U Sợi Thần kinh – Neurofibromatosis

Neurofibromatosis (NF) là bệnh "u lành thần kinh", không phải ung thư cũng không phải là bệnh truyền nhiễm. Bệnh gây mất thẩm mỹ và có khả năng gây mất nhiều chức năng cho cơ thể khi các khối u thần kinh này nằm ở những vị trí quan trọng hoặc vì những nguyên nhân chưa được biết. Ví dụ loại NF1 có thể gây rối loạn thị giác, vẹo cột sống, mất khả năng học hành, động kinh co giật, cao huyết áp...; loại NF2 có thể gây điếc và rối loạn việc giữ thăng bằng cho cơ...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
U Sợi Thần kinh – Neurofibromatosis U Sợi Thần kinh – Neurofibromatosis (Von Recklinghausens Disease)Neurofibromatosis (NF) là bệnh u lành thần kinh, không phải ung thư cũngkhông phải là bệnh truyền nhiễm. Bệnh gây mất thẩm mỹ và có khả năng gây mấtnhiều chức năng cho cơ thể khi các khối u thần kinh này nằm ở những vị trí quantrọng hoặc vì những nguyên nhân chưa được biết. Ví dụ loại NF1 có thể gây rốiloạn thị giác, vẹo cột sống, mất khả năng học hành, động kinh co giật, cao huyếtáp...; loại NF2 có thể gây điếc và rối loạn việc giữ thăng bằng cho cơ thể.U sợi thần kinh – NF- do sự rối loạn nhiễm sắc thể của hệ thống thần kinh, ditruyền theo nhiễm sắc thể tính trội, tạo ra u trên các sợi thần kinh ở bất kỳ nơi nàotrên cơ thể: xương, mô mềm, da và hệ thần kinh. 50% số bệnh nhân u sợi thầnkinh có tiền sử gia đình từ bố hoặc mẹ, số còn lại là do đột biến các nhiễm sắc thể,mới xuất hiện và vẫn có thể di truyền tiếp cho thế hệ sau.Triệu chứng lâm sàng cũng như ảnh hưởng của u sợi thần kinh rất khó dự đoán.Bệnh thay đổi tuỳ theo từng bệnh nhân, ngay cả đối với những người trong cùnggia đình, có biểu hiện đa dạng và ở nhiều mức độ trầm trọng khác nhau: từ nhẹđến nặng, từ không thể phát hiện đ ược đến gây biến dạng nhẹ hoặc gây tàn phếnặng. U sợi thần kinh có hai dạng chính là Neurofibromatosis type I và Neurofibromatosis type II.I .LÂM SÀNGA. U sợi thần kinh type 1 (NF 1) :Còn gọi là U sợi thần kinh ngoại biên - bệnh Von Recklinghausen - luôn luôn xuấthiện vào thời kỳ niên thiếu, tỉ lệ khoảng 1/3.000 trẻ. Trên 50% số trẻ bị bệnh cóbiểu hiện triệu chứng từ lúc 2 tuổi hay trước 5 tuổi. NF1 là rối loạn di truyền tínhtrội ở nhiễm sắc thể 17, tạo ra các u phát triển ở bất cứ vị trí nào trên cơ thể vàobất kỳ lúc nào. Đây là rối loạn di truyền phổ biến nhất trong các loại NF.Phần lớn các trường hợp này là nhẹ và người bệnh có một cuộc sống bình thường.Triệu chứng lâm sàng thường gặp của u sợi thần kinh type 1 (NF1) là:* Có ≥6 đốm nâu trên da, d ≥ 0,5cm, màu cà phê sữa (café-au-lait spots), các đốmnày có thể thấy ngay sau khi sinh, tăng số lượng và kích thước theo tuổi. Triệuchứng này có thể xuất hiện ở 1,8% trẻ sơ sinh, 25%-40% trẻ em và 14% người lớnbị NF1.Các đốm da màu cà phê sữa cũng có thể xuất hiện ở những người không bị NF1nhưng, đối với những người có ≥5 đốm ngoài da dạng này, đặc biệt xuất hiệntrong những năm đầu đời trước 5 tuổi, cần được các Bác sĩ xem xét về nguy cơ cóthể bị NF1.* Tàn nhang ở những chỗ nếp gấp của da như nách, háng, dưới vú. Đây là nhữngtriệu chứng rõ ràng của NF1.* Các khối u lành tính ở dưới da hoặc sâu hơn, phát triển dần khi trẻ lớn lên. Đâylà các khối u sợi thần kinh, người bệnh có thể không mang một khối u nào hoặc cóđến vài trăm khối u trên cơ thể. Các khối u này có kích thước đa dạng, cứng hoặcmềm, có thể đau hoặc không đau. Chúng có thể gia tăng kích thước cũng như sốlượng ở tuổi dậy thì hoặc trong thời gian thai nghén, gây mất thẩm mỹ hoặc trởngại nhiều cho sinh hoạt của người bệnh, đôi khi phải cần đến phẫu thuật canthiệp.NF1 có thể gây ra những tổn thương đa dạng:- Mắt: làm lồi mắt, giảm thị lực, mù do các khối u phát triển trên dây thần kinh thịgiác. Nốt Lisch (khối u nhỏ) màu vàng, nâu thường xuất hiện trên mống mắtnhưng không gây rối loạn thị giác. Chúng thường được phát hiện ở tuổi 6-10 với tỉlệ 97-100% bệnh nhân bị NF1 và là triệu chứng giúp thầy thuốc chẩn đoán xácđịnh bệnh.-Đầu: động kinh, nhức đầu, u não, thiểu năng tuần hoàn não, mất khả năng học tập(25%-40%), chậm phát triển tâm thần (5%-10%), đầu chi to quá khổ.-Tim mạch: có biểu hiện cao huyết áp.-Tiêu hóa: thường đau bụng, nôn mửa, táo bón mạn tính hoặc tiêu chảy.-Sinh dục: dậy thì sớm hoặc dậy thì muộn.-Cơ xương khớp: Vẹo cột sống (scoliosis) thường xuất hiện sớm.Bệnh có thể gây khớp giả, biến dạng đầu chi, biến dạng các xương dài (chân vòngkiềng).-Các biến chứng khác : chậm biết đi, chậm biết nói, tầm vóc lùn, chậm phát triểntrí tuệ (IQ thấp hơn trung bình), học kém, khối lượng và kích thước các khối utăng trong thai kỳ, ngứa dữ dội, trì trệ tâm sinh lý. Nguy cơ thoái triển thành ungthư có tỉ lệ thấp (3%-12%).Các biểu hiện ở nội tạng thể hiện mức độ trầm trọng của bệnh NF1 chứ khôngphải là các triệu chứng rầm rộ ngoài da.B. U sợi thần kinh type 2 (NF 2)Còn gọi là U sợi thần kinh song phương (NF bilateral).Bệnh xuất hiện do rối loạn di truyền trội ở nhiễm sắc thể 22, có những khối u thầnkinh trung ương như u thị giác, u tiền đình. Bệnh thường không xuất hiện trướctuổi dậy thì, tỉ lệ hiếm hơn NF1, khoảng 1/50.000 nhưng là dạng bệnh NF nặnghơn. NF2 phát triển trên cả hai sợi thần kinh ở tai dẫn tới nghe kém và thường lànhững triệu chứng đầu tiên của bệnh.Các triệu chứng lâm sàng khác gồm:* Các đốm nâu cà phê sữa ở da, có ít và xuất hiện muộn hơn trong NF1;* Các ...