Bài 28&29. DI TRUYỀN Y HỌC

Giải thích được khái niệm biệnh, tật di truyền là gì? phân loại và nguyên nhân biệnh, tật di truyền. - Nêu được khái niệm, cơ chế gây bệnh và một số loại bệnh DT phân tử. - Chỉ ra phương pháp điều trị các bệnh DT phân tử. 2. Kĩ năng: - Có nhận thức về một số môi trường trong sạch, giảm thiểu các tác nhân gây đột biến gen, đột biến NST, tin tưởng vào khả năng di truyền Y học hiện đại có thể điều trị và làm giảm hậu quả của một số biệnh di...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bài 28&29. DI TRUYỀN Y HỌCBài 28&29. DI TRUYỀN Y HỌC . I. Mục tiêu: 1. Kiến thức:- Giải thích được khái niệm biệnh, tật di truyền là gì? phân loại và nguyênnhân biệnh, tật di truyền.- Nêu được khái niệm, cơ chế gây bệnh và một số loại bệnh DT phân tử.- Chỉ ra phương pháp điều trị các bệnh DT phân tử. 2. Kĩ năng:- Có nhận thức về một số môi trường trong sạch, giảm thiểu các tác nhângây đột biến gen, đột biến NST, tin tưởng vào khả năng di truyền Y học hiệnđại có thể điều trị và làm giảm hậu quả của một số biệnh di truyền ở người. II. Phương tiện: - Hình: 28.1-> 28.3.SGK - Thiết bị dạy học: máy chiếu,tranh ảnh III. Phương pháp: - Vấn đáp - Nghiên cứu SGK (kênh hình) IV. Tiến trình: 1. ổ định tổ chức: - Kiểm tra sĩ số và nhắc nhở giữ trật tự: 2. KTBC:- Tại sao trong nghiên cứu di truyền người lại phải sửdụng các phương pháp khác với nghiên cứu di truyền ở động vật? 3. Bài mới : Phương pháp Nội dungGV: Di truyền y học là gì? I. Khái niệm về di truyền y học.GV: : Di truyền y học có độc lập - Là nghành khoa học vận dụng nhữngvới di truyền học và di truyền hiểu biết về di truyền người vào y học,học người không? Tại sao? giúp việc giải thích , chuẩn đoán, phòngHS: Di truyền học và di truyền ngừa, hạn chế các bệnh, tật DT và điềuhọc người nhằm giải quyết các trị trong 1 số trường hợp bệnh lí.vấn đề của y học( cả lâm sàng vàlí thuyết), vì vậy nó không thểđộc lập với các khoa học trênđược.GV: Di truyền y học phát triểnmạnh nhờ ngành KH nào?HS: Tế bào học và sinh học II. Bệnh, tật di truyền ở người.phân tử tạo khả năng chuẩn đoánchính xác, tìm ra nguyên nhân và 1. Khái niệm bệnh, tật di truyền.cơ chế phát sinh bệnh, tật di - Là bệnh, tật của bộ máy di truyền ởtruyền ở người. người gồm những bệnh, tật phát sinh do sai khác trong cấu trúc hoặc số lượngGV:Thế nào là bệnh, tật DT ? NST, bộ gen hoặc do sai khác trong quáGồm những dạng nào? trình hoạt động của gen.HS: ….Trước đây cho rằng - Gồm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh,bệnh, tật di truyền là có di truyền các khối u bẩm sinh, phát triển trí tuệtừ thế hệ này sang thế hệ khác, bẩm sinh,…nhưng những sai sót trong quá -VD: Hội chứng Đao, hội chứng tơcnơ,trình hoạt độngcủa gen hoặc ,các tật khe hở môi - hàm, bàn tay bànnhững đột biến tế bào xô ma thì chân mất 1 ngón bẩm sinh, bàn taykhông di truyền được. nhiều ngón…GV: Nguyên nhân ?(Từ khitrước sinh) VD? 2. Bệnh, tật di truyền do đột biến gen. - Do 1 gen chi phối là những bệnh,tật xảy ra khi gen bị đột biến làm nhầm nghĩa hoặc dịch khung, dẫn đấn sự thayGV: Thế nào là bệnh, tật di đổi tính chất prôtêin.truyền do sai sót trong gen quy VD:SGKđịnh? - Do nhiều gen chi phối là bệnh doVD: alen HbA ĐB HbS, alen tương tác của nhiều gen hoặc của cácĐB không phải là alen lặn của gen với môi trường.HbA, nó là đồng trội.Sự biểu VD: SGKhiện của bệnh có mức độ khácnhau tùy thuộc vào KG – KG 3. Bệnh, tật di truyền do biến đổi sốHbA/HbS bệnh nhẹ lượng, cấu trúc NST. - KG HbS/HbS bệnh nặng - Do thêm hoặc bớt toàn bộ hoặc 1 phần-> chết => biểu hiện theo kiểu của NST. Thêng liªn quan ®Õ rÊtđồng hợp tử lặn nhiÒu gen, g©y ra hµng lo¹t tæn th¬ng ë c¸c hÖ c¬ quan cña ngêi bÖnh nªn thêng ®îc gäi lµ héi chøng bÖnh NST.GV: Nhóm bệnh, tật liên quan VD: Đét biÕn sè lîng NST :SGK:hộithế nào với những biến đổi trong chứng §ao.bộ NST ở người? Biểu hiện của - Cơ chế : NST 21 giảm phân khôngcác thể đột biến này như thế bình thường (ở người mẹ ) cho giao tử mang 2 NST 21, khi thụ tinh kết hợp vớinào? giao tử có 1 NST 21 → cơ thể mang 3NST 21 (47, XY+NST 21 hoặc 47, XX + NST 21)gây nên hội chứng Đao - Cách phòng bệnh : kh«ng nên sinh con khi tuổi cao.GV:Cách phòng bệnh III. Một vài hướng nghiên cứu ứng dụng. - Chuẩn đoán bệnh sớm và tiến tới dự báo sớm bệnh di truyền.GV: Con người có sự hiểu biết - Điều chỉnh trao đổi chất của tế bàovề cơ chế hoạt động của bộ gen người bằng cách sửa chữa các nguyêntế bào người có các phương tiệ ...