Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu một số đặc điểm hình thái não bộ và đa hình gen trong bệnh tâm thần phân liệt

Nội dung chính của luận án gồm: Xác định một số đặc điểm hình thái não bộ qua hình ảnh cộng hưởng từ ở bệnh nhân tâm thần phân liệt người Việt. Xác định một số điểm đa hình của gen DISC1 và COMT ở bệnh nhân tâm thần phân liệt người Việt.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu một số đặc điểm hình thái não bộ và đa hình gen trong bệnh tâm thần phân liệtBỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ QUỐC PHÒNG HỌC VIỆN QUÂN Y ĐẶNG TIẾN TRƯỜNG NGHIÊN CỨU MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM HÌNH THÁI NÃO BỘ VÀ ĐA HÌNH GEN TRONG BỆNH TÂM THẦN PHÂN LIỆT Chuyên ngành: Khoa học y sinh Mã số: 9720101 TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SỸ Y HỌC HÀ NỘI - 2019CÔNG TRÌNH ĐƯỢC HOÀN THÀNH TẠI HỌC VIỆN QUÂN Y Người hướng dẫn khoa học: 1. PGS.TS. Trần Hải Anh 2. PGS. TS. Nguyễn Duy Bắc Phản biện 1: PGS.TS. Ngô Xuân Khoa Phản biện 2: PGS.TS. Trần Văn Cường Phản biện 3: PGS.TS. Trần Văn Khoa Luận án được bảo vệ trước Hội đồng chấm luận án cấp trường tại Học viện Quân y vào hồi: giờ, ngày tháng năm 20 Có thể tìm hiểu luận án tại: 1. Thư viện Quốc Gia 2. Thư viện Học viện Quân y 3. …………………………... 1 ĐẶT VẤN ĐỀ1. Tính cấp thiết Tâm thần phân liệt (TTPL) là một bệnh lý loạn thần nặng, tiếntriển từ từ, làm biến đổi nhân cách người bệnh một cách sâu sắc.Hiện nay trên thế giới có khoảng 70 triệu người mắc bệnh TTPL,chiếm khoảng 1% dân số thế giới và hàng năm tăng thêm 0,15% dânsố. Ở Việt Nam, tỷ lệ mắc bệnh TTPL là 0,3 – 0,8% và hàng nămtăng thêm 0,1 – 0,15% dân số. Hiện nay, cơ chế bệnh sinh của TTPL còn nhiều khía cạnh chưasáng tỏ. Những nghiên cứu trên thế giới chỉ ra rằng: có những thayđổi cả ở mức độ phân tử trong cơ chế hoạt động thần kinh ở các đốitượng TTPL, và có cả những thay đổi ở mức độ đại thể, như thay đổivề hình thái, kích thước của não bộ. Mặt khác, nghiên cứu về biến đổi ở mức di truyền, gen trong bệnhTTPL đã được đề cập từ rất sớm. Đặc biệt, biến đổi gen trong bệnhTTPL đã được nhiều nghiên cứu tập trung đánh giá trên nhiều khíacạnh khác nhau. Tuy nhiên, kết quả nghiên cứu chưa có sự chưathống nhất, đặc biệt về chủng tộc. Một số gen có liên quan với bệnhở chủng tộc người châu Âu nhưng lại không liên quan ở chủng tộcngười châu Á. Ở Việt Nam, có nhiều nghiên cứu về TTPL, nhưng hầu hết dừnglại ở mức độ mô tả các triệu chứng lâm sàng, tiến triển và điều trịbệnh. Các nghiên cứu về bệnh nguyên và bệnh sinh của bệnh TTPLhạn chế. Gần đây, nhờ hệ thống MRI đã được trang bị có độ phângiải tốt hơn, một số nghiên cứu đã bước đầu nghiên cứu các khíacạnh cơ chế của TTPL như nghiên cứu đặc điểm hình thái thùy trán,đồi thị, thể chai, hải mã; Nghiên cứu về biến đổi nồng độ Dopamin ởbệnh nhân TTPL. Tuy nhiên, các nghiên cứu chưa đánh giá sự thayđổi về thể tích chất xám, chất trắng; chưa đi sâu đánh giá từng khuvực chức năng đặc hiệu liên quan tới rối loạn tư duy như vùng vỏnão trán trước; gây triệu chứng hoang tưởng, ảo giác như vùng nãocủa thùy thái dương, các rối loạn liên quan tới nhận thức, cảm xúc vàtrí nhớ trong bệnh TTPL. Bên cạnh đó, chưa có công bố về đặc điểmđa hình gen trong bệnh nhân TTPL ở Việt Nam. 2 Do vậy, đề tài “Nghiên cứu một số đặc điểm hình thái não bộ vàđa hình gen trong bệnh tâm thần phân liệt” được tiến hành với cácmục tiêu sau: 1. Xác định một số đặc điểm hình thái não bộ qua hình ảnh cộnghưởng từ ở bệnh nhân tâm thần phân liệt người Việt. 2. Xác định một số điểm đa hình của gen DISC1 và COMT ởbệnh nhân tâm thần phân liệt người Việt.2. Ý nghĩa khoa học Luận án cung cấp các dữ liệu về thay đổi thể tích và độ dày chấtxám vỏ não của một số vùng não trên hình ảnh cộng hưởng từ ở bệnhnhân TTPL. Các kết quả về sự giảm thể tích não của một số vùngnão trán, vùng não thái dương, một số nhân xám dưới vỏ cung cấpnhững thông tin về rối loạn chức năng do tổn thương các cấu trúcnão trong TTPL. Bên cạnh đó, luận án đã cung cấp thông tin về tần số và phân bốcủa đa hình gen rs821616/DISC1 và rs4680/COMT ở bệnh nhânTTPL Việt Nam. Đây là số liệu mới về các đa hình này ở bệnh nhânTTPL, làm cơ sở cho các nghiên cứu đa hình gen khác ở bệnh nhânTTPL Việt Nam.3. Ý nghĩa thực tiễn Kết quả về giảm thể tích một số vùng não ở bệnh nhân TTPL cóthể là một trong những tiêu chuẩn giúp đánh giá khách quan nhữngtriệu chứng đặc trưng trong TTPL khi có các nghiên cứu sâu hơn.4. Cấu trúc của luận án Luận án gồm 122 trang. Đặt vấn đề 2 trang; Chương 1 (Tổngquan tài liệu) 30 trang; Chương 2 (Đối tượng và phương pháp nghiêncứu) 19 trang; Chương 3 (Kết quả nghiên cứu) 29 trang; Chương 4(Bàn luận) 29 trang; Kết luận 2 trang và Kiến nghị 1 trang. Luận án có 34 bảng, 29 hình (16 hình phụ lục) và 117 tài liệutham khảo (8 tài liệu tiếng Việt, 109 tài liệu tiếng Anh). Chương 1. TỔNG QUAN TÀI LIỆU1.1. Bệnh tâm thần phân liệt Thuật ngữ “Schizophrenia” gọi là TTPL bắt nguồn từ chữ Hy Lạp“Schizo” có nghĩa là chia tách, phân rời và “phrenia” ...