Bài giảng Bệnh cơ tim nhiễm bột - ThS. Bs Lê Ngọc Anh

Bài giảng Bệnh cơ tim nhiễm bột do ThS. Bs Lê Ngọc Anh biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Định nghĩa, lịch sử và phân loại bệnh cơ tim; Đặc điểm siêu âm tim; Xét nghiệm huyết học; Chụp xạ hình xương; Điều trị type AL;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bài giảng Bệnh cơ tim nhiễm bột - ThS. Bs Lê Ngọc AnhBệnh cơ tim nhiễm bột ThS. Bs Lê Ngọc Anh Viện Tim mạch Quốc gia Việt Nam Định nghĩa• Amyloid: là thuật ngữ để chỉ tình trạng lâm sàng gây ra bởi sự sai lạc trong quá trình gấp nếp protein hình thành cấu trúc bậc 3, trở thành protein không tan, tập hợp lại thành các sợi amyloid, lắng đọng ở khoang ngoại bào của các cơ quan và mô mềm• Bệnh cơ tim amyloid: là bệnh do tình trạng lắng đọng các sợi amyloid ở khoang ngoại bào của tim Uptodate, Jul 09, 2020. Cardiac amyloidosis: Clinical manifestations and diagnosis Tiffany P Quock, Blood Adv, 2018 May 22;2(10):1046-1053 Lịch sử• Ban đầu được mô tả như một bệnh lý thoái hóa sáp của các cơ quan• 1854: Rudolph Virchow sử dụng thuật ngữ amyloid do nhận thấy phản ứng của chất sáp này với iod giống tinh bột, tin rằng chất sáp đó chính là tinh bột.• 1927: Divry và Florkin nhận thấy các mảng amyloid nhuộm đỏ Congo sẽ chuyển màu xanh táo dưới kính hiển vi phân cực Uptodate, Jul 09, 2020. Cardiac amyloidosis: Clinical manifestations and diagnosis British Journal of Haematology, 2001, 114, 529±538 Phân loạiDựa vào bản chất của protein tiền thân• Cơ chế lắng đọng amyloid, đặc điểm tổn thương trên kính hiển vi là giống nhau giữa các type amyloid• Tổn thương cơ quan và tiên lượng không chỉ phụ thuộc vào mức độ lắng đọng sợi amyloid mà còn phụ thuộc vào loại protein lắng đọng Uptodate, Jul 09, 2020. Cardiac amyloidosis: Clinical manifestations and diagnosis > 30 loại protein amyloid tiền thân Ig light chain (κ, λ) AL Transthyretin ATTR - wild type (prealbumin) (senile) ATTR – mutant (hereditary)• > 95% các bn có biểu hiện amyloid tại tim thuộc nhóm transthyretin amyloid (ATTR) hoặc amyloid chuỗi nhẹ (AL)• >90% amyloid toàn thân, 10% amyloid tại chỗUptodate, Jul 09, 2020. Cardiac amyloidosis: Clinical manifestations and diagnosis Light chain amyloidosis (AL)• Protein tiền thân: chuỗi nhẹ kappa, lamda• 2 thể Nguyên phát: do rối loạn phát triển 1 dòng tương bào Liên quan với bệnh đa u tủy xương (Kahler)• Tuổi: > 40• Nam/nữ: 2/1 Tiffany P Quock, Blood Adv, 2018 May 22;2(10):1046-1053Transthyretin amyloid (ATTR)• Protein tiền thân: transthyretin hay prealbumin, tổng hợp ở gan, vận chuyển T4 và retinol trong huyết tương• 2 thể: Di truyền (ATTR mutant, hereditary)  Gồm trên 120 loại đột biến gen, mỗi loại đột biến thường lưu hành tại một số vùng nhất định  Đột biên Val30Met phổ biến nhất  Tuổi: từ 30 – 80, tùy thuộc vào loại đột biến Người già (ATTR senile, wild type)  Không có đột biến gene  Tuổi: >60, trung bình 75  Nam/nữ: 5/1 Uptodate, Jul 09, 2020. Cardiac amyloidosis: Clinical manifestations and diagnosis Dịch tễType Tỷ lệ mắcAL 9-14 ca/1.000.000 người – Hiếm năm. Gần như không thay đổiATTR di truyền 3-4% dân Mỹ gốc Phi Không quá hiếmATTR người già 25% người lớn > 80 tuổi Không hiếm Ruberg, F.L. et al. J Am Coll Cardiol. 2019;73(22):2872–91 Tiffany P Quock, Blood Adv, 2018 May 22;2(10):1046-1053 Dịch tễ: Bệnh nhân HFpEF13% bệnh nhân HFpEF có tổn thương cơ tim do ATTRDịch tễ: Bệnh nhân hẹp chủ khít đã TAVR15.9% bệnh nhân hẹp chủ khít có tổn thương cơ tim do ATTRTỷ lệ ATTR người già: tăng gấp đôi sau mỗi 5 năm từ 75 tuổi Amyloid: bệnh lý dễ bị bỏ sót• Thời gian trung bình từ khi có triệu chứng đến khi được chẩn đoán: 2 năm• 32% bệnh nhân gặp > 5 bác sĩ trước khi được chẩn đoán xác định• 18% bệnh nhân Amyloid có tổn thương tại tim được chẩn đoán bởi bác sĩ tim mạch• Chẩn đoán nhầm thường gặp: bệnh cơ tim phì đại, bệnh cơ tim do THALâm sàng: đa dạng, không đặc hiệuPhì đại lưỡi Raccoon’s eyes Tổn thương da Dấu hiệu mắt gấu mèo Điện tâm đồĐiện thế thấp (biên độ đỉnh đỉnh phức bộ QRS ở chuyển đạo chi Điện tâm đồ• Nhịp chậm xoang, ngừng xoang• Block nhĩ thất các mức độ (hay gặp ở bệnh nhân ATTR người già)• Các rối l ...