Danh mục

Xác định đột biến gen ATP 7B trên bệnh nhân và phát hiện người mang gen bệnh trên thành viên gia đình bệnh nhân Wilson

Số trang: 9      Loại file: pdf      Dung lượng: 2.82 MB      Lượt xem: 11      Lượt tải: 0    
Jamona

Xem trước 2 trang đầu tiên của tài liệu này:

Thông tin tài liệu:

Nghiên cứu được tiến hành trên 25 bệnh nhân và 22 thành viên thuộc 19 gia đình của những bệnh nhân mắc Wilson. Kỹ thuật giải trình tự gen được ứng dụng để xác định đột biến. Kết quả cho thấy, đối với nhóm bệnh nhân, 19/25 (76%) được phát hiện thấy đột biến trên gen ATP7B, trong đó 18/25 (72%) bệnh nhân có 2 đột biến, 1/25 (4%) có 1 đột biến; nghiên cứu phát hiện 10 dạng đột biến khác nhau, trong đó đột biến c.314 C > A (S105X) chiếm tỷ lệ cao nhất 47/154 (30,5%).
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Xác định đột biến gen ATP 7B trên bệnh nhân và phát hiện người mang gen bệnh trên thành viên gia đình bệnh nhân Wilson

Tài liệu được xem nhiều: