XƠ CỘT BÊN TEO CƠ (Kỳ 1)

Bệnh xơ cột bên teo cơ (XCBTC) – bệnh Charcot (amyotrophic lateral sclerosis) được Charcot mô tả lần đầu tiên vào năm 1869. Đây là một bệnh thoái hoá thần kinh, tiến triển mạn tính với đặc điểm lâm sàng chủ yếu là: teo cơ, rung giật các sợi cơ và kèm theo hội chứng bệnh lý bó tháp, do tổn thương các nơron vận động ngoại vi kết hợp với tổn thương hệ tháp, không giảm hoặc mất cảm giác. Tỷ lệ người mắc bệnh xơ cột bên teo cơ trên thế giới khoảng 1,4 người trên...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
XƠ CỘT BÊN TEO CƠ (Kỳ 1) XƠ CỘT BÊN TEO CƠ (Kỳ 1) 1. Đại cương Bệnh xơ cột bên teo cơ (XCBTC) – bệnh Charcot (amyotrophic lateralsclerosis) được Charcot mô tả lần đầu tiên vào năm 1869. Đây là một bệnh thoáihoá thần kinh, tiến triển mạn tính với đặc điểm lâm sàng chủ yếu là: teo cơ, runggiật các sợi cơ và kèm theo hội chứng bệnh lý bó tháp, do tổn thương các nơronvận động ngoại vi kết hợp với tổn thương hệ tháp, không giảm hoặc mất cảm giác. Tỷ lệ người mắc bệnh xơ cột bên teo cơ trên thế giới khoảng 1,4 người trên100.000 dân số. Bệnh gặp ở nam giới nhiều gấp 2 lần nữ giới, tuổi xuất hiện nhiềunhất ở khoảng từ 40 – 59, tuy nhiên bệnh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi. 2. Bệnh căn, bệnh sinh và tổn thương bệnh lý 2.1. Bệnh căn Nguyên nhân gây bệnh hiện nay vẫn chưa được xác định rõ. Ở nhiều bệnhnhân vẫn không tìm ra được một căn nguyên ngoại sinh nào. Có một số trườnghợp có xuất hiện bệnh ở nhiều người trong gia đình ở một hay nhiều thế hệ. Ở mộtsố bệnh nhân, xuất hiện sau những yếu tố ngoại sinh như: nhiễm khuẩn, chấnthương, rối loạn chuyển hoá, nhiễm độc kim loại nặng… trong các yếu tố trên,người ta lưu ý nhiều đến viêm não tủy do virut, có trường hợp xơ cột bên teo cơxuất hiện kèm theo hội chứng Parkinson sau viêm não. Nhiều trường hợp bệnhxuất hiện và tiến triển nặng dần sau chấn thương cột sống, tủy sống, có thể gặp xơcột bên teo cơ ở bệnh nhân bị mắc kết hợp các bệnh khác của não tủy như: giangmai tủy sống, xơ não tuỷ rải rác, u tuỷ, rỗng tủy… Ngày nay người ta thấy có sự biến đổi gen dẫn đến các rối loạn về menchuyển hoá, gây ứ đọng các gốc tự do như đồng, kẽm, superoxit, glutamat… Còn có giả thuyết cho rằng đây là bệnh tự miễn dịch. 2.2. Tổn thương bệnh lý: Khu trú của tổn thương ở bệnh xơ cột bên teo cơ là: thoái hoá các tế bàothần kinh vận động nằm ở sừng trước tủy sống, đặc biệt là ở phình tủy cổ và thắtlưng, các nhân dây thần kinh sọ não ở thân não: nhân dây XII, IX, X và nhân vậnđộng của dây V, tổn thương các đường dẫn truyền ở cột bên của tuỷ sống, đặc biệtlà bó tháp, có thể tổn thương ở các tế bào Betz nằm ở lớp thứ V và lớp thứ III củavỏ não. Đặc điểm của tổn thương là: phản ứng viêm và thoái hoá, các tế bào thầnkinh bị thoái hoá hoặc huỷ hoại được thay bằng tổ chức xơ, các sợi thần kinh bịthoái hoá huỷ hoại bao myelin, các đường dẫn truyền thần kinh bị đứt đọan.Quanh các mạch máu có thâm nhiễm nhẹ các tế bào viêm. Tiến triển của tổnthương có xu hướng lan dần lên cao, bắt đầu thường từ phình tuỷ cổ lan dần lênhành não, cầu não và vỏ não. 3. Lâm sàng. 3.1. Đặc điểm khởi phát của bệnh Bệnh khởi phát từ từ, bắt đầu bằng triệu chứng nhẹ, chưa đầy dủ, sau đóxuất hiện dần các triệu chứng khác với mức độ ngày càng nặng. Khởi phát bằng yếu và teo cơ ở bàn tay và cẳng tay là thể hay gặp nhất,chiếm khoảng 50% tổng số bệnh nhân XCBTC. Lúc đầu biểu hiện yếu sức cơ vàteo cơ ở một tay, sau đó một vài tuần hoặc có thể một vài tháng chuyển sang taybên kia, đôi khi bệnh khởi phát cùng một lúc ở cả hai tay nhưng mức độ khôngđều nhau. Khởi phát bằng yếu và teo cơ ở vai và thân ít gặp. Khởi phát bằng bại và teo cơ ở bàn chân và cẳng chân đứng sau khởi phát ởchi trên, có thể thấy biểu hiện giống như tổn thương dây thần kinh hông to hoặcdây thần kinh hông khoeo ngoài, nhưng đã kèm theo tăng phản xạ gân xương vàcó thể thấy phản xạ bệnh lý bó tháp. Hiếm gặp khởi phát bằng teo và bại các cơ đùi, nó chỉ thể hiện sau khi bệnhđã tiến triển nặng. Khởi phát bằng triệu chứng tổn thương nhân dây thần kinh XII, IX và Xbiểu hiện bằng lời nói ngọng, nuốt khó, teo cơ lưỡi, gặp khoảng 1/5 số bệnh nhânXCBTC. Khởi phát bằng rung giật các sợi cơ, các bó cơ ít gặp. Hiếm có trường hợp khởi phát bằng co cứng tăng trương lực cơ và bằngtăng phản xạ gân xương trước khi có giảm sức cơ và teo cơ. 3.2. Bảng lâm sàng đầy đủ: Khi bệnh tiến triển nặng, xuất hiện đầy đủ các triệu chứng bệnh lý như sau: Bại, teo cơ nhất là ở ngọn chỉ, tăng phản xạ gân xương, có phản xạ bệnh lýbó tháp, rung giật các bó sợi cơ, sau đó có triệu chứng tổn thương nhân dây thầnkinh XII, IX và X hoặc hội chứng liệt giả hành não. Không giảm và mất cảm giác. + Bại và teo cơ: thể hiện bại và teo cơ rõ nhất ở hai bàn tay, teo cơ đi đôivới giảm sức cơ, teo cơ kiểu hội chứng Aranduchenne, bàn tay lõm, đốt I các ngóntay thường ở tư thế duỗi. Teo cơ ở cẳng tay, cánh tay rõ. Ở chi dưới teo rõ các cơ ởtrước cẳng chân, teo các cơ ở sau cẳng chân và các cơ đùi muộn hơn. Ở giai đoạnnặng mới thấy teo cơ ở các cơ cổ và ở mặt, các cơ hô hấp ít ảnh hưởng, nhữngtrường hợp nặng, giai đoạn cuối mới có khó thở. + Rung giật bó sợi cơ (Fibrillations and fasciculation). Rung các sợi cơ và bó sợi cơ là triệu chứ ...