Xác định đột biến gen ATP 7B trên bệnh nhân và phát hiện người mang gen bệnh trên thành viên gia đình bệnh nhân Wilson
Số trang: 9
Loại file: pdf
Dung lượng: 2.82 MB
Lượt xem: 11
Lượt tải: 0
Xem trước 2 trang đầu tiên của tài liệu này:
Thông tin tài liệu:
Nghiên cứu được tiến hành trên 25 bệnh nhân và 22 thành viên thuộc 19 gia đình của những bệnh nhân mắc Wilson. Kỹ thuật giải trình tự gen được ứng dụng để xác định đột biến. Kết quả cho thấy, đối với nhóm bệnh nhân, 19/25 (76%) được phát hiện thấy đột biến trên gen ATP7B, trong đó 18/25 (72%) bệnh nhân có 2 đột biến, 1/25 (4%) có 1 đột biến; nghiên cứu phát hiện 10 dạng đột biến khác nhau, trong đó đột biến c.314 C > A (S105X) chiếm tỷ lệ cao nhất 47/154 (30,5%).
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Xác định đột biến gen ATP 7B trên bệnh nhân và phát hiện người mang gen bệnh trên thành viên gia đình bệnh nhân Wilson
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Xác định đột biến gen ATP 7B trên bệnh nhân và phát hiện người mang gen bệnh trên thành viên gia đình bệnh nhân Wilson
Tìm kiếm theo từ khóa liên quan:
Xác định đột biến gen ATP 7B Đột biến gen ATP 7B Thành viên gia đình Bệnh nhân Wilson Đột biên genGợi ý tài liệu liên quan:
-
165 trang 51 0 0
-
CƠ CHẾ TÁI BẢN ADN VÀ CƠ CHẾ TỔNG HỢP ARN
43 trang 31 0 0 -
Đề thi KSCL học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2023-2024 có đáp án - Sở GD&ĐT Hải Dương
9 trang 30 0 0 -
203 trang 29 0 0
-
Các đột biến trong sai hỏng đơn gen
7 trang 28 0 0 -
Cơ sở phân tử của sự di truyền
32 trang 27 0 0 -
Đề kiểm tra trắc nghiệm sinh học 12
6 trang 23 0 0 -
Xác định đột biến gen EIF4G1 trên bệnh nhân Parkinson
9 trang 22 0 0 -
8 trang 22 0 0
-
Phần 5: Di truyền học, chương 1: cơ chế di truyền và biến dị - trường đại học vinh- khoa sinh học
25 trang 21 0 0