Tổng quan về rối loạn phát triển giới tính: Chẩn đoán, điều trị một số bệnh lý rối loạn phát triển giới tính thường gặp

Rối loạn phát triển giới tính do bất thường quá trình biệt hóa hoặc bất thường quá trình phát triển của cơ quan sinh dục gây tình trạng không phân biệt nam hay nữ hoặc người bệnh có ngoại hình và bộ phận sinh dục ngoài dạng nam nhưng cơ quan sinh dục trong là nữ hoặc ngược lại.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Tổng quan về rối loạn phát triển giới tính: Chẩn đoán, điều trị một số bệnh lý rối loạn phát triển giới tính thường gặp TỔNG QUAN VỀ RỐI LOẠN PHÁT TRIỂN GIỚI TÍNH: CHẨN ĐOÁN, ĐIỀU TRỊ MỘT SỐ BỆNH LÝ RỐI LOẠN PHÁT TRIỂN GIỚI TÍNH THƯỜNG GẶP Trần Thị Ngọc Anh1 TÓM TẮT oids profiling, diagnostic imaging such as untrasound, Rối loạn phát triển giới tính do bất thường quá magnetic resonance imaging and combination with ge-trình biệt hóa hoặc bất thường quá trình phát triển của netic analysis.cơ quan sinh dục gây tình trạng không phân biệt nam Patients with disorders of sex development need tohay nữ hoặc người bệnh có ngoại hình và bộ phận sinh be treated appropriately in combination with many spe-dục ngoài dạng nam nhưng cơ quan sinh dục trong là nữ cialties including doctors of pediatrics, endocrinology,hoặc ngược lại. Một số người bệnh bất thường như tuyến surgery, masculinity, obstetrics and psychology.sinh dục không phát triển hoặc tử cung, âm đạo kém phát Key words: Disorders of sex development (DSDs).triển, hoặc người bệnh có cả cơ quan sinh dục nam và nữtrên cùng một cơ thể. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Chẩn đoán xác định các bệnh lý rối loạn phát triển Rối loạn phát triển giới tính là nhóm gồm rất nhiềugiới tính rất phức tạp cần kết hợp giữa thăm khám lâm các bệnh lý khác nhau do bất thường quá trình biệt hóasàng với sử dụng nhiều kỹ thuật chẩn đoán như định và quá trình phát triển cơ quan sinh dục liên quan đến bấtlượng hormon trong máu, định lượng steroid niệu, chẩn thường nhiễm sắc thể giới tính hoặc bất thường quá trìnhđoán hình ảnh như siêu âm, chụp cộng hưởng từ và kết tổng hợp hormon sinh dục hay bất thường thụ thể của an-hợp với phân tích gen drogen tại cơ quan sinh dục. Lần đầu tiên, Luigi de Crec-Rối loạn phát triển giới tính cần được điều trị phù hợp kết chio mô tả người bệnh sinh ra ngoại hình nữ, sau pháthợp nhiều chuyên khoa bao gồm nhi khoa, nội tiết, ngoại triển thành nam, khi tử tử vong được mổ tử thi thấy tuyếnkhoa, nam khoa, sản khoa, tâm lý nhằm giúp người bệnh thượng thận phì đại hơn bình thường, người bệnh có tửcó cuộc sống gần như bình thường, khỏe mạnh và hòa cung và buồng trứng. Đây là ca lâm sàng mắc tăng sảnnhập với cuộc sống. thượng thận bẩm sinh (congenital adrenal hyperplasia: Từ khóa: rối loạn phát triển giới tính TSTTBS) đầu tiên trên y văn mô tả vào năm 1865 với tên SUMMARY gọi ban đầu là hội chứng sinh dục thượng thận [1]. Năm DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT: DI- 1953, tác giả Moris mô tả 82 người bệnh ngoại hình nữAGNOSTIC, TREATMENT FOR MOST COMMON có tinh hoàn ban đầu gọi là hội chứng tinh hoàn nữ hóaDESEASES OF DSDs (syndrome of testicular femianization) sau được gọi là Disorders of sex development (DSDs) due to ab- hội chứng không nhạy cảm androgen (androgen insensi-normal differentiation or developmental abnormalities of tivity syndrome: AIS) [2]. Nhiều bệnh lý bất thường khácthe genitals cause the condition of irrespective of male của cơ quan sinh dục được mô tả như hội chứng Swyeror female or the patient having a male or female appear- do tuyến sinh dục không phát triển ở người nam mangance and genitals. The internal genitalia is female or vice NST 46,XY, hội chứng Mayer Rokitansky Kuster Hauserversa. Some people have an abnormal condition such as (MRKH) do ống Muller phát triển bất thường thời kỳ bàoan underdeveloped genital or uterus, an underdeveloped thai ở người mang NST 46,XX nên cổ tử cung và 2/3 trênvagina, or a patient have both male and female genitalia âm đạo teo nhỏ, hội chứng Ovotestes (lưỡng giới thật) làon a patient. người bệnh có cả cơ quan sinh dục nam và nữ trên cùng Diagnosis disorders of sex development is very một cơ thể như có đồng thời tinh hoàn và buồng trứng…complicated, it is necessary to combine clinical examina- [3]. Bất kỳ giai đoạn nào của quá trình hình thành và pháttion with the use of many diagnostic techniques such as triển cơ quan sinh dục có thể gặp tác động và phát triểnquantitative of level of hormone in the blood, urine ster- bất thường dẫn tới bất thường về giải phẫu cơ quan sinh1. Khoa Xét nghiệm Huyết học, Bệnh Viện Hữu Nghị Việt Đức- Hematology Derpament, Viet Duc UniversityHospitalChịu trách nhiệm chính: Trần Thị Ngọc Anh 0904395 ...