Tóm tắt luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đặc điểm điện não đồ và một số đa hình trên gen COMT, ZNF804A ở bệnh nhân tâm thần phân liệt

Luận án mô tả điện não đồ và mối liên quan điện não đồ với đặc điểm lâm sàng ở bệnh nhân tâm thần phân liệt. Phân tích tần suất alen và phân bố kiểu gen của đa hình rs1344706 trên gen ZNF804A, đa hình rs165599 trên gen COMT ở bệnh nhân tâm thần phân liệt.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Tóm tắt luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đặc điểm điện não đồ và một số đa hình trên gen COMT, ZNF804A ở bệnh nhân tâm thần phân liệt 1 ĐẶTVẤNĐỀ1.Tínhcấpthiếtcủađềtài Tâmthầnphânliệtlàmộtnhómbệnhloạnthầnnặng,vớiđặc trưng là các triệu chứng loạn thần như hoang tưởng, ảo giác, căngtrươnglực,hànhvithanhxuânvàngônngữthanhxuân.Cáctriệuchứngcủatâmthầnphânliệtrấtđadạng,phongphúvàchúngluônthayđổitheothờigian[1]. Trênthế giớicóhàngchụctriệungườibị tâmthầnphânliệt,bệnhnày chiếmkhoảng1%dânsố thế giớivàhàngnămtăngthêm 0,15%dânsố.Tỷ lệ mắcbệnhnày ở ViệtNamlà0,30,8%vàhàngnămtăngthêm0,10,15%dânsố[2]. Trongnhiềuthậpkỷqua,cáctácgiảđãtậptrungnghiêncứubệnhnguyênvàbệnhsinhcủatâmthầnphânliệttheocáckhuynhhướngnhưditruyền[9],[10]...cácchấtdẫntruyềnthầnkinh[21],[22]...cácyếutốmôitrường[19],[20]...Mỗigiảthuyếtvềtâmthầnphânliệtđềucóưuđiểmvànhữngmặthạnchế củanó.Nhưnggiả thuyếtnàycũngcònnhững Ở ViệtNam,đãcókhánhiềucôngtrìnhnghiêncứuvề tâmthầnphânliệt,nhưngphầnnhiềudừnglại ởmứcđộ môtảcáctriệuchứng lâm sàng, tiến triểnvà điều trị bệnh và cũng đã có những quantâmnghiêncứuđiệnnão[48],songvẫncònđónhữnghạnchế chomong muốntìmhiểuvềđặcđiểmcủachúngtrongbệnhlýthầnkinh,đặcbiệtvớitâmthầnphânliệt.Nhữngnghiêncứuvềbiếnđổiởmứcphântử,ditruyềnvàgentrongbệnhtâmthầnphânliệttrênthếgiới[1],[2]cóđềcậptớivaitròcủanhữnggennhưCatecholOmethyltransferasevàZinc 2fingerprotein804A[13],[14]nhưngcònítcôngbốvềđặcđiểmđahìnhcácgennàytrêncácbệnhnhântâmthầnphânliệtởViệtNam. Trongnhữngthậpniêntrướcđây,cácnghiêncứuvềbệnhnguyên,bệnhsinh,gồmcả điệnnãovànhữngvấnđề ditruyền củabệnhcòngặpnhiềukhókhăn,phứctạpcả về qu ytrìnhkỹ thuậtvàtrangbị kỹthuậtchưaphùhợpvớihoàncảnhởtrongnước.Đếnnay,nhờcónhữngcôngcụ kỹ thuậtvàphươngphápmới,như điệnnãođồ địnhlượngQuantitativeelectroencephalography[49],[50]vàgiảitrìnhtựthếhệmới [15]đãgiúpchođịnhhướngnghiêncứusâuvề cả điệnnãovớinhiều chỉsốvàditruyềnphântửtrong tâmthầnphânliệttrởnênkhả dĩ.Bởivậy,chúngtôitiếnhànhđềtài“Nghiêncứuđặcđiểmđiệnnãođồ và mộtsố đahìnhtrêngenCOMT,ZNF804A ở bệnhnhântâmthần phânliệt”nhằmcácmụctiêusau: 1/Môtảđiệnnãođồvàmốiliênquanđiệnnãođồvớiđặcđiểm lâmsàngởbệnhnhântâmthầnphânliệt. 2/ Phân tích tần suất alen và phân bố kiểu gen của đa hình rs1344706 trên gen ZNF804A, đa hình rs165599 trên gen COMT ở bệnhnhântâmthầnphânliệt.2.Nhữngđónggópmớicủađềtài Làcôngtrìnhnghiêncứuđầutiêncóhệthốngvềđặcđiểmlâmsàng,bướcđầunhậnxétđặcđiểmđiệnnãođồ vàđahình rs1344706trêngenZNF804A,đahìnhrs165599trêngenCOMT ở bệnhnhântâmthầnphânliệtởViệtNam. Ápdụngthànhcôngphươngphápđiệnnãođồ bằngphầnmềmEEGLabchạytrênMatLabởbệnhnhântâmthầnphânliệt. Biếnđổiđiệnnãođồ ở bệnhnhân tâmthầnphânliệt rấtđadạng:Biênđộsóngalpha,sóngdeltavàsóngthetacósựkhácbiệtcóýnghĩa thống kê về nhóm nghiên cứu và kênh ghi. Nănglượng sóngalphaởnhómbệnhthấphơncóýnghĩathốngkêsovớiởnhómchứng. Nănglượngsóngdeltavàsóngthetaởnhómbệnhlàcaohơncóýnghĩathốngkêsovớinhómchứng.Tầnsốsóngđiệnnãođồkhôngcósựbiếnđổi ở bệnhnhân tâmthầnphânliệt sovớinhómchứng. Cómốiliênquangiữatri ệuch ứng ảogiácvớiđiệnnãođồ trênbệnhnhân tâm 3thầnphânliệt(tăngbiênđộ,nănglượ ngcủasóngalpha,sóngdeltavàsóngtheta). Tầnsuấtalencủađahìnhrs1344706ởbệnhnhântâmthầnphânliệtlà53,30%(A)và46,70%(C)vàsựphânbốcủabakiểugenAA,CC vàACởbệnhnhânTTPLlầnlượtlà28,19%;21,59%và50,22%.TrongkhiđótầnsuấtalenA,Gcủađahìnhrs165599 ở bệnhnhân tâmthầnphânliệtlầnlượtlà51,32%và48,68%vàsựphânbốcủakiểugenAA, GGvàAGlầnlượtlà22,75%;25,11%và47,14%.Khôngkhácbiệtvềtầnsuấtalenvàsựphânbốkiểugencủađahìnhrs1344706vàrs165599 giữanhómtâmthầnphânliệt vànhómchứng.Khôngcósựkhácbiệtvềtầnsuấtalenvàsự phânbố kiểugengiữahainhómnghiêncứu ở nữgiớivàởnamgiới. Côngtrìnhnghiêncứuđểmởramộthướngmớichoviệcchẩn đoánsớmcũngnhưcáccôngcụhỗtrợchẩnđoán,đánhgiákếtquảđiềutrịởbệnhnhân ...