Xét nghiệm máu mẹ để phát hiện dị tật thai nhi

Trong tương lai không xa, việc lấy máu của người phụ nữ vào giai đoạn đầu của thai kỳ có Thử thể cho phép phát hiện gần nghiệm như toàn bộ các bệnh di truyền này có thể phổ biến nhất của thai nhi. Các thực hiện bác sĩ Pháp đã bước đầu thử sớm ở đầu nghiệm thành công kỹ thai kỳ. thuật này. Kỹ thuật bắt nguồn từ hai ghi nhận: - Những bào thai bình thường (với số lượng nhiễm sắc thể bình thường) chỉ cho phép lọt vào mỗi ml máu của mẹ 1 tế bào...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Xét nghiệm máu mẹ để phát hiện dị tật thai nhi Xét nghiệm máu mẹđể phát hiện dị tật thai nhi Trong tương lai không xa, việc lấy máu của người phụ nữ vào giai đoạn đầu của thai kỳ cóThử thể cho phép phát hiện gầnnghiệm như toàn bộ các bệnh di truyềnnày có thể phổ biến nhất của thai nhi. Cácthực hiện bác sĩ Pháp đã bước đầu thửsớm ở đầu nghiệm thành công kỹthai kỳ. thuật này.Kỹ thuật bắt nguồn từ hai ghi nhận:- Những bào thai bình thường (với số lượngnhiễm sắc thể bình thường) chỉ cho phép lọtvào mỗi ml máu của mẹ 1 tế bào của mình.Trường hợp có bất thường về số lượngnhiễm sắc thể, thai nhi sẽ cho thoát vào máumẹ nhiều tế bào hơn. Chẳng hạn số tế bào sẽtăng 6 lần nếu thai nhi bị chứng tambội (trisomy - có 3 nhiễm sắc thể thay vì 2 ởmột cặp nào đó).- Các tế bào máu của thai nhi có kích thướclớn hơn tế bào của mẹ.Ở tế bào thai nhi, ngoài thông tin di truyềncủa mẹ, còn có cả thông tin di truyền củabố. Để có được kết luận chính xác về nguồngốc của các tế bào nằm lại trên mànglọc, người ta tiến hành phân tích vật liệu ditruyền của chúng. ADN của mỗi tế bào sẽđược phóng to để tìm sự hiện diện của alenbố và alen mẹ (alen là gene có cùng vị trítrên các nhiễm sắc thể cùng đôi). Việc tìmthấy 5 ADN có cả 2 alen sẽ đủ để kết luậnđó là tế bào của thai nhi.Các nhà nghiên cứu đã kiểm tra độ tin cậycủa phương pháp trên mẫu máu lấy từ 13phụ nữ ở tuần thai 11-12 và hy vọng có thểthực hiện kỹ thuật này sớm hơn nữa. Nghiêncứu đăng trên Tạp chí Bệnh lý học Mỹ số ratháng này.Giảm tỷ lệ sẩy thaiHiện tại, cách duy nhất để chẩn đoán mộtbệnh di truyền trước khi đứa trẻ chào đờilà tiến hành chọc dò nước ối (chọc qua thànhtử cung), hoặc lấy mẫu rau thai qua âm đạo.Các xét nghiệm này được thực hiện vào tuần11-18 của thai kỳ. Tuy nhiên, đây là nhữngkỹ thuật rất nặng nề và có thể gây sẩy thaitrong 1% trường hợp. Mỗi năm có khoảng 3triệu ca chọc dò nước ối được thực hiện ởnhững phụ nữ trên 35 tuổi tại Mỹ và châuÂu.Theo đánh giá của bác sĩ Paterlini-Bréchot,chuyên gia về ung thư và huyết học tại đơnvị INSERM 370 (Paris), ưu điểm nổi bật củaphương pháp mới là giảm tỷ lệ sẩy thai, chophép phát hiện từ trong bụng mẹ phần lớncác ca tam bội.Theo bác sĩ Patrizia Paterlini-Bréchot, ngườiđứng đầu nghiên cứu, về mặt lý thuyết,kỹ thuật này cho phép thực hiện tất cả cácthử nghiệm di truyền hiện có thể làm sau khichọc dò nước ối hoặc sinh thiết. Nhưng vẫncòn cần thêm 3-4 năm nữa để khẳng định độnhạy cảm và tính đặc hiệu của nó với từngbệnh lý cần được phát hiện. Đơn xincấp bằng phát minh sáng chế đã được đệtrình