Bài giảng Chẩn đoán và xử trí tăng cholesterol máu gia đình - PGS.TS. Trương Thanh Hương

Bài giảng Chẩn đoán và xử trí tăng cholesterol máu gia đình trình bày các nội dung chính sau: Phát hiện các ca bệnh theo tiêu chí “case index”, sàng lọc theo trình tự, chẩn đoán FH ở người lớn, chẩn đoán FH ở trẻ em và thanh niên, vai trò của xét nghiệm di truyền. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bài giảng Chẩn đoán và xử trí tăng cholesterol máu gia đình - PGS.TS. Trương Thanh Hương CHẨN ĐOÁN VÀ XỬ TRÍ TĂNG CHOLESTEROL MÁU GIA ĐÌNH • PGS.TS. TRƯƠNG THANH HƯƠNG • Trưởng khoa C5 - Viện Tim mạch Quốc Gia – Bệnh Viện Bạch Mai Smith et al. Eur Heart J. 2012;33:372-83 Nội dung 1. Đại cương 2. Phát hiện các ca bệnh theo tiêu chí “case index”: sàng lọc FH 3. Sàng lọc theo trình tự (cascade screening): khai báo nguy cơ của gia đình 4. Chẩn đoán FH ở người lớn 5. Chẩn đoán FH ở trẻ em và thanh niên 6. Vai trò của xét nghiệm di truyền 7. Kết luận Đại cương Đại cương Tăng cholesterol máu gia đình (FH) là bệnh lý di truyền trội hay gặp nhất ở người. Nguyên nhân thường gặp nhất gây FH là do đột biến trội gây mất chức năng của gen làm ảnh hưởng tới thụ thể của lipoprotein tỷ trọng thấp (LDL-C R), thụ thể này có vai trò trong thanh lọc LDL-C ra khỏi huyết tương, và do đó nồng độ LDL-C tăng lên đáng kể ngay từ lúc đứa trẻ mới sinh ra. Đại cương FH làm tăng tốc độ phát triển các bệnh lý tim mạch do xơ vữa động mạch (CVD) , đặc biệt là bệnh động mạch vành (CHD), với các biểu hiện lâm sàng thường xuất hiện sau 10 -40 tuổi. Sàng lọc để phát hiện bệnh sớm, để can thiệp phòng bệnh bao gồm các biện pháp không dùng thuốc (vận động và chế độ ăn uống sinh hoạt hợp lý, bỏ thói quen và hành vi bất lợi), sử dụng các thuốc hạ cholesterol máu và xử trí các yếu tố nguy cơ tim mạch khác. FH gây XVĐM (BMV) Có khoảng trên 15 triệu người mắc FH trên toàn thế giới, nhưng chỉ dưới 10% số bệnh nhân được phát hiện và chỉ 5 % được điều trị đầy đủ. Hội đồng EAS khuyến cáo Trẻ em, người lớn, gia đình nên được sàng lọc tăng cholesterol có tính chất gia đình nếu - Thành viên trong gia đình có tăng cholesterol có tính chất gia đình - Cholesterol ở người trưởng thành ≥ 8 mmol/l (310 mg/dl) - Cholesterol ở trẻ em ≥ 6 mmol/l (230 mg/dl) - Bệnh mạch vành sớm - U vàng ở gân cơ - Tử vong tim mạch sớm Nodestgaard et al EurHeart J 2013:34:3478-3490 Phát hiện các ca bệnh theo tiêu chí “case index”: sàng lọc FH Phát hiện các ca bệnh theo tiêu chí “case index”: sàng lọc FH Tìm các ca nghi là bị FH theo tiêu chí trong các bệnh nhân mắc XVĐM (BMV) dưới 60 tuổi tại các đơn vị mạch máu và các đơn vị tim mạch-lồng ngực, đơn vị đột quị, đơn vị chăm sóc bệnh động mạch vành, cũng như là trong các chương trình phục hồi chức năng tim mạch. Sàng lọc FH trong chăm sóc sức khỏe ban đầu (xét nghiệm mỡ máu khi đói) dựa trên tiền sử gia đình có tăng cholesterol máu và có bệnh tim mạch sớm (Phát hiện các ca bệnh theo tiêu chí “case index”: sàng lọc FH Sàng lọc FH cũng nên dành cho tất cả các bệnh nhân có u vàng ở gân cơ (xanthomata tendon) và các bệnh nhân có lắng đọng cholesterol quanh giác mạc sớm (arcus conealis). Sàng lọc tất cả các trường hợp trước 20 tuổi và lý tưởng là trước tuổi dậy thì, dựa trên mức LDL-C huyết tương đặc hiệu theo tuổi và giới, Phát hiện các ca bệnh theo tiêu chí “case index”: sàng lọc FH Vai trò của các phòng xét nghiệm tại cộng đồng là cảnh báo cho các bác sĩ chăm sóc sức khỏe ban đầu về FH dựa trên sự tăng cao của LDL-C huyết tương (> 5 mmol/L) hoặc CT tăng cao (> 7 mmol/L). Tất cả các bệnh nhân FH đồng hợp tử (mức LDL-C khi chưa điều trị > 13 mmol/L; mức LDL-C đã điều trị > 7,5 mmol/L) phải được chuyển tới trung tâm chuyên khoa FH gần nhất để xử trí. Sàng lọc theo trình tự (cascade screening) Cascade screening preferred method, but you need an index case to start with Nodestgaard et al EurHeart J 2013:34:3478-3490