Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh trong dị tật tim bẩm sinh thường gặp

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh trong dị tật tim bẩm sinh thường gặp" được nghiên cứu với mục tiêu: Đánh giá kết quả chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh thường gặp bằng siêu âm tại bệnh viện Phụ Sản Trung Ương; Đánh giá mối liên quan giữa dị tật tim bẩm sinh với bất thường nhiễm sắc thể.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh trong dị tật tim bẩm sinh thường gặp BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI BÙI HẢI NAM NGHIÊN CỨU CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH TRONG DỊ TẬT TIM BẨM SINH THƯỜNG GẶP Chuyên ngành: Sản Phụ Khoa Mã số: 9720105 TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI – 2023 CÔNG TRÌNH ĐÃ ĐƯỢC HOÀN THÀNH TẠI: TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI Người hướng dẫn khoa học: PGS.TS. Trần Danh Cường Phản biện 1: Phản biện 2: Phản biện 3: Luận án sẽ bảo vệ tại Hội đồng chấm luận án cấp Trường, họp tại: Trường Đại học Y Hà Nội. Vào hồi.... giờ..... ngày.... tháng...... năm 2023 Có thể tìm hiểu luận án tại: - Thư viện Quốc gia. - Thư viện Đại học Y Hà Nội. DANH MỤC CÔNG TRÌNH ĐÃ CÔNG BỐ 1. Bùi Hải Nam và Trần Danh Cường (2018). Bất thường nhiễm sắc thể trên thai nhi dị tật tim bẩm sinh. Tạp chí Phụ sản 16 (1): 52 - 57. 2. Bùi Hải Nam, Trần Danh Cường, và Nguyễn Thị Hiệp Tuyết (2018). Chẩn đoán trước sinh dị tật bẩm sinh thông liên thất. Tạp chí Y học Việt Nam, số đặc biệt chào mừng 50 năm thành lập Hội hình thái học Việt Nam 1968 – 2018, tập 496: 397 – 402. 3. Bùi Hải Nam, Trần Danh Cường, Nguyễn Thị Hiệp Tuyết và Nguyễn Hải Long (2019). Chẩn đoán trước sinh bất thường nhiễm sắc thể ở thai có tứ chứng Fallot. Tạp Chí Phụ sản 16 (4): 6 -10. 4. Bùi Hải Nam, Trần Danh Cường, và Nguyễn Thị Hiệp Tuyết (2020). Chẩn đoán trước bất thường nhiễm sắc thể ở thai mắc tim bẩm sinh liên quan đến quá trình ngăn thân động mạch – nón tim. Tạp Chí Phụ sản 18 (2): 9-14. 5. Bùi Hải Nam, Trần Danh Cường, và Nguyễn Thị Hiệp Tuyết (2022). Chẩn đoán trước sinh nhiễm sắc ở thai dị tật tim bẩm sinh. Tạp Y học Việt Nam, số chuyên đề tháng 9, tập 518, trang 179 – 184. 1 ĐẶT VẤN ĐỀ Dị tật tim bẩm sinh là những bất thường trong cấu trúc tim và các mạch máu lớn xuất hiện trong khi mang thai ở tháng thứ 2 – 3 của thai kỳ. Có tỷ lệ 4 – 14/1000 trẻ sinh sống. Dị tật tim bẩm sinh là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở trẻ sơ sinh, nhiều trường hợp dị tật tim bẩm sinh có thể phẫu thuật được với kết quả tốt. Theo Lưu Thị Hồng (2008) trẻ bị dị tật tim bẩm sinh chiếm 7,04% trong tổng số trẻ mang dị tật bẩm sinh, Phan Quang Anh (2010) có 25 trường hợp dị tật tim bẩm sinh được xét nghiệm di truyền thì có 12 trường hợp có bất thường nhiễm sắc thể, theo Dykes (2016) có khoảng 12 – 18% trẻ dị tật tim bẩm sinh có bất thường nhiễm sắc thể. Hầu hết trẻ sinh ra có dị tật tim bẩm sinh thì không kèm các dị tật bẩm sinh khác, nếu dị tật tim bẩm sinh kết hợp với các dị tật khác thường xuất hiện trong các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể. Do vậy các trường hợp thai dị tật tim bẩm sinh có bất thường nhiễm sắc thể tiên lượng điều trị sau sinh rất khó khăn. Tỷ lệ thai bất thường nhiễm sắc thể lên đến 18 – 22% trong tất cả các trường hợp dị tật tim bẩm sinh, hầu hết là Trisomy 21 (hội chứng Down), Trisomy 18 (hội chứng Edward) và hội chứng vi mất đoạn 22q11.2 (hội chứng DiGeorge)…... Theo thống kê của Ashleigh và cộng sự tỷ lệ dị tật tim bẩm sinh đối với mỗi loại bất thường nhiếm sắc thể thường gặp là 80% ở Trisomy 13, lên đến 100% ở Trisomy 18, 40 – 50% ở Trisomy 21, 25 – 35% ở Monosomy X, 50% ở hội chứng Klinefelter, 75% trong hội chứng DiGeorge .... Các dị tật thường gặp là thông liên nhĩ, thông liên thất, thiểu sản tim trái, tứ chứng Fallot….. Siêu âm kết hợp với các xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh là rất cần thiết để giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc có liên quan đến dị tật tim bẩm sinh. Các xét nghiệm chẩn đoán nhiễm sắc thể bằng phương pháp di truyền tế bào – phân tử từ mẫu dịch ối, gai rau. Các phương pháp này có thể phát hiện những bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc 2 thể, tuy nhiên chưa phát hiện ra một số bất thường vi đoạn nhỏ ở nhiễm sắc thể trong đó liên quan đến dị tật tim bẩm sinh. Kỹ thuật BoBs (BACs-on-Beads) được sử dụng phát hiện các thêm hoặc mất đoạn DNA (Deoxyribonucleic acid), trong các vùng nhiễm sắc thể liên quan đến 9 hội chứng vi mất đoạn bên cạnh phát hiện bất thường liên quan các nhiễm sắc thể thường gặp. Theo tác giả Choy (2014) kỹ thuật BoBs có độ nhậy 96,7%, độ đặc hiệu 100%. Áp dụng kết hợp nhiều xét nghiệm chẩn đoán sẽ phát hiện được đúng các bất thường nhiễm sắc thể của thai mà có thể bị bỏ sót khi chỉ thực hiện 1 xét nghiệm chẩn đoán nhiễm sắc thể. Với mục đích tìm hiểu các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi có dị tật tim bẩm sinh, từ đó có thêm nhiều bằng chứng lâm sàng cho các bác sĩ sản khoa trong việc tư vấn, quản lý thai nghén thai phụ có thai dị tật tim bẩm sinh. Vì vậy chúng tôi tiến hành thực hiện đ ...