Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu tính đa hình của một số gen liên quan đến loãng xương ở nam giới

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu tính đa hình của một số gen liên quan đến loãng xương ở nam giới" được nghiên cứu với mục tiêu là: Xác định đa hình gen LRP5Q89R, MTHFRC677T và FTOrs1121980 ở nam giới loãng xương nguyên phát; Phân tích mối liên quan giữa đa hình gen LRP5Q89R, MTHFRC677T, FTOrs1121980 với mật độ xương và một số yếu tố nguy ơ ở đối tượng trên.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu tính đa hình của một số gen liên quan đến loãng xương ở nam giới BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI NGUYỄN THỊ HOA NGHIÊN CỨU TÍNH ĐA HÌNH CỦA MỘT SỐ GEN LIÊN QUAN ĐẾN LOÃNG XƢƠNG Ở NAM GIỚI Ngành đào tạo : Nội Khoa Chuyên ngành : Nội – Xương khớp Mã số : 9720107 TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI – 2023 CÔNG TRÌNH NÀY ĐƢỢC TRÌNH BÀY TẠI TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI Ngƣời hƣớng dẫn khoa học: 1. TS. NGUYỄN THỊ THANH HƢƠNG 2. PGS.TS. TRẦN THỊ MINH HOA Phản biện 1: PGS.TS. Nguyễn Mai Hồng Phản biện 2: PGS.TS. Lê Thu Hà Phản biện 3: GS.TS. Trần Huy Thịnh Luận án sẽ được bảo vệ trước Hội đồng chấm Luận án cấp trường tại Trường Đại Học Y Hà Nội Vào hồi: …. giờ ngày …. tháng ….. năm ……. Có thể tìm hiểu luận án tại: - Thư viện quốc gia - Thư viện Trường Đại học Y Hà Nội DANH MỤC CÁC BÀI BÁO LIÊN QUAN LUẬN ÁN 1. Nguyễn Thị Hoa, Trần Thị Minh Hoa, Nguyễn Thị Thanh Phương. “Mối liên quan giữa đa hình kiểu gen LRP5 tại SNP Q89R (rs41494349) với mật độ xương ở nam giới”. T p ọ Việt Nam, tháng 8/2020. 493:263-270. 2. Nguyễn Thị Hoa, Nguyễn Thị Nàn, Trần Thị Minh Hoa, Nguyễn Thị Thanh Hương. “Mối liên quan giữa đa hình gen Methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T với loãng xương ở nam giới”. T p ọ Việt Nam, tháng 5/2022. 514(2):221 - 226. 3. Nguyễn Thị Hoa, Nguyễn Thị Nàn, Trần Thị Minh Hoa, Nguyễn Thị Thanh Hương. “Mối liên quan giữa đa hình Gen fat mass and Obesity - Associated (FTO) Rs1121980 với loãn xương ở nam giới”. T p ọ Việt Nam. tháng 11/2022. 520(2):161-167. 1 ĐẶT VẤN ĐỀ 1. Tính cấp thiết của đề tài Loãng xương (LX) là bệnh lý do rối loạn chuyển hóa của xương, đặc trưng bởi giảm mật độ chất khoáng của xương và tổn thương cấu trúc của xương, hậu quả là suy giảm sức mạnh của xương và khiến xương trở nên giòn và dễ gãy. Gãy xương do loãng xương làm tăng tỷ lệ tử vong, tăng gánh nặng chi phí cho nền kinh tế và giảm chất lượng cuộc sống đặc biệt ở người cao tuổi. Loãng xương là một bệnh lý chịu sự ảnh hưởng tác động của nhiều yếu tố khác nhau như tuổi, giới, chủng tộc, di truyền, chế độ dinh dưỡng, hormon, hoạt động thể lực. Trong đó yếu tố di truyền chiếm một vị trí khá quan trọng, theo nhiều nghiên cứu các cặp song sinh cho thấy 50% – 85% sự biến đổi MĐX (Bone Mineral Density – Mật độ xương) là do gen quy định. Các nghiên cứu trên thế giới đã phát hiện ra 518 locus liên quan đến mật độ xương, loãng xương và gãy xương nhưng chỉ 20% các đa hình gen trong nghiên cứu giải thích được cơ chế ảnh hưởng của nó đến MĐX và gãy xương. Các nghiên cứu trên cả nam và nữ ở nhiều chủng tộc khác nhau cho thấy ba đa hình gen LRP5Q89R, MTHFRC677T và FTOrs1121980 có liên quan đến sự thay đổi của mật độ xương và gãy xương. Tại Việt Nam chưa có nghiên cứu nào tiến hành trên 3 đa hình gen LRP5Q89R, MTHFR C677T và FTOrs1121980 đặc biệt trên đối tượng nam giới. 2. Ý nghĩa khoa học và thực tiễn của đề tài - Kết quả nghiên cứu lần đầu tiên xác định được đặc điểm các đa hình gen LRP5Q89R, MTHFRC677T và FTOrs1121980 trên đối tượng nam giới cao tuổi Việt Nam. - Kết quả nghiên cứu cho thấy 3 đa hình gen đều tăng nguy cơ loãng xương ở nam giới và độc lập với các yếu tố nguy cơ khác: tuổi chỉ BMI, tiền sử gãy xương, mức độ hoạt động thể lực. Nam giới mang càng nhiều alen nguy cơ trong tổ hợp 3 đa hình gen càng làm tăng nguy cơ loãng xương. Do vậy các thông tin về các đa hình này trên người bệnh sẽ giúp cho các bác sỹ lâm sàng đánh giá nguy cơ loãng xương ở các đối tượng người trẻ tuổi, đặc biệt mắc nhiều bệnh lý nền và sử dụng các thuốc gây ảnh hưởng đến chuyển hóa xương để từ đó góp phần chẩn đoán sớm, điều trị sớm, giảm tỷ lệ gãy xương, giảm nguy cơ tử vong sau gãy xương do loãng xương và giảm gánh nặng chi phí điều trị cho nền kinh tế. 2 3. Mục tiêu nghiên cứu 1. Xá địn đa ìn gen LRP5Q89R, MTHFRC677T và FTOrs1121980 ở nam giới loãng xương nguyên p át. 2. Phân tích mối liên quan giữa đa ìn gen LRP5Q89R, MTHFRC677T, FTOrs1121980 với mật độ xương và một số yếu tố nguy ơ ở đối tượng trên 4. Cấu trúc của luận án - Luận án được trình bày trong 125 trang (không kể tài liệu tham khảo và phần phụ lục). Luận án gồm 7 phần: Đặt vấn đề 2 trang, Chương 1 Tổng quan tài liệu 34 trang, Chương 2 Đối tượng và phương pháp nghiên cứu 17 trang, Chương 3 Kết quả nghiên cứu 34 trang, Chương 4 Bàn luận 35 trang , Kết luận 2 trang, Kiến nghị 1 trang. - Luận án gồm 34 bảng (phần kết quả 30 bảng), có 11 biểu đồ và 15 hình. Sử dụng 157 tài liệu tham khảo gồm 18 ...