Truy tìm gen của hội chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Nhiều đứa trẻ sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh nhưng ngay sau khi được chăm sóc về dinh dưỡng thì sức khỏe lại biến chuyển tồi tệ và tử vong. Sự bất thường và phức tạp của hội chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh này rất dễ nhầm lẫn sang các bệnh lý khác hoặc không tìm thấy nguyên nhân. Rất cần có các phương pháp chẩn đoán và phác đồ điều trị để cứu sống những bệnh nhi này.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Truy tìm gen của hội chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Truy tìm gen của hội chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinhNhiều đứa trẻ sinh ra hoàn toàn khỏe mạnhnhưng ngay sau khi được chăm sóc về dinhdưỡng thì sức khỏe lại biến chuyển tồi tệ và tửvong. Sự bất thường và phức tạp của hội chứngrối loạn chuyển hóa bẩm sinh này rất dễ nhầm lẫnsang các bệnh lý khác hoặc không tìm thấynguyên nhân. Rất cần có các phương pháp chẩnđoán và phác đồ điều trị để cứu sống những bệnhnhi này.Nâng cấp bệnh viện sau mỗi lần sinh conSản phụ Nguyễn Thị M, 30 tuổi từ Lý Nhân- Hà Namlên Bệnh viện Phụ sản Trung ương để sinh con trongđiều kiện sức khỏe của sản phụ và thai nhi hoàn toànkhỏe mạnh nhưng cả hai vợ chồng chị M đều tha thiếtđề nghị các bác sĩ mổ đẻ chứ không chịu sinh contheo đường tự nhiên, mặc cho các bác sĩ giải thíchnhững nguy cơ xảy ra nếu phải can thiệp. Hỏi ra mớibiết đây là lần thứ 4 chị M sinh con nhưng trớ trêuthay 3 lần trước đó những đứa trẻ sinh ra khỏe mạnhnhưng chỉ sau khi bú mẹ hoặc ăn sữa ngoài là sứckhỏe của trẻ bắt đầu xấu đi, dấu hiệu bệnh nặng xuấthiện vài ngày sau đó và trẻ tử vong.Không có được câu trả lời chính xác cho nguyênnhân tử vong của những đứa con xấu số, vợ chồnghọ lần lượt chuyển cấp sau mỗi lần sinh con, từ trạmy tế xã lên bệnh viện huyện, đến bệnh viện tỉnh và lầnnày lên tận Bệnh viện Phụ sản Trung ương. Sau khica mổ thành công, các bác sĩ chuyển ngay cháu bésang khoa sơ sinh để chăm sóc với chế độ đặc biệtnhưng ngay sau khi cháu bé bú sữa, tình trạng sứckhoẻ diễn biến xấu, trẻ nôn trớ, có dấu hiệu suy hôhấp. Các bác sĩ trong bệnh viện nghi ngờ cháu bé bị hội chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) nên dừng việc ăn uống đường tự nhiên mà chỉ truyền tĩnh mạch (vì những bệnh nhi này bị rối loạn gen chuyển hóa thức ăn theo đường tự nhiên) sau đó chuyển bệnh nhi sang Khoa các bệnh chuyển hóa và di truyền- Bệnh viện Nhi Trung ương để được điều trị tiếp.ạn chuyển hóa bẩm sinh dễ bị suy hô hấp. TS. Lê Anh Tuấn- Phó Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ương cho biết, trước đây khi hội chứng này chưa được đề cập đến thì các ca bệnh như vậythường bị tử vong. Mỗi năm ở nước ta có khoảng 1,6triệu trẻ em sinh ra, theo tỷ lệ mắc bệnh 1/1.500 thì sốtrẻ mắc RLCHBS hằng năm là 1000. Tuy nhiên số trẻđược phát hiện và điều trị lại rất thấp, nhiều trẻ khôngđược chẩn đoán hoặc tử vong nhưng chưa xác địnhđược bệnh.Khó chẩn đoán do căn nguyên nằm ở genPGS.TS. Nguyễn Thị Hoàn, Trưởng khoa Các bệnhchuyển hóa và di truyền - Bệnh viện Nhi Trung ươngcho biết là sự rối loạn bẩm sinh của các loại axitamin, axit hữu cơ, axit béo. Khi bị hội chứng này,bệnh nhân sẽ có các dấu hiệu như nhiễm toanchuyển hóa, hạ đường máu, rối loạn ý thức, nôn, búkém, suy hô hấp, tăng men lactate, chậm phát triển trítuệ và vận động... do vậy bệnh nhân dễ bị chẩn đoánnhầm sang các bệnh khác như nhiễm khuẩn huyết,tiêu chảy, đái tháo đường, bệnh não, phổi... nên điềutrị theo các phác đồ của những bệnh này không cókết quả, nhiều trường hợp tử vong mà không thể kếtluận nguyên nhân. Những bệnh nhân sống sótthường tàn phế và kém phát triển.Theo GS.TS. Nguyễn Thu Nhạn, Chủ tịch Hội nhikhoa Việt Nam cho biết, RLCHBS là một bệnh lý bẩmsinh phức tạp và rất khó chẩn đoán. Vì căn nguyêncủa bệnh không phải rõ ràng như nhiễm khuẩn haybất thường trên bộ phận nào đó của cơ thể mà cănnguyên của bệnh nằm trong gen. PGS.TS. NguyễnThị Hoàn cũng nhấn mạnh: việc nhận biết các dấuhiệu của RLCHBS đã khó nhưng phân biệt được cácrối loạn để có chỉ định điều trị đúng còn khó gấp nhiềulần. Vì có kết quả chính xác phải có các xét nghiệmđặc hiệu trên những thiết bị hiện đại, đắt tiền.Sàng lọc trước sinh là một biện pháp quan trọngTheo TS. Lê Anh Tuấn, đây là bệnh di truyền nên vấnđề sàng lọc trước sinh rất quan trọng, xét nghiệmnhiễm sắc thể là chưa đủ mà cần phải có những xétnghiệm phân tích được ở mức độ gen, phân tử mớiđáp ứng được yêu cầu của bệnh RLCHBS. Trongnhững trường hợp đặc biệt như nhiều lần sinh conmà không thành công thì có thể xin tinh trùng củangười tình nguyện để thụ tinh nhân tạo. Các chuyêngia sản khoa và nhi khoa đều khẳng định cần phải cósự phối hợp tốt giữa các chuyên khoa sản và nhi, tiếptục đầu tư những thiết bị chẩn đoán tiên tiến để cóthể phát hiện và điều trị hiệu quả hơn căn bệnh bẩmsinh này.Nhiều chuyên gia nhi khoa cho rằng, ở một nước còntồn tại nhiều bệnh truyền nhiễm như nước ta thì cácbệnh lây nhiễm bấy lâu nay được chú trọng hơn cácbệnh di truyền bẩm sinh. Các bệnh lý về gen điều trịrất phức tạp. Trình độ của các bác sĩ Việt Nam về lĩnhvực này còn hạn chế, thiết bị chẩn đoán bệnh thiếu,không đầy đủ và lạc hậu. Mặc dù có nhiều cố gắng đểphát hiện và xây dựng phác đồ điều trị căn bệnh nàynhưng Bệnh viện Nhi Trung ương vẫn còn thiếu rấtnhiều thiết bị, đó là máy xét ...