Danh mục

Whole exome sequencing revealed a mutation in COL6A1 associated with ullrich congenital muscular dystrophy

Số trang: 9      Loại file: pdf      Dung lượng: 1.81 MB      Lượt xem: 13      Lượt tải: 0    
tailieu_vip

Hỗ trợ phí lưu trữ khi tải xuống: 6,000 VND Tải xuống file đầy đủ (9 trang) 0
Xem trước 1 trang đầu tiên của tài liệu này:

Thông tin tài liệu:

Collagen type VI-related disorders consist of Ullrich congenital muscular dystrophies (UCMD) and Bethlem myopathy, in which these entities are at two opposite extremes of the phenotype continuum. Clinical characteristics include proximal joint contracture, distal joint hyperlaxity, generalized muscle weakness, normal cognitive function, and pulmonary insufficiency.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Whole exome sequencing revealed a mutation in COL6A1 associated with ullrich congenital muscular dystrophy

Tài liệu được xem nhiều: