Bài giảng môn Sinh học lớp 12: Di truyền y học

Bài giảng nghiên cứu về di truyền học người cụ thể là di truyền y học; bệnh di truyền phân tử, hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể. Mời các bạn cùng tham khảo bài giảng để nắm chi tiết nội dung kiến thức.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bài giảng môn Sinh học lớp 12: Di truyền y học CHÀOMỪNGCÁCTHẦY,CÔGIÁOVÀCÁCEMHỌCSINH ĐẾNVỚITIẾTHỌCNÀY Thựchiện:ĐỗVănMười TổSinhThểdụcCông nghệMGengâyb ột ngườConng i nhmáukhóđôngn đàn ông bị máu khó ườicótuântheocácquylu ệ ằmtrênNSTX.Con đông ậ (gen tditruy a), kếến ền,bi t HOẠTĐỘNGKHỞIĐỘNGhôndtraib ịnhvướđtứừa máukhóđôngcóki i một ngườ ịcácsinhv mbé ẹvàYt i vợ bình ểugenXaY ậtkháchaykhông? trai bịừ b bệốnh. nênng Đứaườ thường sinh béiDTb → nhra ậnXa một nhậnệđnhchoconlà ược gen gâybmệnht ẹ. ừai?Conngườicũngtuântheocácquyluậtditruyền,biếndịnhưcácsinhvậtkhác:Giớitínhcủangườicũngtuântheoquyluậtditruyềngiớitính:namcócặpXY,nữcócặpXXMàudacủangườido3cặpalentươngtácvớinhautheokiểutươngtáccộnggộp.AnhchịemtrongmộtgiađìnhkhácnhauvềnhiềuchitiếtlàbằngchứngcủabiếndịtổhợpBệnhmáukhóđông,mùmàudomộtđộtbiếngenlặntrênX.Tậttúmlôngtrênvànhtai,dínhngóntaysố2và3làđộtbiếntrênNSTchỉcóởnam.UngthưmáudomấtđoạnNSTsố21làđộtbiếncấutrúcNST.HộichứngĐao,Claiphentơ...làcácthểđộtbiếnsốlượngNST ChươngV DITRUYỀNHỌCNGƯỜIHÌNHTHÀNHKI Bài21.DITRUYẾỀNTH NYHỨCMỚI ỌC Di truyền Y học là một bộ phận của Di truyền Ditruyề học người chuyên nYhọcứ nghiên clàgì? u phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, chữa trị các bệnh di truyềnởngười. Bài21.DITRUYỀNYHỌCI.Bệnhditruyềnphântử Bệnhditruyềnphântửlànhữngbệnhditruyền đượcnghiêncứucơchếgâybệnhởmứcđộphântử. Gồm:bệnhvềHb,vềcácyếutốđôngmáu,các prôtêinhuyếtthanh,cáchoocmôn,… Vídụ:bệnhphêninkêtôni Nêuvíd unphânt ụvềệề Bệnhditruy b ệnhditruy ửlàgì? ềnphântử.Emhãynêunguyênnhâncủa bệnhphêninkêtôniệu. 6 BỆNHPHÊNINKÊTÔNIỆULàbệnhgâyrốiloạnchuyểnhóacácchấttrongcơthểNguyênnhân:độtbiếnởgenmãhóaenzimxúctácphảnứngchuyểnhóaaaPhethànhTyrtrongcơthể.Cơchế:Bệnhphêninkêtôniệucócơchếbiểuhiệnnhưthếnào? 8 BỆNHPHÊNINKÊTÔNIỆUGenbìnhthường Genđộtbiến phênilalanin ứđọngtrongmáu thừaenzimxúctác tirôzin mạchmáu đầu độcThiểunăngtrítuệ,mấttrí TBTK Cóthểchữatrịchobệnhnhânphêninkêtôniệuđược không? 10 BỆNHPHÊNINKÊTÔNIỆULàbệnhgâyrốiloạnchuyểnhóacácchấttrongcơthểNguyênnhân:độtbiếnởgenmãhóaenzimxúctácphảnứngchuyểnhóaaaPhethànhTyrtrongcơthể.CơchếKhắcphục:ănkiêngvớithứcănchứaPheởmộtlượnghợplí. Bài21.DITRUYỀNYHỌCI.BệnhditruyềnphântửII.Hộichứngbệnhliênquanđếnđộtbiếnnhiễmsắcthể Vìsaođ Kểtênm ộtbi ộế tsnNSTth ốhộichườứngng gâyrahànglo bệnhliênquanđ ạttế ổnđ nthộươ tbing ến ởcách NSTệởcngơquan? ười. Bài21.DITRUYỀNYHỌCI.BệnhditruyềnphântửII.Hộichứngbệnhliênquanđếnđộtbiếnnhiễmsắcthể HộichứngĐao:NgườimắchộichứngĐaocósốlượngNST nhưthếnào?Quansáthìnhvàmôtảcơchế phátsinhHộichứngĐao. CơchếphátsinhhộichứngĐao NST21 NST21Bố(mẹ) Mẹ(bố) × Rốiloạnphân Giảmphân licặpNST21 bìnhthườnggiaotử: ThụtinhCon: 3NSTsố21 → hộichứngĐaoNgườimắchộichứngĐaocó đặcđiểmgì? Bài21.DITRUYỀNYHỌCI.BệnhditruyềnphântửII.Hộichứngbệnhliênquanđếnđộtbiếnnhiễmsắcthể HộichứngĐao: làhộichứngthừamộtNSTsố21ở người(thểba):ngườithấpbé,máphệ,cổrụt,khemắt xếch,lưỡidàyvàhaythèra,dịtậttimvàốngtiêuhóa. Bài21.DITRUYỀNYHỌCI.BệnhditruyềnphântửII.Hộichứngbệnhliênquanđếnđộtbiếnnh ...