Bài giảng Di truyền y học (từ chương I đến chương VI)

Bài giảng Di truyền y học gồm 6 chương với nội dung: Cơ sở vật chất cảu hiện tượng di truyền ở cấp độ phân tử và cấp độ tế bào,...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bài giảng Di truyền y học (từ chương I đến chương VI) DI TRUYỀN Y HỌC CHƯƠNG ICƠ SỞ VẬT CHẤT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ VÀ CẤP ĐỘ TẾ BÀO. CHƯƠNG IIPHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Ở NGƯỜI VÀ ỨNG DỤNG TRONG Y HỌC. CHƯƠNG III SỰ DI TRUYỀN ĐƠN GEN VÀ ĐA GEN Ở NGƯỜI. CHƯƠNG IV BỆNH HỌC NST VÀ CÁC VẤN ĐỀ LIÊN QUAN. CHƯƠNG V BỆNH HỌC PHÂN TỬ CHƯƠNG VI NGUYÊN TẮC CHẨN ĐOÁN - ĐIỀU TRỊ VÀ LỜI KHUYÊN DI TRUYỀN CHƯƠNG ICƠ SỞ VẬT CHẤT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ VÀ CẤP ĐỘ TẾ BÀOI.Vật liệu di truyền ở cấp độ phân tử: ADN và ARN.1.Những tiêu chuẩn của vật liệu di truyền.Những tiêu chuẩn chủ yếu sau đây:- Chứa đựng thông tin di truyền- Sao chép một cách chính xác- Được sử dụng để sinh ra những phân tử- Phải có khả năng bị biến đổi 2.Cấu trúc của axit nucleicCả ADN và ARN đều là những đa phân tử (polymer) được cấu tạo bởi các đơn phân (monomer).2.1. ADN (Axit dezoxyribonucleic)- Năm 1953 J.D Watson và E.H Crick đã đưa ra mô hình ADN là 1 chuỗi xoắn kép gồm 2 mạch xoắn ngược chiều nhau.- Gọi là dạng B- Trong mỗi mạch đơn, các đơn phân là những nucleotit.- Giữa 2 mạch các nucleotit liên kết với nhau từng cặp bởi liên kết Hidro.2.2. ARN (axit ribonucleic)ARN cũng là 1 đa phân tử sinh học được cấu tạo từ các đơn phân tử là ribonu.Ở Eukaryota, ARN có 3 loại: mARN, tARN, rARN.Ở Prokaryota như đa số virus thực vật,một số thể thực khuẩn, vật liệu di truyền là sợi đơn. Riêng 1 số virus như retro virus thì vật liệu di truyền là ARN sợi kép 3.Sự truyền thông tin di truyền3.1. Sự tái sinh (nhân đôi, tự sao, tái bản) của ADN.Cơ chế tự nhân đôi của ADN được gọi là cơ chế nửa gián đoạn.Quá trình tự nhân đôi trải qua 2 giai đoạn:- Giai đoạn khởi đầu (Initiation):Có sự tham gia của các nhân tố: Protein B, Enzym gyraza, Protein SSB.- Giai đoạn kéo dài (Elongation): Có sự tham gia của các nhân tố: Đoạn ARN mồi, Enzym AND-polymeraza III, Enzym AND-polymeraza I, Enzym ADN-Ligaza.- Ở E.Coli chỉ có 1 điểm xuất sao chép (replicon). Ở Eukaryota, sự sao chép có nhiều replicon.3.2. Sự tái bản của ARN.Nhiều loại virus thực vật ( virus khảm thuốc lá, thể thực khuẩn), virus động vật ( poliovirus, retrovirus) có vật liệu di truyền là ARN.ARN di truyền của virus mang thông tin di truyền của 3 protein:- Protein A;- Protein mũ;- Protein tái bản-enzym replicaza của ARN virus (ARN+) tổng hợp nên ARN bổ sung (A RN-: âm bản). Từ ARN bổ sung sẽ tổng hợp nên các ARN của virus (A RN+). Sự tổng hợp ARN di truyền có sự xúc tác của Enzym replicaza, theo nguyên tắc bổ sung. 4.Gen và mã di truyền4.1. Khái niệm về gen.Gen là 1 đoạn của chuỗi xoắn kép ADN, giữ 1 chức năng nhất định trong quá trình sinh tổng hợp protein.Dựa vào chức năng, người ta chia ra các loại:- Gen cấu trúc (Cistron)- Gen điều chỉnh (Regulator)- Gen vận hành (Operator) và operonOperon là 1 tập hợp các gen khởi đầu, gen vận hành, và các gen cấu trúc.- Gen khởi đầu (Promotor)4.2. Mã di truyềnMã di truyền là mã bộ ba, tức 3 nu đứng kế tiếp nhau trên mạch mã gốc của gen mã hoá 1 axit amin.- Với 4 loại nucleotit, AND hay gen có 43 = 64 loại bộ ba khác nhau.- 3 mã (UAA, UAG, UGA) không mã hoá axit amin mà đóng vai trò kết thúc chuỗi polypeptit.- Chỉ có Methionin và Tryptophan là mỗi loại được mã hoá bằng 1 loại bộ ba, các axit amin còn lại thì mỗi loại được mã hoá bởi từ 2 – 6 loại bộ ba.- Hiện tượng nhiều mã cùng mã hoá 1 loại axit amin gọi là sự thoái biến của mã.- Mã di truyền là chung cho mọi sinh vật. 5. Sinh tổng hợp Protein - sự dịch mã2 giai đoạn chính:- Quá trình phiên mã: từ gen cấu trúc tổng hợp nên mARN theo nguyên tắc bổ sung.- Quá trình dịch mã: trong môi trường tế bào chất, ribôxôm tiếp xúc và trượt trên mARN theo chiều từ 5’P => 3’OH. 6. Protein6.1. Cấu tạo của protein- Protein là những đa phân tử sinh học được cấu tạo chủ yếu từ các đơn phân là những axit amin. Có 21 loại aa.- Các axit amin liên kết với nhau bởi liên kết peptit. Nhiều liên kết peptit tạo nên chuỗi polypeptit.- Về phương diện hoá học còn chia ra protein đơn giản và protein phức hợp6.2. Các loại protein trong cơ thể- Protein khối- Protein sợi- Protein tấm6.3. Vai trò của protein-Protein tham gia chức phận cấu trúc- Protein là enzym- Protein là hocmon- Protein là kháng thể- Protein tham gia chức phận vận động- Protein khi phân giải cũng cung cấp năng lượng II. Vật liệu di truyền ở cấp độ tế bào: NST1.Cấu tạo hoá học.- NST gồm 2 thành phần chủ yếu là protein và axitnucleic.- Đơn vị cơ bản cấu tạo nên NST là nuclêôxôm. Mỗi nuclêôxôm gồm 1 lõi histon, ADN cuộn 7/4 vòng và ...