Bài giảng Di truyền phần tử các bệnh

Bài giảng Di truyền phần tử các bệnh bao gồm những nội dung về di truyền phần tử của các bệnh BetaThalassemia; bệnh của hemoglobin do bất thường chất lượng chuỗi globin; bệnh hemoglobin E; bệnh thalassemia; bệnh phenylxeton niệu; bệnh đái tháo dường và một số bệnh khác. Mời các bạn tham khảo.

Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bài giảng Di truyền phần tử các bệnh CấutrúcgenBetaThalassemiaCụmgenbetanằmtrênnhánhngắnNSTsố11(11p15.5),mãsốtrênGenBanklàU01317.AND yếu tố kiểm soát phiên mã mARN tiền thân yếu tố kiểm soát quá trình ARN mARN thuần thục yếu tố kiểm soát giáng cấpyếu tố kiểm soát vận chuyển ARN ra tế bào chất giáng cấp yếu tố kiểm soát dịch mã protein yếu tố kiểm soát hoạt tính proteinHoạt động Bất hoạt Cấu tạo Hb PhântửHbcấutạobởi4chuỗiglobinvà4phântửHem,mỗichuỗiglobingắnvớimộtphântửHem. HemeProtoporphyrin Heme Chuỗi HemoglobinHeme globin Chuỗi HemoglobinThành phần globin của các Hb bình thườngChuỗiepsilon,gamma,delta,bêta,nằmtrênnhiễmsắcthểsố11.Cácgenchiphốisựhìnhthànhchuỗizeta,alphanằmtrênNSTsố16. Bệnh của hemoglobin do bất thường chất lượng chuỗi globin 1. Bệnh hemoglobin S (Bệnh hồng cầu liềm) Mã thứ 6 gen globin là GAG (acid glutamic) GTG (valin) làm biến đổi thành HbS Bệnh di truyền theo quy luật alen lặn NST thường- Đồng hợp tử (SS) bệnh nhân có biểu hiện thiếu máu nặng, không có khả năng gắn oxy, Hb kết tụ lại thành dạng tinh thể -> hc hình liềm-> chết trước tuổi trưởng thành- Dạng dị hợp tử (AS) không có biểu hiện triệu chứng, tăng sức đề kháng với ký sinh trùng sốt rét- Thể phối hợp SC, ST (HbS/thalassemia Bệnh của hemoglobin do bất thường chất lượng chuỗi globin 2. Bệnh hemoglobin CMã thứ 6 gen globin là GAG (acid glutamic) AAG (lyzin ) làm biến đổi thành HbS Bệnh di truyền theo quy luật alen lặn NST thường- Đồng hợp tử (CC) thiếu máu tan huyết nhẹ, lách to,trong máu nhiềuhồng cầu hình bia và một ít hồng cầu nhỏ- Dạng dị hợp tử không có biểu hiện triệu chứng,TheshapeofredbloodcellsinHbCdisease BệnhhemoglobinE• độtbiếngen globintạimãthứ26bình thườnglàGAG(glutamic)=>AAG(lyzin).• quyluậtalenlặnnhiễmsắcthểthường.• Ngườibệnhđồnghợptử(EE):khôngcóbiểu hiệnlâmsàng,đôikhicóthiếumáunhẹ. ĐiệndiHbchỉcóHbE.• NgườidịhợptửHbE(AE):khôngcóbiểu hiệnlâmsàng,điệndiHbcócảHbAvàHbE .• ThểphốihợpHbE/ thalassemiabiểuhiện thiếumáutanmáunặng. SắckýlỏngHCcao áp(HPLC)RFLP Điện diHb• Xétnghiệmtiêubản máuxemhìnhthể hồngcầu• Xétnghiệmthểtích trungbìnhcủahồngcầu,Hbtrungbìnhcủa hồngcầu Đosứcbềnthẩmthấu hồngcầuởdungdịch natriclorua0,35%• GienHbEbịbiếnđổithườngthấyởngườigốc ĐôngNamÁ(TháiLan,MiếnĐiện,Campuchia, ViệtNam,LàovàInđô),SriLanka,Anh• dựtínhcóconthửmáuđểxácđịnhxemmình cóphảilàngườicógienbệnhhaykhông,nếugia đìnhcủamộttronghaingườicógốctừnhữngvùng nêutrên;hoặcnếugiađìnhhọcótiềnsửbịbấtcứ bệnhrốiloạnmáuhoặcthiếumáunào. Trongthời kỳđầucủa thaikỳ xétnghiệm Sinhthiếtnhauthai Chọcdòdịchối thainhitrong 12tuầnđầu chấmdứt thaikỳ hoặc chấpnhận Siêuâm CHỨNG METHEMOGLOBIN Do thiếu enzym methemoglobin reductase dođó MetHb không chuyển thành Hb gây nên triệuchứng xanh tím và rối loạn oxy hoá tế bào. Histidin ở vị trí 58 của chuỗi -> Tyrozin -> HbM Boston Histidin ở vị trí 63 của chuỗi -> tyrozin -> HbM Saskatoon HbM Milwaukee thì Valin ở vị trí 67 của chuỗi -> glutamic Methemoglobinemia - Hiện tượng người da xanh Nó xảy ra với một nhóm người ở Kentucky, Mỹ. Đó là dòng họFugate hay còn gọi là dòng họ người da xanh Kentucky. Căn bệnh này do một gene lặn trong cơ thể gây ra Ông LorenzoDowFugate - người có làn da màu xanh dương Bệnh thalassemia.vn BệnhHbdothiếuhụthoặcthiếuhoàntoànkhôngcóchuỗi trongphântửHb,cóhaigen(4alen)chiphốitổnghợp globin. ...