Bài giảng Bệnh viêm ruột mạn thể khởi phát rất sớm - BSCKII. Trần Thị Hồng Ngọc

Bài giảng Bệnh viêm ruột mạn thể khởi phát rất sớm do BSCKII. Trần Thị Hồng Ngọc biên soạn gồm các nội dung: Định nghĩa về bệnh viêm ruột mạn thể khởi phát rất sớm; Dịch tễ bệnh viêm ruột mạn thể khởi phát rất sớm; Nguyên nhân bệnh viêm ruột mạn thể khởi phát; Chẩn đoán và điều trị bệnh viêm ruột mạn thể khởi phát rất sớm.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bài giảng Bệnh viêm ruột mạn thể khởi phát rất sớm - BSCKII. Trần Thị Hồng Ngọc BỆNH VIÊM RUỘT MẠN THỂ KHỞI PHÁT RẤT SỚM BSCKII TRẦN THỊ HỒNG NGỌC BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1Bệnh viện Đồng Đồng 1 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCMBệnh viện Nhi Nhi 1 341 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM (028) 39271119 nhidong.org.vn 1 NỘI DUNG 1 2 3 4 5 6Bệnh viện Đồng Đồng 1 Sư Vạn 341 Sư VạnTPHCM P10, Q10,39271119Bệnh viện Nhi Nhi 1 341 Hạnh, P10, Q10, Hạnh, (028) TPHCM nhidong.org.vn 2 ĐỊNH NGHĨA Very early onset inflammatory bowel disease _ VEOIBD Ouahed J, et al. Inflamm Bowel Dis 2019 Shim JO. Pediatr Gastroenterol Hepatol Nutri 2019Nutri 2019Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM (028) 39271119 nhidong.org.vn 3 DỊCH TỄ • VEO-IBD chiếm 6 -15% PIBD • Việt Nam + BV Nhi Đồng 1: 2017 đến nay có 25,4% + BV Nhi Trung Ương: 35,1%Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM 4 NGUYÊN NHÂN Sartor RB. Nat Clin Pract Gastroenterol Hepatol. 2006Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM 5 Gen đóng vai trò quan trọng trong VEOIBD, thường liên quan suy giảm miễn dịch nguyên phát Ruel et al. Nat Rev Gastroenterol Hepatol 2014Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM (028)3927119 6 NGUYÊN NHÂN• Monogenic IBD chiếm 15% - 20% VEO-IBD• Báo cáo đầu tiên về monogenic IBD là do đột biến IL10RA và IL10RB của Glockers et al (2009)• Đến nay có khoảng 60 bệnh IBD đơn gen đã được báo cáo Kelsen JR, et al; NASPGHAN Position Paper. JPGN 2020Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM 7Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM (028)3927119 8 Nambu et al Clinical Gastroenterology and Hepatology 2022Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM (028)3927119 9 IL-10 signaling defects • IL-10: cytokine chống viêm • IL-10 duy trì cân bằng nội môi thông qua ức chế phản ứng viêm quá mức và phát huy tác dụng của nó thông qua liên kết với thụ thể IL-10 • Đột biến mất chức năng gắn kết IL 10 và thụ thể IL- 10 gây viêm ruột nặng đặc biệt ở trẻ sơ sinh và nhũ nhi, viêm nang lông, tổn thương quanh hậu môn Kelsen JR, et al; NASPGHAN Position Paper. JPGNBệnh viện Nhi Đồng 1 2020 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM 10 X-linked lymphoproliferative syndrome • X-linked inhibitor apoptosis protein (XIAP): ngăn chặn sự chết tế bào theo chương trình • Thiếu hụt XIAP dẫn đến tình trạng viêm quá mức, với sự gia tăng sản xuất cytokine • Trẻ có đột biến sẽ biểu hiện viêm đại tràng nặng, dò hậu môn, hội chứng thực bào Kelsen JR, et al; NASPGHAN Position Paper. JPGN 2020Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM 11 Chronic granulomatous disease (CGD)• Gây ra do khiếm khuyết di truyền của hệ thống men NADPH oxidase (CYBB, CYBA, NCF1, NCF2, NCF4). Hệ enzyme này được các thực bào sử dụng để tạo ra superoxide có tác dụng diệt vi sinh vật• CGD là một bệnh di truyền trong đó các thực bào bắt giữ những vi trùng nhưng không có khả năng tiêu diệt chúng, dẫn đến hình thành các u hạt và nhiễm trùng tái diễn, viêm ruột mạnBệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM 12 CHẨN ĐOÁN Lâm sàng • Triệu chứng ban đầu phổ biến là tiêu máu, tiêu chảy và thiếu máu Chậm lớn và đau bụng ít gặp hơn. • VEO-UC mức độ nặng thường gặp hơn so với P-IBD (64% so với 28%; P < 0,001); CD tỷ lệ bệnh nặng là tương tự. • Biểu hiện ngoài đường tiêu of Very Early-Onset Inflammatory Bowel Disease. JPGN 2023 Cucinotta U, Clinical Course hoá không có sự khác biệt theo tuổi.Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM (028) 39271119 nhidong.org.vn 13Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM 14 XÉT NGHIỆM CHẨN ĐOÁN BỆNH XÉT NGHIỆM TÌM NGUYÊN NHÂN • CBC • XN tìm các nhân nhiễm trùng/phân, xn lao, HIV • ESR,CRP • Immunoglobulins (IgA, • Calprotectine/phân IgM, IgG, IgE) • Hình ảnh học : siêu âm, • Lymphocyte subsets CTE, MRE • DHR • Nội soi ...