Tỷ lệ người lành mang gen bệnh alpha và beta-Thalassemia, thiếu hụt citrin, bệnh Wilson và bệnh xơ nang trong các cặp vợ chồng có tầm soát truớc điều trị thụ tinh ống nghiệm

Người lành mang gen bệnh là người mang gen đột biến di truyền lặn ở trạng thái dị hợp tử, không biểu hiện bệnh. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ người lành mang gen bệnh của các đột biến gen alpha- và beta-Thalassemia, thiếu hụt citrin, bệnh Wilson và bệnh xơ nang trong các cặp vợ chồng điều trị TTTON.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Tỷ lệ người lành mang gen bệnh alpha và beta-Thalassemia, thiếu hụt citrin, bệnh Wilson và bệnh xơ nang trong các cặp vợ chồng có tầm soát truớc điều trị thụ tinh ống nghiệmY Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 26 * Số 1 * 2022 Nghiên cứu Y học TỶ LỆ NGƢỜI LÀNH MANG GEN BỆNH ALPHA- VÀ BETA-THALASSEMIA, THIẾU HỤT CITRIN, BỆNH WILSON VÀ BỆNH XƠ NANG TRONG CÁC CẶP VỢ CHỒNG CÓ TẦM SOÁT TRƢỚC ĐIỀU TRỊ THỤ TINH ỐNG NGHIỆM Đặng Thị Huyền Trang1, Lưu Thị Minh Tâm1, Phan Thị Kim Anh1, Mã Phạm Quế Mai1, Hồ Mạnh Tường1,2, Vương Thị Ngọc Lan3TÓM TẮT Đặt vấn đề: Người lành mang gen bệnh là người mang gen đột biến di truyền lặn ở trạng thái dị hợp tử,không biểu hiện bệnh. Chưa có báo cáo về tỷ lệ người lành mang các gen bệnh alpha- và beta-Thalassemia, thiếuhụt citrin, bệnh Wilson và bệnh xơ nang ở các cặp vợ chồng người Việt Nam điều trị thụ tinh trong ống nghiệm(TTTON). Mục tiêu: Xác định tỷ lệ người lành mang gen bệnh của các đột biến gen alpha- và beta-Thalassemia, thiếuhụt citrin, bệnh Wilson và bệnh xơ nang trong các cặp vợ chồng điều trị TTTON. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu cắt ngang được thực hiện tại IVFMD, bệnh viện MỹĐức, TPHCM. Các cặp vợ chồng thực hiện TTTON được xét ghiệm tầm soát người lành mang gen bệnh với têngọi Carrier5, phân tích 5 bệnh lý di truyền: α-Thalassemia, β-Thalassemia, hội chứng thiếu hụt Citrin, hội chứngxơ nang và bệnh lý Wilson. Cặp vợ chồng cùng mang gen đột biến của một bệnh lý được can thiệp điều trịTTTON kết hợp sàng lọc di truyền phôi tiền làm tổ phát hiện đột biến đơn gen (PGT-M). Kết quả: Từ tháng 04/2020 đến tháng 05/2021 có 321 bệnh nhân thực hiện Carrier5. Tỷ lệ người lànhmang gen bệnh chiếm 43,9% (141/321) cho cả 5 bệnh lý. Tỷ lệ cặp vợ chồng cùng mang gen đột biến một bệnh lýlà 10,5% (15/143). Sau PGT-M, tỷ lệ phôi không mang đột biến đồng hợp lặn là 90%. Sau chuyển phôi, tỷ lệ -hCG là 60%, tỷ lệ làm tổ cũng như thai lâm sàng là 60%, tỷ lệ thai diễn tiến là 60%. Kết luận: Tầm soát người lành mang gen bệnh kết hợp TTTON và PGT-M giúp các cặp vợ chồng sinh ratrẻ khoẻ mạnh, loại bỏ các gen đột biến di truyền qua nhiều thế hệ. Từ khoá: người lành mang gen bệnh, tầm soát người lành mang gen bệnh, PGT-M, thụ tinh trong ốngnghiệm (TTTON)ABSTRACT THE PREVALENCE OF CARRIER OF ALPHA- THALASSEMIA, BETA-THALASSEMIA, CITRIN DEFICIENCY, CYSTIC FIBROSIS AND WILSON DISEASE IN AN INFERTILE POPULATIONDang Thi Huyen Trang, Luu Thi Minh Tam, Phan Thi Kim Anh, Ma Pham Que Mai, Ho Manh Tuong, Vuong Thi Ngoc Lan * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Vol. 26 - No 1 - 2022: 50-57 Background: A carrier is an individual who does not have any overt phenotype for a genetic disorder butmay have one variant allele within a gene(s) associated with a diagnosis. There has been no report on theprevalence of carriers of apha-, beta-Thalassemia, citrin deficiency, cystic fibrosis and Wilson disease inVietnamese population.1Đơn Vị Hỗ Trợ Sinh Sản, Bệnh viện Đa Khoa Mỹ Đức2Trung Tâm Nghiên Cứu HOPE, Bệnh viện Đa Khoa Mỹ Đức3Bộ môn Phụ Sản, Đại Học Y Dược Thành phố Hồ Chí MinhTác giả liên lạc: BS. Đặng Thị Huyền Trang ĐT: 0963212316 Email: trang.dth@myduchospital.vnTác giả liên lạc: TS. BS. Phạm Diệp Thùy Dương ĐT: 0908143227 Email: thuyduongpd@ump.edu.vn50 Chuyên Đề Sản Khoa – Nhi KhoaNghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 26 * Số 1 * 2022 Objectives: To determine the prevalence of carriers of apha-, beta-Thalassemia, citrin deficiency, cysticfibrosis and Wilson disease in an infertile population. Methods: A cross-sectional study was carried out at IVFMD, My Duc Hospital. The infertile couples hadscreening using the carrier screening test named “Carrier5” which analysed 5 genetic diseases α-Thalassemia, β-Thalassemia, Citrin Deficiency, Cystic Fibrosis and Wilson Disease. Carrier couples underwent in-vitrofertilization (IVF) treatment with Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders (PGT-M) if theycarried the same gene mutation. Results: Between April 2020 and May 2021, a total 321 patients performed Carrier5 test. The carrier ratewas 43.9% (141/321) and carrier couple rate was 10.5% (15/143). The homozygous dominant and heterozygousembryo rate was 90%. After having IVF and PGT-M treatment, -hCG was 60%, clinicalpregnancy rate and on-going pregnancy rate were all 60%. Conclusion: Screening for carriers of Carrier5 combined with IVF and PGT-M helps the couples to havehealthy babies and eliminates the passing of the gene mutation through generations. Keywords: carrier, carrier screening, preimplantation genetic testing for ...