu củathai kỳ. Đây là một tổ chức có tính chất sinh lý được quan sát thấytrên siêu âm 2D ở tất cả các thai nhi trong quý đầu của thai nghén (10tuần – 14 tuần).1.1.2. Liên quan giữa tuổi thai và chiều dài đầu mông thai nhi Năm 2012, Marc Constant20 đã thực hiện tính toán được haicông thức tính 1- 2 và công thức 3-4 dành cho thai tự nhiên và thaiIVF. Công thức này giúp cho tính các khoảng bách phân vị, độ lệchchuẩn và điểm Z- scores để chẩn đoán thai chậm tăng trường. Thêmvào đó chúng tôi chứng minh được rằng phương pháp tốt nhất để tínhtuổi thai là đo chiều dài phôi. Phương trình hồi quy đa biến bậc 2 của chiều dài đầu mông thainhi theo tuổi thai đối với thai tự nhiên: CRL = –21,15 + 0,7642 FA +2,820 FA. Phương trình hồi quy đa biến bậc 2 của chiều dài đầumông thai nhi theo tuổi thai đối với thai IVF: CRL = –28,1408 +0,7106 FA + 7,364 10–3 FA1.1.3. Tuổi thai đo KSSG và cơ chế hình thành KSSG bình thường Do rối loạn sự tiếp nối của hệ thống bạch huyết vùng cổ vào hệtĩnh mạch cảnh. Do tồn tại một lỗ thủng tạm thời ở vùng hố não sau,do sự phát triển chưa hoàn thiện của xương sọ trong giai đoạn này.Đây là cơ chế bảo vệ của thai do việc tăng lưu lượng máu trong nãovào tuổi thai 9 - 12 tuần dẫn đến thoát dịch ra ngoài tế bào ở vùnggáy. Tuổi thai để đo KSSG là 11 đến 13 tuần 6 ngày, tương đươngvới những thai có chiều dài đầu mông trên siêu âm từ 45 đến 84mm.1.1.4. Siêu âm đo KSSG Để thực hiện việc đánh giá KSSG, máy siêu âm phải có độ phângiải cao với chức năng quay ngược trở lại và chức năng đo đạc phảicung cấp những số đo chính xác đến 0,1mm. ...