Bài giảng Bệnh học huyết học - Bài 8: Bệnh Thalassemia

Bệnh Thalassemia là khiếm khuyết di truyền trong sự tổng hợp chuỗi globin, làm cho hemoglobin không bình thường, hồng cầu bị vỡ sớm gây thiếu máu. Bệnh được gọi tên theo chuỗi globin bị khiếm khuyết. Mời các bạn cùng tham khảo bài giảng để biết thêm chi tiết.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bài giảng Bệnh học huyết học - Bài 8: Bệnh Thalassemia BEÄNH THALASSEMIA I. ÑÒNH NGHÓA Khieám khuyeát di truyeàn trong söï toång hôïp chuoãi globin, laøm cho hemoglobin khoâng bình thöôøng, hoàng caàu bò vôõ sôùm gaây thieáu maùu. Beänh ñöôïc goïi teân theo chuoãi globin bò khieám khuyeát II . CHAÅN ÑOAÙN 1. Coâng vieäc chaån ñoaùn a. Hoûi:  Beänh söû thôøi gian baét ñaàu thieáu maùu, dieãn tieán thieáu maùu  Tieàn söû caù nhaân: chaäm phaùt trieån theå chaát, vaän ñoäng vaø taâm thaàn, deã gaãy xöông hay saâu raêng.  Gia ñình coù anh hay chò bò töông töï. b. Khaùm laâm saøng (theå naëng )  Thieáu maùu huyeát taùn maõn: da nieâm nhôït nhaït, aùnh vaøng, xaïm da.  Gan vaø laùch to, chaéc  Bieán daïng xöông: traùn doâ, muõi teït, u traùn, u ñænh .  Chaäm phaùt trieån theå chaát: nheï caân, thaáp beù, khoâng thaáy daáu daäy thì ôû treû lôùn. c. Ñeà nghò xeùt nghieäm  Daïng huyeát caàu: Hoàng caàu nhoû, nhöôïc saéc, hoàng caàu ña saéc (+++).  Saét huyeát thanh vaø Ferritin: saét huyeát thanh vaø Ferritin bình thöôøng hay taêng.  Ñieän di Hemoglobin (laøm tröôùc truyeàn maùu): tæ leä Hb A giaûm (< 96%) 2. Chaån ñoaùn xaùc ñònh: ñieän di Hb: HbA , Hb F, Hb A2  coù Hb E hay HbH. a.  Thalassemia (theå Hb H): Hb A giaûm < 96%, xuaát hieän Hb H vaø coù theå coù Hb Constant Spring b.  Thalassemia (theå trung bình hay naëng, ñoàng hôïp töû): coù thieáu maùu sôùm naëng, coù gan laùch to. Thay ñoåi ñieän di Hb A < 80%, Hb F: 20 –100 %. c.  Thalassemia (theå nheï, dò hôïp töû): khoâng thieáu maùu hay thieáu maùu nheï khoâng coù gan laùch to. Thay ñoåi ñieän di Hb A2 >3,5 %, Hb F 5-15%. THEÅ BEÄNH LAÂM SAØNG XEÙT NGHIEÄM XÖÛ TRÍ  Thalassemia Thieáu maùu trung Hoàng caàu nhoû Tuyø dieãn tieán (theå Hb H) bình hay nheï nhöôïc saéc Gan laùch to, Hb H 5-30% Bieán daïng xöông ít  Thalassemia (theå Khoâng trieäu chöùng Hb >10g/dL Khoâng caàn truyeàn nheï, dò hôïp töû) Thieáu maùu vöøa Hoàng caàu nhoû maùu nhöôïc saéc Hb A 2 >3,5 % Hb F > 5 %  Thalassemia (theå Thieáu maùu töø nheï Hb 7-10g/dL Tuyø dieãn tieán THEÅ BEÄNH LAÂM SAØNG XEÙT NGHIEÄM XÖÛ TRÍ trung gian) ñeán trung bình  Thalassemia (theå Thieáu maùu sôùm Hb < 7g/dL Caàn truyeàn maùu trung bình hay naëng, naëng, HC nhoû, nhöôc ñoàng hôïp töû) Gan laùch to nhieàu saéc, HC ña saéc, Bieán daïng xöông HC bia, HC nhaân naëng Hb F >20-80 %  Thalassemia /Hb E Thieáu maùu trung Hb < 10g/dL Caàn truyeàn maùu bình ñeán naëng HC nhoû, nhöôc Gan laùch to saéc, HC ña saéc, Bieán daïng xöông HC bia, HC nhaân möùc ñoä trung bình Hb A1< 80 % Hb F > 20-80 % Hb A2/E > 8 % 3. Chaån ñoaùn coù theå: neáu khoâng laøm ñöôïc ñieän di Hb coù theå chaån ñoaùn Thalassemia döïa treân:  Tieàn söû gia ñình  Laâm saøng thieáu maùu maõn vaø gan laùch to, bieán daïng xöông, chaäm phaùt trieån  Xeùt nghieäm: thieáu maùu hoàng caàu nhoû nhöôïc saéc, hoàng caàu ña saéc, hoàng caàu nhaân, Bilirubin gían tieáp taêng, Saét huyeát thanh taêng, Ferritin taêng. III. ÑIEÀU TRÒ 1. Nguyeân taéc:  Truyeàn maùu: duy trì Hb töø 10g/dl trôû leân ñeå duy trì hoaït ñoäng bình thöôøng cuûa cô theå.  Thaûi saét  Ñieàu trò hoã trôï  Caét laùch khi coù chæ ñònh  Chuûng ngöøa 2. Xöû trí a. Truyeàn maùu:  Chæ ñònh truyeàn maùu khi Hct < 25% hay Hb < 8g/dL  Soá löôïng truyeàn: 10 – 15 ml/kg hoàng caàu laéng/laàn, truyeàn chaäm 3 - 4 ml/kg/giôø.  Neáu coù suy tim, truyeàn  2ml/kg/giôø, duøng lôïi tieåu Lasix 0,5mg/kg/TM chaäm vaø ñieàu trò suy tim ñi keøm.  Khoaûng caùch truyeàn maùu khoaûng 4 - 6 tuaàn tuyø theo möùc ñoä taùn huyeát cuûa beänh nhaân. b. Thaûi saét  Chæ ñònh: Ferritin >1000ng/ml, hay sau truyeàn maùu 10-12 laàn  Caùch thaûi saét: -Truyeàn döôùi da töø 8 – 12 giôø/ ñeâm x 5 - 6 ñeâm/tuaàn baèng Desferal (Desferrioxamine) 25-35mg/kg. -Vieân uoáng (Desferiprone) - Uoáng vitamine C 200mg, 1 giôø sau khi ...