Bài giảng Di truyền học: Phần 2 - Trường ĐH Võ Trường Toản

Nối tiếp phần 1, phần 2 của tập bài giảng Di truyền học tiếp tục cung cấp cho sinh viên những nội dung, kiến thức tổng quan về: đột biến gen và hậu quả; di truyền y học; di truyền đa yếu tố; di truyền tế bào học lâm sàng; di truyền học quần thể; di truyền học cổ điển;... Mời các bạn cùng tham khảo chi tiết nội dung bài giảng!
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bài giảng Di truyền học: Phần 2 - Trường ĐH Võ Trường Toản CHƯƠNG III: ĐỘT BIẾN GEN VÀ HẬU QUẢ1. KHÁI NIỆM Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan tớimột hoặc một số cặp nuclêôtit, xảy ra tại một điểm nào đó của phân tửADN. Thường gặp các dạng mất, thêm, thay thế vị trí một cặp nuclêôtit.2. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ Đột biến gen phát sinh do các tác nhân đột biến lý hoá trong ngoạicảnh hoặc gây rối loạn trong quá trình sinh lý, hoá sinh của tế bào gây nênnhững sai sót trong quá trình tự nhân đôi của ADN, hoặc làm đứt phân tửADN, hoặc nối đoạn bị đứt vào ADN ở vị trí mới. Đột biến gen không chỉ phụ thuộc vào loại tác nhân, cường độ, liềulượng của tác nhân mà còn tuỳ thuộc đặc điểm cấu trúc của gen. Có nhữnggen bền vững, ít bị đột biến. Có những gen dễ đột biến, sinh ra nhiều alen. Sự biến đổi của 1 nuclêôtit nào đó thoạt đầu xảy ra trên một mạchcủa ADN dưới dạng tiền đột biến. Lúc này enzim sửa chữa có thể sửa sailàm cho tiền đột biến trở lại dạng ban đầu. Nếu sai sót không được sửa chữathì qua lần tự sao tiếp theo nuclêôtit lắp sai sẽ liên kết với nuclêôtit bổ sungvới nó làm phát sinh đột biến gen.3. HẬU QUẢ Biến đổi trong dãy nuclêôtit của gen cấu trúc sẽ dẫn tới sự biến đổitrong cấu trúc của ARN thông tin và cuối cùng là sự biến đổi trong cấu trúccủa prôtêin tương ứng. Đột biến thay thế hay đảo vị trí một cặp nuclêôtit chỉ ảnh hưởng tớimột axit amin trong chuỗi pôlipeptit. Đột biến mất hoặc thêm một cặpnuclêôtit sẽ làm thay đổi các bộ ba mã hoá trên ADN từ điểm xảy ra độtbiến cho đến cuối gen và do đó làm thay đổi cấu tạo của chuỗi pôlipeptit từđiểm có nuclêôtit bị mất hoặc thêm. 57 Đột biến gen cấu trúc biểu hiện thành một biến đổi đột ngột giánđoạn về một hoặc một số tính trạng nào đó, trên một hoặc một số ít cá thểnào đó. Đột biến gen gây rối loạn trong quá trình sinh tổng hợp prôtêin, đặcbiệt la` đột biến ở các gen quy định cấu trúc các enzim, cho nên đa số độtbiến gen thường có hại cho cơ thể. Tuy nhiên, có những đột biến gen làtrung tính (không có hại, cũng không có lợi), một số ít trường hợp là có lợi.4. SỰ BIỂU HIỆN CỦA ĐỘT BIẾN GEN Đột biến gen khi đã phát sinh sẽ được tái bản qua cơ chế tự nhânđôi của ADN. Nếu đột biến phát sinh trong giảm phân, nó sẽ xảy ra ở một tế bàosinh dục nào đó (đột biến giao tử), qua thụ tinh đi vào hợp tử. Nếu đó la` độtbiến trội, nó sẽ biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể mang đột biến đó. Nếu đóla` đột biến lặn, nó sẽ đi vào hợp tử trong cặp gen dị hợp và bị gen trộitương ứng át đi. Qua giao phối, đột biến lặn tiếp tục tồn tại trong quần thể ởtrạng thái dị hợp và không biểu hiện. Nếu gặp tổ hợp đồng hợp thì nó mớibiểu hiện thành kiểu hình. Khi đột biến xảy ra trong nguyên phân, nó sẽ phát sinh trong một tếbào sinh dưỡng (đột biến xôma) rồi được nhân lên trong một mô, có thể biểuhiện ở một phần cơ thể, tạo nên thể khảm. Ví dụ trên một cây hoa giấy cónhững cành hoa trắng xen với những cành hoa đỏ. Đột biến xôma có thể được nhân lên bằng sinh sản sinh dưỡng nhưngkhông thể di truyền qua sinh sản hữu tính. Đột biến cấu trúc của gen đòi hỏi một số điều kiện mới biểu hiện trênkiểu hình của cơ thể. Vì vậy cần phân biệt, đột biến là những biến đổi trongvật chất di truyền, với thể đột biến là những cá thể mang đột biến đã biểuhiện ở kiểu hình. 58 PHẦN III: DI TRUYỀN Y HỌC CHƯƠNG I: VAI TRÒ CỦA DI TRUYỀN TRONG Y HỌC1. DI TRUYỀN Y HỌC LÀ GÌ ?Di truyền y học là ngành học nhằm ứng dụng di truyền học vào y học, bao gồm: - Nghiên cứu sự di truyền của bệnh trong các gia đình. - Xác định vị trí đặc hiệu của các gen trên nhiễm sắc thể (NST). - Phân tích cơ chế phân tử trong quá trình sinh bệnh của gen đột biến. - Chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền. - Tư vấn di truyền2. VAI TRÒ CỦA DI TRUYỀN Y HỌC ĐỐI VỚI CÔNG TÁC CHĂMSÓC SỨC KHỎE Bệnh di truyền hiện nay chiếm một tỷ lệ không nhỏ trong các bệnh được gặp ở trẻ em và người lớn. Tỷ lệ này sẽ ngày mỗi tăng cùng với sự hiểu biết ngày càng nhiều của chúng ta về cơ sở di truyền của các bệnh. Di truyền học cung cấp những kiến thức cơ bản về nền tảng sinh học dẫn đến sự hình thành cơ thể do đó giúp chúng ta có thể hiểu tốt hơn và sâu hơn về quá trình sinh bệnh. Trong nhiều trường hợp những hiểu biết này có thể giúp ngăn ngừa bệnh hoặc giúp cho việc điều trị chúng trở nên hiệu quả hơn. 2.1. CÁC LOẠI BỆNH DI TRUYỀN Những thay đổi của vật chất di truyền hoặc sự kết hợp giữa chúng vàcác yếu tố khác có thể gây ra các bệnh di truyền. Những bệnh này đượcchia thành 4 nhóm chính như sau (bảng 1)- Các bất thường NST (chromosome disorders): xảy ra khi toàn bộ NSThoặc một phần của chúng bị mất đi, nhân lên v.v.... 59- Các bất thường đơn gen (single - gene disorder): ...