Trẻ thiếu hụt men G6PD và cơn tan mau cấp

Trẻ thiếu hụt men G6PD có thể bị cơn tan máu cấp. Làm thế nào để phát hiện bệnh và phòng tránh cho con bạn1. Bệnh thiếu men G6PD l à gì? Men G6PD có vai trò rất quan trọng trong quá trình chuyển hóa đường glucose giúp cung cấp năng lượng để hồng cầu có thể tồn tại và đảm bảo được chức năng. Bệnh thiếu men G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) là bệnh lý di truyền có gene bệnh nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Bệnh thường gặp ở trẻ trai, trẻ gái cũng có thể bị bệnh...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Trẻ thiếu hụt men G6PD và cơn tan mau cấp Trẻ thiếu hụt men G6PD và cơn tan mau cấpTrẻ thiếu hụt men G6PD có thể bị cơn tan máu cấp. Làm thế nàođể phát hiện bệnh và phòng tránh cho con bạn1. Bệnh thiếu men G6PD l à gì?Men G6PD có vai trò rất quan trọng trong quá trình chuyển hóađường glucose giúp cung cấp năng lượng để hồng cầu có thể tồntại và đảm bảo được chức năng.Bệnh thiếu men G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) làbệnh lý di truyền có gene bệnh nằm trên nhiễm sắc thể giới tínhX. Bệnh thường gặp ở trẻ trai, trẻ gái cũng có thể bị bệnh nếu cảhai NST X đều có mang gene bệnh ( một số trường hợp trẻ gáichỉ có 1 nhiễm sắc thể X mang gene bệnh cũng có thể bị nhữngcơn tan máu cấp ).2. Triệu chứng của bệnh thiếu G6PDMen G6PD trong hồng cầu bị thiếu hụt nặng sẽ làm cho hồngcầu bị phá hủy gây ra cơn tan máu cấp tính. Bệnh thường xuấthiện sau khi dùng thuốc hoặc những thức ăn có tính oxy hóacao.Triệu chứng của cơn tan máu cấp bao gồm:Vàng daThiếu máu: da xanh niêm mạc nhợt. móng tay nhợt, li bì mệtmỏi, khó thở.Có thể gặp lách to.Thường thì triệu chứng sẽ tự hết sau khi những chất gây khởiphát bệnh (thuốc hoặc thức ăn có tính oxy hóa cao) được thảitrừ.Trẻ sơ sinh bị bệnh thiếu men G6PD có thể bị vàng da nhiều vàkéo dài, trường hợp nặng có thể gây vàng da nhân.3. Bệnh được chẩn đoán như thế nào?Bệnh được chẩn đoán bằng xét nghiệm máu. Phương pháp đánhgiá hoạt động của men G6PD trong hồng cầu là kỹ thuật thườngđược áp dụng để chẩn đoán bệnh.Trong cơn tan máu cấp xét nghiệm chẩn đoán thiếu men G6PDcó thể không chính xác do những hồng cầu bị thiếu hụt mennặng đã bị vỡ trong khi đó những hồng cầu mới được tạo ra docòn mới nên lượng men chưa bị thiếu hụt nhiều do vậy rất dễ bỏsót bệnh.Trên thế giới một số nước đã đưa vào sàng lọc bệnh thiếu menG6PD cho tất cả trẻ sơ sinh. Tại Việt Nam hiện vẫn chưa cótrương trình sàng lọc bệnh thiếu men G6PD cho tất cả trẻ sausinh. Tuy nhiên nếu muốn biết trẻ có bị bệnh thiếu men G6PDhay không bạn có thể đưa trẻ đi làm xét nghiệm.4. Mức độ nặng nhẹ của bệnh?Mức độ nặng nhẹ của bệnh phụ thuộc vào mức độ thiếu hụt menG6PD. Nếu men thiếu hụt càng nhiều thì bệnh càng nặng5. Bệnh có hay gặp không?Đây là bệnh lý do rối loạn men hay gặp nhất. Hiện nay vớinhững kỹ thuật xét nghiệm chính xác đã phát hiện thấy tỉ lệ mắcbệnh thiếu men G6PD là khá cao. Tần xuất mắc bệnh rất khácnhau giữa các dân tộc và các vùng. Theo những nghiên cứu tạiViệt Nam tỉ lệ mắc vào khoảng 3%.6. Bệnh thiếu men G6PD có thể chữa khỏi được không?Đa số trẻ bị thiếu men G6PD không cần điều trị gì và cũngkhông có biện pháp nào có thể điều trị khỏi bệnh thiếu menG6PD. Chủ yếu điều trị tập trung vào phòng cơn tan máu.7. Biện pháp phòng cơn tan máu cấpTrẻ cần tránh ăn những thức ăn có tính oxy hóa cao ( thức ăn họđậu: đậu tằm, đậu nành, đậu phộng, đậu xanh, đậu Hà lan, đậuFava… ) gây khởi phát cơn. Khi sử dụng thực phẩm cần xem kỹnhãn hàng hóa.Một số loại thuốc và hóa chất có khả năng gây cơn tan máu cấpnhư thuốc chống sốt rét, giảm đau chống viêm, nitrofuran…Để biết cần phải tránh sử dụng những thực phẩm, thuốc và hóachất nào bạn cần đến gặp các bác sĩ chuyên khoa nội tiết chuyểnhóa và di truyền để được tư vấn chi tiết