Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm, xếp loại và điều trị lơ xê mi cấp chuyển từ lơ xê mi kinh dòng hạt

Luận án nghiên cứu tính khá phổ biến ở các cơ sở điều trị bệnh máu tại Việt Nam. Bệnh tiến triển mạn tính nhưng cuối cùng đều dẫn tới Lơ xe mi (LXM) cấp. Hiện nay đã có nhiều tiến bộ trong điều trị bệnh ở giai đoạn mạn tính nhưng khi bệnh đã chuyển cấp thì điều trị hết sức khó khăn. Do đó, nghiên cứu để phát hiện sớm LXMKDH giai đoạn chuyển cấp và đánh giá điều trị rất cần thiết cho các bác sỹ lâm sàng. Nhằm kéo dài thời gian và cải thiện chất lượng sống cho bệnh nhân LXMKDH.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm, xếp loại và điều trị lơ xê mi cấp chuyển từ lơ xê mi kinh dòng hạt BỘGIÁODỤCVÀĐÀOTẠOBỘYTẾ TRƯỜNGĐẠIHỌCYHÀNỘI NGUYỄNNGỌCDŨNGNGHI£N CøU §ÆC §IÓM L¢M SµNG, XÐT NGHIÖM,PH¢N LO¹I Vµ KÕT QU¶ §IÒU TRÞ TÊN C¤NG L¥X£MI CÊP CHUYÓN Tõ L¥X£MI KINH DßNG H¹T Chuyênngành:Huyếthọc–Truyềnmáu Mãsố:62720151 TÓMTẮTLUẬNÁNTIẾNSĨYHỌCHÀNỘI–2015 1 A. GIỚITHIỆULUẬNÁN1.Đặtvấnđề Lơ xêmikinhdònghạt(LXMKDH)làmộtbệnhlýáctínhhệtạomáuvớiđặcđiểmchínhlàtăngsinhdòngbạchcầuhạt cóbiệthóa.NhiễmsắcthểPh1làkếtquảcủachuyểnđoạngiữaNSTsố9và22,NSTnàycómặttrên95%bệnhnhân.ChuyểnđoạnnàytạonêntổhợpgenBCRABL,mãhoátổnghợpproteinbcrabl,cóhoạttínhtyrosinkinasenộisinhmạnh,dẫntớihậuquảbấtthường về phânbào,quátrìnhchếttheochươngtrìnhvàgâytăngsinhtếbào. LXMKDH thường diễnbiếnquaba giai đoạnlà giai đoạnmạntính,tăngtốcvàchuyểncấp.Bệnhthườngtiếntriểnkéodài nhưngcuốicùngbaogiờcũngtiếntriểnthànhlơxêmi(LXM)cấp. Cácbiểuhiệnlâmsànggiaiđoạnnàythườngnặnghơntrướcvới cácđặcđiểmthiếumáutăng,xuấthuyết,nhiễmtrùng,ganláchhạchto.Xétnghiệmtếbàomáuthấyxuấthiệnnhiềutếbàonon, tiểucầugiảm,hồngcầugiảm…Ngoàinhiễmsắcthể Ph1,trong giaiđoạnchuyểncấpbệnhnhâncóthể xuấthiệnthêmnhiềubấtthườngNSTkhác.Khichuyểnsanggiaiđoạncấpcácbệnhnhânphảisử dụngđahoátrị liệukếthợphồisứchuyếthọctíchcực. Điềutrịbệnhgiaiđoạnnàyrấtphứctạpvàkhóđạtđượcluibệnh.Thờigiantừ khichẩnđoángiaiđoạnmạnđếnkhichuyểnLXMcấpthườngtừ 35năm,trungbìnhlà42tháng.Khibệnhchuyển cấp,bệnhnhânthườngsốngthêmmộtkhoảngthờigianrấtngắn trungbìnhkhoảng2thángđốivớidòngtuỷvà6thángđốivớidònglympho. Việcchẩnđoánsớmgiaiđoạnchuyểncấp,điềutrị kịpthờilàrấtcầnthiếtđểtáilậplạiluibệnhhoàntoàn,nhằmkéodàivà cảithiệnchấtlượngcuộcsốngchobệnhnhân.Vìvậy,chúngtôi 2tiếnhànhđề tài:“Nghiêncứuđặcđiểmlâmsàng,xétnghiệm, xếploạivàđiềutrịlơxêmicấpchuyểntừlơxêmikinhdòng hạt”vớihaimụctiêusau:1. Nghiêncứuđặcđiểmlâmsàng,xétnghiệmvàphânloạibệnh lơxêmicấpchuyểntừlơxêmikinhdònghạttheoF.A.B.2. Đánhgiákếtquả vàmộtsố yếutố ảnhhưởngđếnkếtquả điềutrị tấncônglơ xêmicấpchuyểntừ lơ xêmikinhdòng hạt.2.Tínhcấpthiếtcủađềtài: LXMKDHlàbệnhmáuáctínhkháphổbiếnởcáccơsởđiềutrị bệnhmáutạiViệtNam.BệnhtiếntriểnmạntínhnhưngcuốicùngđềudẫntớiLXMcấp.Hiệnnayđãcónhiềutiếnbộ trongđiềutrịbệnhởgiaiđoạnmạntínhnhưngkhibệnhđãchuyểncấp thìđiềutrịhếtsứckhókhăn.Dodó,nghiêncứuđể pháthiệnsớm LXMKDHgiaiđoạnchuyểncấpvàđánhgiáđiềutrịrấtcầnthiếtchocácbácsỹlâmsàng.Nhằmkéodàithờigianvàcảithiệnchất lượngsốngchobệnhnhânLXMKDH.3.Nhữngđónggópmớicủaluậnán: ĐâylànghiêncứuđầutiêntạiViệtNamđượcthựchiệntrêncỡ mẫulớn(215bệnhnhân), nhằmkhảosát toàndiệnvề lâmsàng, xét nghiệm, xếp loại thể bệnh và điều trị bệnh nhânLXMKDHgiaiđoạnchuyểncấp.Côngtrìnhnàyđãpháthiệnđượcnhữngbấtthườngnhiễmsắcthể thườnggặp ở bệnhnhânLXM cấpchuyểntừLXMKDH.Đềtàigópphầnchẩnđoánsớm,điềutrịkịpthờivàhiệuquảchobệnhnhân.Nghiêncứunàycũngđãtìmra mộtsốyếutốliênquanđếnkếtquảđiềutrịcủabệnh.4.Cấutrúcluậnán Luậnáncó123trang,baogồm:đặtvấnđề2trang,tổngquantàiliệu32 trang,đốitượngvàphươngphápnghiêncứu17 trang,kếtquả nghiêncứu 30 trang,bànluận39 trang,kếtluận2trang, 3kiếnnghị1trang.Luậnvăncó63bảng,2sơđồ,13biểuđồ,2ảnh, 151tàiliệuthamkhảo(43tiếngViệt,108tiếngAnh). 4 B.NỘIDUNGLUẬNÁN Chương1.TỔNGQUAN1.1. KháiquátchungvềLXMKDH LXMKDHđượcmôtả lầnđầutiênnăm1845bởiBennettvàVirchowdựatrênnhữngbệnhnhânláchto,thiếumáuvàtăngcaobạchcầutrongmáu.Năm1960,NowelvàHunggerfortpháthiệnra sự bất thường của nhiễm sắc thể nhóm G trên các bệnh nhân LXMKDH,đặttênlàPhiladelphia(tênthànhphố nơihaiôngtìmra),viếttắtlàPh1.NSTPhiladelphialàmộtNSTđộtbiếngặp ởtrên90%bệnhnhânLXMKD,dochuyển đoạnt(9;22)(q34;q11). Genhỗnhợp bcrabl đượctạothànhdo ...