Bài giảng Di truyền học quần thể người - ĐH Y dược Cần Thơ

Bài giảng Di truyền học quần thể người trang bị cho các bạn những kiến thức về tính đa dạng di truyền trong quần thể loài người; cách xác định tần số của allele trong quần thể; tần số của các kiểu gen;... Bài giảng cung cấp những kiến thức hữu ích cho các bạn chuyên ngành Sinh học và những ngành có liên quan.

Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bài giảng Di truyền học quần thể người - ĐH Y dược Cần Thơ DesignedbyNGA DitruyềnhọcquầnthểngườiTrườngđạihọcydượcCần Tínhđadạngditruyềntrong quầnthểloàingười. TấtcảđềumangbộNSTgiốngnhau. SựphânbốcủacácgentrênNSTcũngnhư nhau. Nguyênnhânnàochúngtakhôngaigiốngai.=>DobảnchấtcủacácallelevàtầnsốcủacácalleletạimỗivịtrícủagentrênNSTlàkhácnhaugiữacácdântộc,cácchủngtộc Cáchxácđịnhtầnsốcủaallele trongquầnthể.oGenCCR5chịutráchnhiệmmãhốchomộtreceptorcytokintrênbềmặttếbào=>nhiễmHIVoĐộtbiếnmất32cặpnucleotidtronggenCCR5=>alleleΔCCR5=>ngườiđồnghợptửvềalleleΔCCR5(ΔCCR5/ΔCCR5)=>khơngnhiễmHIV. Tầnsốgenvàkiểugencủaallelebình thườngCCR5vàalleleđộtbiếnΔCCR5Kiểugen Số Tần số tương Allele Tần số người đối của các của các kiểugen alleleCCR5/CCR5 647 0,821CCR5/ΔCCR5 134 0,1682 CCR5 0,906ΔCCR5/ΔCCR5 7 0,0108 ΔCCR5 0,094Tổng 788 1,000 1,000MartinsonJJ.ChapmanNH,ReesDC(1997) TẦNSỐALLELETầnsốcủacácalleleCCR5sẽlà: (647+134)/788=0,906 HOẶC(2x647+1x134)/788x2=0,906TầnsốcủaalleleΔCCR5:10,906=0,094. Tầnsốcủacáckiểugen *plàtầnsốcủaalleleA=>Alleletrội *qlàtầnsốcủaallelea=>Allelelặn=>TầnsốcủacáckiểugenAA,Aavàaaphânbốtrongquầnthểtheotỷlệ:p2:2pq:q2=>Tínhtầnsốcủacáckiểugen?*CCR5/CCR5:p2=0,906x0,906=0,821*CCR5/ΔCCR5:2pq=2x0,906x0,094=0,170*ΔCCR5/ΔCCR5:q2=0,094x0,094=0,009 Vídụ:BệnhPhenylketonuria(PKU),tầnsốcủangườimắcbệnhởtrạngtháiđồnghợpsẽđượcxácđịnhchínhxáctrongquầnthểquachươngtrìnhsànglọctrẻsơsinhởIrelandlà1/4500. Xácđịnhtầnsốcủanhữngngườidịhợpcóbiểuhiệnhoàntoànbìnhthường? Vì:q2=1/4500nênq=0,015.(p=1–0,015=0,985dođó2pq=0,029) TầnsốcủangườidịhợptửmanggenbệnhPKUởquầnthểngườiIrelandlàkhoảng3%.=>Nghĩalànguycơđểmộtngườibốhoặcmẹmanggenbệnhtrongmộthônnhânsẽlàkhoảng3%. **Cácyếutốảnhhưởngđếntrạng tháicânbằngcủađịnhluậtHardyWeinbergSựkhácbiệtvềchủngtộctrongmộtquầnthểTácđộngcủachọnlọc,độtbiến,sựdidânSựphiêubạtditruyền(geneticdrift)Dòngchảycủagen(genflow)