Ung thư võng mạc: Hung thần của trẻ nhỏ

Ung thư võng mạc (UTVM) là một loại u ác tính ở mắt, hay gặp nhất ở trẻ nhỏ dưới 5 tuổi. Cứ 15-20 nghìn trẻ sinh ra có khoảng 1 trẻ bị UTVM.Tiên lượng của bệnh phụ thuộc chủ yếu vào việc phát hiện sớm, chẩn đoán và điều trị sớm hay muộn. Nếu không được chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời thì không những chức năng của mắt không bảo tồn được mà tính mạng của bệnh nhân cũng bị đe dọa.Nguyên nhân gây UTVM Có thể do di truyền hoặc bẩm sinh. Đa số...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Ung thư võng mạc: Hung thần của trẻ nhỏ Ung thư võng mạc: Hung thần của trẻ nhỏ Khám mắt cho trẻ em. Ung thư võng mạc (UTVM) là một loại u ác tính ở mắt, hay gặp nhất ởtrẻ nhỏ dưới 5 tuổi. Cứ 15-20 nghìn trẻ sinh ra có khoảng 1 trẻ bị UTVM. Tiên lượng của bệnh phụ thuộc chủ yếu vào việc phát hiện sớm, chẩnđoán và điều trị sớm hay muộn. Nếu không được chẩn đoán sớm và điều trịkịp thời thì không những chức năng của mắt không bảo tồn được mà tínhmạng của bệnh nhân cũng bị đe dọa. Nguyên nhân gây UTVM Có thể do di truyền hoặc bẩm sinh. Đa số bệnh nhân UTVM (khoảng 90%)là không có tiền sử gia đình, chỉ có khoảng 10% trường hợp là có tiền sử gia đìnhcó người bị mắc bệnh UTVM. Bệnh xuất hiện do sự đột biến gen xảy ra ở tế bàovõng mạc, hoặc những gen bất thường Rb truyền từ bố mẹ cho con tạo điều kiệncho khối u phát triển. Nguyên nhân chính của bệnh là do tổn tưhơng gen duy nhấtđịnh vị ở 13 q14, gọi là gen của retinoblastoma protein. Ung thư võng mạc cónguồn gốc từ tế bào thần kinh đệm của võng mạc, đây là u thuộc ngoại bì - thầnkinh phôi. Bệnh cũng có thể phát triển từ một ung thư nguyên phát khác ở bất kỳchỗ nào trong cơ thể, ví dụ như ung thư xương, ung thư da... Bệnh phần lớn xảy ra ở một mặt có khi cả hai mắt. Những trường hợp bịhai mắt thường xuất hiện sớm hơn và ít khi cả hai mắt biểu hiện cùng một lúc vớimức độ ngang nhau. Biểu hiện lâm sàng Bệnh UTVM là một u ác tính bẩm sinh, nhưng ít khi được phát hiện rangay sau khi đẻ. Bệnh có thể gặp ở trẻ sơ sinh vào tuần thứ hai, thứ ba sau đẻ,nhưng cũng có trường hợp bệnh xuất hiện ở trẻ lớn hơn. Tuổi trung bình lúc bệnhxuất hiện là 13 tháng và tuổi trung bình lúc bệnh được điều trị là 16 tháng. Đại đasố bệnh nhân (90%) được phát hiện và điều trị khi trẻ dưới 3 tuổi. Phần lớn các trường hợp được phát hiện đầu tiên là nhờ gia đình bệnh nhânnên những biểu hiện lâm sàng sau đây sẽ rất quan trọng, giúp ích cho gia đình pháthiện sớm bệnh UTVM để đưa con em mình đi khám và điều trị kịp thời. - Đồng tử trắng hay dấu hiệu “ánh mắt mèo mù” kinh điển là ánh phảnchiếu màu trắng của khối u qua đồng tử. Đây là dấu hiệu thường gặp nhất và rất cógiá trị trong chẩn đoán. Vì vậy ở trẻ nhỏ khi chụp ảnh có xuất hiện ánh đồng tửtrắng ở một bên mắt, một bên kia đỏ gia đình cần cho trẻ đi khám ngay để pháthiện sớm bệnh. - Lác mắt là dấu hiệu thường gặp thứ 2 sau ánh đồng tử trắng (chiếm 25%trường hợp) do trẻ nhìn kém hoặc không nhìn thấy gì bằng mắt bị bệnh vì vậy tấtcả trẻ nhỏ bị lác cần được nhỏ thuốc giãn đồng tử để khám đáy mắt đầy đủ. - Khi bệnh nhân UTVM đến khám ở giai đoạn muộn có thể thấy các triệuchứng kích thích ở phần trước: mắt đỏ, giác mạc phù, giả mù tiền phòng, dị sắcmống mắt, giãn đồng tử, tăng nhãn áp thứ phát, lồi mắt, viêm quanh tổ chức hốcmắt... UTVM có thể di căn đến tủy xương, hạch, gan, lách, ít gặp ở phổi. Chẩn đoán xác định bằng cách nào? Đối với những trường hợp trong gia đình có tiền sử bị UTVM thì trẻ sơ sinhcần được khám soi đáy mắt. Nếu không có tiền sử gia đình, khi phát hiện thấy trẻcó ánh đồng tử trắng hay xuất hiện lác mắt cần đưa đến khám bác sĩ chuyên khoamắt. Khám bằng máy soi đáy mắt khi đồng tử giãn sẽ giúp cho bác sĩ xác địnhchẩn đoán có hay không có UTVM. Ngoài ra cần làm một số xét nghiệm như: Siêu âm, chụp cắt lớp, chụpXquang, chụp cộng hưởng từ để xác định vị trí, kích thước khối u và các xétnghiệm sinh hóa khác: máu, thủy dịch... để tìm tế bào ung thư. Các phương pháp điều trị Nếu một bệnh nhân bị UTVM mà có tiền sử gia đình thì nguy cơ bị bệnh cho mỗi đứacon và em bệnh nhân là 40%, con của những người anh chị em không bị bệnh của bệnh nhân cónguy cơ mắc bệnh là 7%. Theo một số tài liệu, số lượng bệnh nhân UTVM được cứu sống ở giai đoạn đầu khikhối UTVM còn nhỏ là rất cao, khoảng hơn 95%. Trong đó, hơn 90% bệnh nhân còn một mắt vàcó thị lực tốt. Hiện nay có nhiều tiến bộ trong việc phát hiện, chẩn đoán sớm và nhất là sửdụng các biện pháp điều trị bảo tồn một cách có hiệu quả, nhờ vậy không nhữngtính mạng bệnh nhân ít bị đe dọa mà cứu vãn được một phần chức năng thị giácngay cả của mắt bị bệnh. Tuy nhiên kết quả điều trị phụ thuộc rất nhiều vào vị tríkích thước và mức độ lan rộng của khối u, bệnh nhân bị một hai mắt. Các phương pháp điều trị bao gồm: - Cắt bỏ nhãn cầu với thị thần kinh dài. Chỉ định đối với UTVM ở giai đoạnmuộn, khối u trong nhãn cầu đã lớn. Ở nước ta, phần lớn bệnh nhân UTVM đến khám và điều trị ở giai đoạnmuộn, do vậy thường áp dụng phương pháp cắt bỏ nhãn cầu với thị thần kinh dàivà làm giải phẫu bệnh. Có trường hợp sau khi phẫu thuật cắt bỏ nhãn cầu bệnhnhân cần điều trị hóa dược phối hợp. - Điều trị bảo tồn: Bằng tia xạ ...