Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu giá trị của nghiệm pháp kích thích Gonadotropin trong chẩn đoán dậy thì sớm trung ương

Mục đích nghiên cứu của luận án nhằm mô tả các đặc điểm dịch tễ, lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhi dậy thì sớm tại bệnh viện Nhi Đồng 2 từ 2010 - 2016. Xác định tỉ lệ các nguyên nhân gây dậy thì sớm. Xác định giá trị chẩn đoán của LH, FSH và tỉ số LH/FSH nền trong chẩn đoán dậy thì sớm trung ương.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu giá trị của nghiệm pháp kích thích Gonadotropin trong chẩn đoán dậy thì sớm trung ương 1 GIỚI THIỆU LUẬN ÁN1. Đặt vấn đề: Hiện nay, tỉ lệ bệnh dậy thì sớm (DTS) đang gia tăng. Tiếp cậnmột trẻ DTS cần phân biệt được đây là dậy thì sớm trung ương, ngoạibiên hay một phần vì hướng xử trí hoàn toàn khác nhau. Để chẩn đoánmột trường hợp DTS trung ương cần chứng minh có sự tham gia củatrục hạ đồi – tuyến yên – tuyến sinh dục, nghĩa là có sự gia tăng củaLH trong máu. Tuy nhiên, ngưỡng LH nền và sau kích thích là baonhiêu để chẩn đoán dậy thì sớm trung ương cũng như việc có cần phảilấy máu nhiều lần để làm nghiệm pháp kích thích không vẫn còn chưathống nhất qua các nghiên cứu trên thế giới. Vì vậy, chúng tôi thựchiện nghiên cứu giá trị của nghiệm pháp kích thích Gonadotropin trongchẩn đoán DTS trung ương với các mục tiêu như sau:1. Mô tả các đặc điểm dịch tễ, lâm sàng và cận lâm sàng của bệnhnhi DTS tại bệnh viện Nhi Đồng 2 từ 2010 - 2016.2. Xác định tỉ lệ các nguyên nhân gây DTS.3. Xác định giá trị chẩn đoán của LH, FSH và tỉ số LH/FSH nền trongchẩn đoán DTS trung ương.4. Xác định giá trị chẩn đoán của LH, FSH, tỉ số LH/FSH sau kíchthích bằng Dipherelin trong chẩn đoán DTS trung ương.5. Xác định thời điểm tối ưu để lấy máu làm nghiệm pháp kích thích.2. Tính cấp thiết của đề tài luận án: Tỉ lệ bệnh DTS đang gia tăngtại Việt Nam, theo thống kê tại bệnh viện Nhi Đồng 2 trong 3 năm từ2010-2013, có 351 trẻ nhập viện vì DTS, trong đó 80% là DTS trungương và tỉ lệ chẩn đoán bệnh gia tăng theo từng năm. Trẻ DTS có thểchịu những hậu quả như giới hạn chiều cao khi trưởng thành, rối loạn 2tâm lý, rối loạn hành vi ứng xử, dễ bị lạm dụng tình dục và có thaisớm…Vì vậy, DTS cần được chẩn đoán và xử trí kịp thời. Trên thếgiới, có một số công trình nghiên cứu về ngưỡng LH nền để chẩn đoánDTS trung ương nhưng vẫn chưa thống nhất, có thể do sự khác biệt vềdân số nghiên cứu, phương pháp xét nghiệm, thời điểm lấy máu…Yvăn ghi nhận, nghiệm pháp kích thích bằng GnRH là tiêu chuẩn vàngđể chẩn đoán DTS trung ương. Tuy nhiên, hiện nay, nhiều nơi trên thếgiới không còn có GnRH để sử dụng. Vì vậy, người ta sử dụng đồngvận của GnRH (aGnRH) để thay thế. Đã có một số công trình nghiêncứu trên thế giới về giá trị của nghiệm pháp kích thích bằng aGnRHtrong chẩn đoán DTS trung ương. Tuy nhiên, kết quả nghiên cứu lạirất khác nhau. Tại Việt Nam, bắt đầu thực hiện nghiệm pháp kích thíchbằng Dipherelin (Triptorelin, là một aGnRH) từ năm 2009. Tuy nhiên,chưa có nghiên cứu về nghiệm pháp kích thích này. Do đó, chúng tôithực hiện đề tài này nhằm trả lời câu hỏi nghiên cứu giá trị của các xétnghiệm gonadotropin nền và sau kích thích bằng aGnRH trong chẩnđoán DTS trung ương là như thế nào?3. Những đóng góp mới của luận án: Đây là nghiên cứu đầu tiên tại Việt Nam về DTS có cỡ mẫu lớn,với thiết kế nghiên cứu cắt ngang phù hợp với mục tiêu nghiên cứu. Nghiên cứu cho thấy tỉ lệ các nhóm nguyên nhân gây dậy thì sớmtrung ương, ngoại biên và một phần lần lượt là 86,3%, 4% và 9,6%.Đa phần DTS trung ương là vô căn (87,7%). Nguyên nhân thực thểthường gặp là vi u tuyến yên (33,3%), nang khe Rathke (22,1%), unghịch tạo (13,8%). Chỉ có 1,7% bệnh nhân có chỉ định can thiệp ngoạikhoa, hóa trị hoặc xạ trị. Tất cả các bệnh nhân này đều có triệu chứng 3thần kinh. Yếu tố tiên đoán độc lập cho DTS trung ương có tổn thươngthực thể ở não là dưới 6 tuổi, nam giới. Như vậy nghiên cứu này ủnghộ cho quan điểm không cần chụp MRI não thường quy ở trẻ nữ trên6 tuổi. Đây là vấn đề còn bàn cãi trên thế giới. Đây là công trình nghiên cứu mới tại Việt Nam xác định điểm cắtLH nền và sau kích thích trong chẩn đoán DTS trung ương, góp phầnvào xây dựng lưu đồ chẩn đoán DTS. Điểm cắt LH nền là 0,1 mUI/mlcó độ nhạy, độ đặc hiện lần lượt là 90%, 70% và giá trị tiên đoán âmlà 100% nên có thể giúp tầm soát và loại trừ DTS trung ương. LH nền≥ 2,71 mUI/ml có độ đặc hiệu là 100% và có giá trị tiên đoán dươnglà 100% nên có thể giúp chẩn đoán xác định DTS trung ương. Nhưvậy, có thể chẩn đoán ngay DTS trung ương mà không cần phải dựa vàonghiệm pháp kích thích. Điều này có thể giúp ứng dụng tại phòng khámhoặc các trung tâm không làm được nghiệm pháp kích thích. Nghiên cứu đã tìm ra ngưỡng chẩn đoán DTS trung ương là LHđỉnh ≥ 6,5 mUI/ml và LH 30 phút ≥ 5,74 mUI/ml. Giá trị chẩn đoáncủa LH đỉnh và LH 30 phút là như nhau, do đó chỉ cần lấy máu 1 thờiđiểm 30 phút sau kích thích để tiết kiệm chi phí và thời gian.4. Bố cục luận án: Luận án có 147 trang: mở đầu 3 trang, tổng quantài liệu 40 trang, đối tượng và phương pháp nghiên cứu 14 trang, kếtquả nghiên cứu 31 trang, bàn luận 56 trang, kết luận và kiến nghị 3trang. Luận án có 47 bảng, 4 sơ đồ, 16 biểu đồ, 3 hình và 176 tài liệutham khảo trong đó 16 tài liệu tiếng Việt, 160 tài liệu tiếng Anh, 57 tàiliệu mới trong 5 năm, chiếm 32,4% toàn bộ tài liệu tham khảo.CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 41.1. Định nghĩa: DTS là sự xuất hiện các đặc tính sinh dục thứ phátnhư vú, lông mu, lông nách, kinh nguyệt, phát triển tinh hoàn, dươngvật…trước 8 tuổi ở nữ và trước 9 tuổi ở nam.1.2. Dịch tễ học: Tỷ suất hiện mắc của DTS thay đổi tùy theo từngnghiên cứu. Theo một nghiên cứu của Đan Mạch, tỷ suất hiện mắc củaDTS là 0,2%. Tỷ suất này tại Trung Quốc là 0,43%. Tại Mỹ, tỷ suấtmới mắc DTS là 0,01% đến 0,05% một năm. Tại Việt Nam, chưa cósố liệu về tỷ suất mới mắc và hiện mắc trong dân số.1.3. Phân loại DTS:1.3.1. DTS trung ương: DTS trung ương gây ra bởi sự trưởng thànhsớm của trục hạ đồi – tuyến yên – tuyến sinh dục đặc trưng bởi sự pháttriển tuần tự vú, lông sinh dục, kinh nguyệt ở bé gái, sự tăng kích thướccủa tinh hoàn, dương vật và lông mu ở bé trai. Hơn 80% DTS trungương là không có nguyên nhân, hầu hết các ...