Tư vấn và xét nghiệm di truyền cho người có nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền

Bài viết trình bày tiêu chuẩn đánh giá nguy cơ xét nghiệm di truyền; Tư vấn di truyền trước xét nghiệm; Chọn lựa phương pháp xét nghiệm di truyền ban đầu; Tiếp cận với các kết quả âm tính hoặc thiếu thông tin;...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Tư vấn và xét nghiệm di truyền cho người có nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyềnTạp chí Ung thư học Việt Nam Số 5-2020-Tập 2Journal of Oncology Viet Nam - Issue N5-2020-Vol 2TƯ VẤN VÀ XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN CHO NGƯỜI CÓ NGUY CƠ UNG THƯ VÚ VÀ UNG THƯ BUỒNG TRỨNG DI TRUYỀN PHAN THỊ HỒNG ĐỨC1MỞ ĐẦU điều trị ức chế polyadenosine diphosphate-ribose polymerase [PARP]). Mặc dù hầu hết ung thư vú và buồng trứng làđơn lẻ, khoảng 6% ca ung thư vú và 15% ung thư Các hướng dẫn từ NCCN, the Americanbuồng trứng gây ra do các thay đổi sinh bệnh (gây College of Medical Genetics and Genomics, và thehại) ở các gen nhạy cảm ung thư vú 1 (BRCA1) National Society of Genetic Counselors cung cấphoặc (BRCA2). Các yếu tố di truyền khác chiếm tỉ lệ tiêu chuẩn chi tiết để xác định các ứng cử viên để tưthấp trong ung thư vú và ung thư buồng trứng. vấn di truyền và xét nghiệm có thể cho HBOC. Tiêu chuẩn chính cho đánh giá nguy cơ ung thư di Các cá thể nhất định với tiền căn gia đình bị truyền và các xét nghiệm có thể gồm tiền căn cáung thư vú hoặc buồng trứng có thể có lợi ích từ nhân sau đây:việc đánh giá di truyền để xác định nguy cơ của bảnthân họ hoặc các thành viên trong gia đình cho các  Ung thư vú nữ chẩn đoán lúc ≤ 50 tuổi.ung thư như thế hoặc có liên quan. Với các bệnh  Ung thư vú tam âm (TNBC) chẩn đoán lúc ≤ 60nhân trải qua việc xét nghiệm di truyền, đòi hỏi tuổi.chuyên môn để đảm bảo xét nghiệm sẽ được diễndịch đầy đủ và các kết quả thích hợp để giúp đỡ  ≥2 ung thư vú nguyên phát.trong chẩn đoán hoặc ảnh hưởng điều trị cho bệnh  Ung thư buồng trứng hoặc vòi trứng, hoặc ungnhân hoặc các thành viên gia đình có nguy cơ ung thư phúc mạc nguyên phát.thư di truyền.TIÊU CHUẨN ĐÁNH GIÁ NGUY CƠ XÉT NGHIỆM  Ung thư vú nam.DI TRUYỀN  Bất kỳ ung thư liên quan HBOC, bất kể tuổi lúc Liên quan tiền căn cá nhân hoặc gia đình. chẩn đoán, và Ashkenazi (trung tâm hoặc Đông Trong khi những phụ nữ không bị ảnh hưởng Âu) dòng họ Jewish.thường có các mối quan tâm về nguy cơ ung thư di  Ung thư vú và 1 họ hàng có ung thư vú hoặctruyền, bất cứ khi nào có thể, điều lý tưởng để bắt buồng trứng chẩn đoán ≤ 50 tuổi, hoặc 2 họđầu xét nghiệm di truyền một thành viên gia đình có hàng ung thư vú, tiền liệt tuyến, và/ hoặc ungkhả năng dương tính với thay đổi sinh bệnh, mà thư tụy, chẩn đoán ở bất kỳ tuổi.thường là một phụ nữ bị ảnh hưởng bởi ung thư vúhoặc ung thư buồng trứng giai đoạn sớm (bất kỳ  Ung thư tiền liệt tuyến di căn, tại vùng hoặc tạituổi). Khoảng ½ HBOC (Hereditary Breast and chỗ nguy cơ cao đến rất caoOvarian Cancer Syndrome), xuất hiện do các thay  Thay đổi sinh bệnh BRCA xác định từ phân tíchđổi xuyên thấu cao của BRCA1 or BRCA2 (BRCA), gen, bất kể loại bướu.di truyền kiểu gen trội. Bệnh nhân không có tiền căn gia đình bị ung Các dữ liệu có sẵn gợi ý các cá thể với nhiều thư nhưng với bất kỳ tiêu chuẩn sau cũng là các ứngloại ung thư có tiềm năng là các ứng cử viên tốt cho cử viên thích hợp để xét nghiệm:xét nghiệm gen liên quan HBOC. Đó là ung thư vúvà ung thư tụy di căn, bất kể tiền căn gia đình. Xét  Một thay đổi sinh bệnh học ở BRCA1 hoặcnghiệm di truyền ở những ca như vậy cũng có thể BRCA2 ở họ hàng sinh học.ảnh hưởng các chọn lựa điều trị (như người BRCAvới ung thư vú tam âm, tiến xa có thể thích hợp cho Địa chỉ liên hệ: Phan Thị Hồng Đức Ngày nhận bài: 08/10/2020 Email: phanthihongduc@yahoo.com.vn ...