Bài giảng Di truyền y học: Chương 4 - Phạm Thị Phương

Bài giảng Di truyền y học: Chương 4 Di truyền giới tính và di truyền ung thư ở người, được biên soạn gồm các nội dung chính sau: Sự xác định giới tính ở người; Bệnh lưỡng tính ở người; Đặc điểm ung thư của ung thư; Một số đột biến gene gây ung thư; Một số đột biến nhiễm sắc thể gây ung thư. Mời các bạn cùng tham khảo!
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bài giảng Di truyền y học: Chương 4 - Phạm Thị Phương DITRUYỀNYHỌC Mãhọcphần:KC211043Giáo viên:Phạm Thị PhươngBộ môn:Sinh họcKhoa:Khoa học Tự nhiên và Công nghệ 1 CHƯƠNG 4: DI TRUYỀN GIỚI TÍNH VÀ DI TRUYỀN UNG THƯ Ở NGƯỜINỘI DUNG HỌC TẬP:1. Sự xác định giới tính ở 4. Một số đột biến gene gâyngười ung thư2. Bệnh lưỡng tính ở 5. Một số đột biến nhiễmngười sắc thể gây ung thư3. Đặc điểm ung thư của 6. Virus và sự hình thànhung thư ung thư ở người 2 1. SỰ XÁC ĐỊNH GIỚI TÍNH Ở NGƯỜIGiới tính: Sự khác biệt giữa nam và nữ vềphương diện sinh học, có sẵn từ khi sinh ra, đồngnhất và không biến đổi. 3 1. SỰ XÁC ĐỊNH GIỚI TÍNH Ở NGƯỜISự xác định giới tính ở người liênquan đến sự có mặt của cácnhiễm sắc thể giới tính X và Y 4 Giai đoạn trung tính1. SỰ XÁC ĐỊNH GIỚI TuyếnTÍNH Ở NGƯỜI sinh dục Ống Wolff Ống Muller Có mặt SRY gene Vắng mặt SRY gene Tinh hoàn Buồng trứngGiới tính của một ngườichỉ thực sự phân hóasau tuần thứ 7 của quá Ống dẫn tinh Ống dẫn trứngtrình phát triển phôi Tuyến tiền liệt Buồng Tử cung trứng Dương vật Âm đạo Tinh hoàn 5 Nam NữNhiễm sắc thể giới tính ở người X Y 6 Nhiễm sắc thể X – gene DAX1NST X: 156 triệu bp (gần 2000 gene)+ Gene DAX1 (Xp21.2)  270 aa: kiểm soát sựtổng hợp các yếu tố quyết định tới sự biệt hóa, sựtrưởng thành và thực hiện các chức năng củabuồng trứng. Các gene khác liên quan bao gồm:+ Sự hình thành giới tính (buồng trứng): WNT4(1p35.1)+ Các tính trạng thường: SHOX (Xp),… 7 Nhiễm sắc thể Y – gene SRYBình thường: Nam 46, XY; Nữ: 46, XXNgoại lệ (1/20.000): Nam: 46, XX Nữ: 46, XY+ Năm 1984, vùng TDF (Yp) quyết định tinh hoàn  Trẻ có Yp mà thiếu Yq sẽ là nam (ngượclại).+ Năm 1990, gene SRY (223 aa) đặc trưng cho giớinam. SRY có ở: Nam bình thường XY và nam XX SRY không có ở: nữ bình thường XX và khônghoạt động ở nữ XY 8 Nhiễm sắc thể Y – vùng gene AZFNST Y: 58 triệu bp (gần 29 gene)Các gene hình thành giới tính nam:- Yp: SRY  Tinh hoàn (Yp11.3) SOX9 (17q).- Yq: AZFa, AZFb và AZFc (Yq11).  Tạo tinh trùngRối loạn cấu trúc NST Y:46, X, del(Yq) 46, X, i(Yq) 46, X, del(Yp) 9 Gene ở vùng giả nst thường2.6 Mb 10 Tương tác SRY – DAX1SRY hiện diện, ức chế DAX1  Tinh hoàn (nam)Thiếu SRY, DAX1 biểu hiện  Buồng trứng (nữ) 11 Tuyến sinh dục trung tínhSự Vỏ Lõibiệt Sự sản xuất TDF Ống Muller Ống Wolffhóa Buồng Tinh Ức chế trứng hoàncơ Các tế bào Sertoli Các tế bào Leydig OESTRADIOLquan Ức chế MIS TESTOSTERONE Kích thích ANDROGEN RECEPTORsinh DIHYDRO- PROTEIN TE ...