Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học: Xác định đột biến gen GLA, GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Fabry và Pompe

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Xác định đột biến gen GLA, GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Fabry và Pompe" được nghiên cứu với mục tiêu là: Xác định đột biến gen GLA, GAA trên người bệnh Fabry và Pompe; Phát hiện người lành mang gen bệnh trên các thành viên gia đình người bệnh. 3. Mô tả biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng của người bệnh mắc bệnh Fabry và Pompe.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học: Xác định đột biến gen GLA, GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Fabry và Pompe BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI NGUYỄN THỊ PHƯƠNG THẢO XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN GLA, GAA VÀ ĐẶC ĐIỂM DI TRUYỀN CỦA BỆNH FABRY VÀ POMPE Chuyên ngành: Hóa sinh Y học Mã số: 9720101 TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI - 2023 Công trình được hoàn thành tại: TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI Người hướng dẫn khoa học: GS.TS. Tạ Thành Văn PGS.TS. Hoàng Thị Ngọc Lan Phản biện 1: Phản biện 2: Phản biện 3: Luận án sẽ được bảo vệ trước Hội đồng chấm luận án cấp Trường Họp tại: Trường Đại học Y Hà Nội Vào hồi: giờ ngày tháng năm Có thể tìm hiểu luận án tại các thư viện: - Thư viên Quốc Gia - Thư viện Trường Đại học Y Hà Nội DANH MỤC CÁC CÔNG TRÌNH ĐÃ CÔNG BỐ LIÊN QUAN ĐẾN LUẬN ÁN 1. Nguyễn Thị Phương Thảo, Nguyễn Thị Phương Mai, Dau Ming Niu, Nguyễn Văn Hùng, Hoàng Thị Ngọc Lan, Tạ Thành Văn (2019), Phát hiện đột biến gen GLA ở một gia đình mắc bệnh Fabry ở Việt Nam, Tạp chí Y học Việt Nam, Tháng 11/2019 - Số đặc biệt (Tập 484), 645 - 650. 2. Nguyễn Thị Phương Thảo, Dau Ming Niu, Nguyễn Quỳnh Thơ, Hoàng Thị Ngọc Lan, Tạ Thành Văn (2020), Chẩn đoán trước sinh cho 2 thai phụ có đột biến gen GAA gây bệnh Pompe, Tạp chí Y học Việt Nam, Số chuyên đề (Tập 496), 205 - 210. 3. Nguyễn Thị Phương Thảo, Vũ Chí Dũng, Nguyễn Ngọc Khánh, Lê Thị Phương, Trần Vân Khánh, Hoàng Thị Ngọc Lan, Tạ Thành Văn (2023), Phát hiện đột biến gen GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Pompe, Tạp chí Nghiên cứu Y học Trường Đại học Y Hà Nội, Số 3 (Tập 164), 18 - 24. 1 ĐẶT VẤN ĐỀ Fabry và Pompe là 2 bệnh di truyền hiếm gặp thuộc nhóm các bệnh rối loạn dự trữ trong tiêu thể - LSDs. Nguyên nhân của bệnh được xác định là do đột biến gen GLA, GAA, dẫn đến thiếu hụt enzyme alpha- galactosidase A, alpha-glucosidase trong tiêu thể tế bào, hậu quả là sự tích tụ sphingolipid, glycogen trong tiêu thể tế bào, gây tổn thương tế bào. Tỷ lệ mắc bệnh tuy thấp nhưng trẻ mắc bệnh thường tử vong sớm do suy tim, suy hô hấp. Các nghiên cứu gần đây báo cáo một tỷ lệ không nhỏ các trường hợp mắc Fabry không điển hình. Việc phát hiện các đột biến gen gây bệnh và phát hiện người lành mang gen bệnh có ý nghĩa lớn trong việc chẩn đoán, điều trị sớm, tư vấn di truyền hợp lý để hạn chế sinh ra trẻ bệnh. Tuy nhiên, ở Việt Nam có rất ít nghiên cứu về vấn đề này, dẫn đến việc chẩn đoán muộn và hiệu quả điều trị không cao. Vì những lý do trên, chúng tôi tiến hành nghiên cứu Xác định đột biến gen GLA, GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Fabry và Pompe” được tiến hành với ba mục tiêu sau: 1. Xác định đột biến gen GLA, GAA trên người bệnh Fabry và Pompe. 2. Phát hiện người lành mang gen bệnh trên các thành viên gia đình người bệnh. 3. Mô tả biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng của người bệnh mắc bệnh Fabry và Pompe. 1. Tính cấp thiết Fabry và Pompe là 2 bệnh di truyền hiếm gặp thuộc nhóm các bệnh rối loạn dự trữ trong tiêu thể - LSDs. Tỷ lệ mắc bệnh tuy thấp nhưng trẻ mắc bệnh thường tử vong sớm do suy tim, suy hô hấp. Các nghiên cứu gần đây báo cáo một tỷ lệ không nhỏ các trường hợp mắc Fabry không điển hình. Việc phát hiện các đột biến gen gây bệnh và phát hiện người lành mang gen bệnh có ý nghĩa lớn trong việc chẩn đoán, điều trị sớm, tư vấn di truyền hợp lý để hạn chế sinh ra trẻ bệnh. Đây là những lý do đề tài của chúng tôi được tiến hành nghiên cứu. 2 2. Những đóng góp mới của luận án - Xác định được các đột biến gen GLA, GAA gây bệnh Fabry và Pompe tại Việt Nam, trong đó phát hiện được 01 đột biến gen GLA và 02 đột biến gen GAA chưa từng được công bố. - Phát hiện được các người lành mang gen bệnh trên các thành viên trong gia đình có người mắc bệnh Fabry, Pompe, từ đó đưa ra tư vấn di truyền phù hợp cho từng đối tượng. - Cung cấp các số liệu về đặc điểm lâm sàng (các triệu chứng thường gặp), các biến đổi cận lâm sàng (hóa sinh, chẩn đoán hình ảnh) của các bệnh nhân Fabry và Pompe. 3. Bố cục của luận án - Luận án được trình bày 128 trang bao gồm: đặt vấn đề 2 trang, tổng quan 37 trang, đối tượng và phương pháp nghiên cứu 20 trang, kết quả nghiên cứu 36 trang, bàn luận 31 trang, kết luận 1 trang, khuyến nghị 1 trang. - Luận án có 18 bảng, 03 biểu đồ, 20 hình, gồm 155 tài liệu tham khảo được xếp theo thứ tự xuất hiện trong luận án. CHƯƠNG 1 ̉ TÔNG QUAN TÀ I LIỆU 1.1. Bệnh Fabry Fabry là bệnh di truyền hiếm gặp, liên kết NST giới tính X gây ra bởi sự ứ đọng quá mức sphingolipid trong tiêu thể, dẫn đến các ...