Bài giảng Các phán xét sàng lọc và chẩn đoán rối loạn nhiễm sắc thể trước sinh

Mục đích của sàng lọc trước sinh là để nhận diện đối tượng có nguy cơ cao mắc một bệnh lý nhất định để thực hiện các thủ thuật hay các xét nghiệm chẩn đoán hướng tới hoạt động phòng ngừa. Cùng tham khảo bài giảng để nắm rõ hơn về sàng lọc trước khi sinh là gì, lợi ích khi sàng lọc, một số dị tật bẩm sinh, thời điểm sàng lọc...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bài giảng Các phán xét sàng lọc và chẩn đoán rối loạn nhiễm sắc thể trước sinh CÁC XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ TRƯỚC SINH PHAÙT HIEÄN TRISOMY 18, 21 VAØ KHUYEÁT TAÄT OÁNG THAÀN KINH ThS BS. PHÙNG NHƯ TOÀN SAØNG LOÏC  Muïc ñích nhaän dieän caùc ñoái töôïng coù nguy cô cao maéc moät beänh lyù nhaát ñònh ñeå thöïc hieän caùc thuû thuaät hay caùc xeùt nghieäm chaån ñoaùn höôùng tôùi hoaït ñoäng phoøng ngöøa.  Phuïc vuï soá ñoâng daân soá .  Mang laïi lôïi ích cho nhöõng ngöôøi ñöôïc saøng loïc SAØNG LOÏC TRÖÔÙC SINH  Thuaät ngöõ: prenatal, antenatal, perinatal  Saøng loïc baát thöôøng cuûa thai nhi trong thai kyø Sieâu aâm vaø/hay XN sinh hoùa - Neural tube defect - Down’s syndrom (trisomy 21) - Edward’s syndrome (trisomy 18)  Thai kyø - Quí 1 : 10-13 tuaàn - Quí 2 : 14-26 tuaàn - Quí 3 : 27-40 tuaàn LÔÏI ÍCH CUÛA SAØNG LOÏC TRÖÔÙC SINH Xaùc ñònh nhoùm phuï nöõ caàn phaûi thöïc hieän thuû thuaät chaån ñoaùn Laøm giaûm soá löôïng thuû thuaät  khoâng caàn thieát Laøm giaûm soá tröôøng hôïp xaûy thai do thöïc hieän caùc thuû thuaät chaån ñoaùn  Giaûm chi phí chaêm soùc y teá LÒCH SÖÛ SAØNG LOÏC TRÖÔÙC SINH 1933 1959 1966 1970s 1977 1984 1988 Moái lieân heä giöõa tuoåi meï vôùi DS Phaùt hieän Trisomy 21 ôû DS Laàn ñaàu tieân phaân tích NST/ dòch oái Saøng loïc tröôùc sinh DS döïa vaøo tuoåi meï Saøng loïc NTD döïa vaøo AFP maùu meï taêng trong quí 2 Saøng loïc DS döïa vaøo AFP maùu meï thaáp (giaûm) Saøng loïc DS döïa vaøo AFP, hCG and uE3: “triple test”