Bài giảng Nội bệnh lý 3: Phần 2 - Trường ĐH Võ Trường Toản (Năm 2022)

Nối tiếp phần 1, phần 2 của tập bài giảng Nội bệnh lý 3 tiếp tục cung cấp cho sinh viên những nội dung kiến thức về: rối loạn đông máu bẩm sinh và mắc phải; thiếu máu tán huyết; bệnh bạch cầu; bạch cầu mãn; suy tủy xương; thiếu máu dinh dưỡng; lymphoma; tai biến truyền máu;... Mời các bạn cùng tham khảo chi tiết nội dung bài giảng!
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bài giảng Nội bệnh lý 3: Phần 2 - Trường ĐH Võ Trường Toản (Năm 2022) CHƢƠNG 8 RỐI LOẠN ĐÔNG MÁU BẨM SINH VÀ MẮC PHẢI 8.1. Thông tin chung 8.1.1. Giới thiệu tóm tắt nội dung bài học Bài học cung cấp kiến thức tổng quát về khái niệm, triệu chứng, hội chứng, điều trị bệnh lý rối loạn đông máu bẩm sinh và mắc phải. 8.1.2. Mục tiêu học tập 1. Trình bày đƣợc cơ sở di truyền của bệnh hemophilia. 2. Trình bày đƣợc triệu chứng lâm sàng, xét nghiệm và chẩn đoán bệnh. 3. Trình bày đƣợc các thể bệnh, các phƣơng pháp điều trị, chăm sóc bệnh nhân hemophilia. 8.1.3. Chuẩn đầu ra Áp dụng những kiến thức đã học để điều trị bệnh lý hemophilia. 8.1.4. Tài liệu giảng dạy 8.1.4.1 Giáo trình Giáo trình Nội bệnh lý III, Trƣờng Đại học Võ Trƣờng Toản năm 2017 8.1.4.2 Tài liệu tham khảo 1. Trƣờng Đại học Y Hà Nội, Bài giảng Bệnh học nội khoa Tập 1, Nhà xuất bản Y học. 2. Trƣờng Đại học Y Hà Nội, Bài giảng Bệnh học nội khoa Tập 2, Nhà xuất bản Y học. 3. Trƣờng Đại học Y Dƣợc Tp Hồ Chí Minh, Bệnh học nội khoa , Nhà xuất bản Y học 8.1.5. Yêu cầu cần thực hiện trƣớc, trong và sau khi học tập Sinh viên đọc trƣớc bài giảng, tìm hiểu các nội dung liên quan đến bài học, tích cực tham gia thảo luận và xây dựng bài học, ôn tập, trả lời các câu hỏi, trình bày các nội dung cần giải đáp và tìm đọc các tài liệu tham khảo. 8.2. Nội dung chính 8.2.1. Một số khái niệm về bệnh 101 8.2.1.1. Bệnh ƣa chảy máu (chảy máu khó cầm) Máu phải luôn ở trạng thái lỏng để có thể lƣu thông trong lòng mạch. Tuy nhiên khi mạch máu bị tổn thƣơng, máu có thể đông lại để bít lỗ thủng. Máu có thể đông đƣợc là nhờ một hệ thống các yếu tố đông máu. Những yếu tố này có sẵn trong máu ở dạng chƣa hoạt hoá và sẽ hoạt hoá khi tiếp xúc với các yếu tố tổ chức hoặc yếu tố khác với nội mạc mạch máu. Máu đông tức là máu chuyển từ trạng thái lỏng thành trạng thái rắn, do tạo thành các sợi fibrin, các sợi này ―ôm‖ các thành phần hữu hình tạo nên cục máu. Fibrin đƣợc hình thành nhờ một loạt phản ứng dây chuyền thông qua giai đoạn hình thành thromboplastin. Có hai con đƣờng tạo thành thromboplastin là đƣờng nội sinh và đƣờng ngoại sinh, cả hai con đƣờng đều quan trọng và bổ sung cho nhau để máu có thể đông kịp thời khi cần thiết. Con đƣờng tạo thromboplastin nội sinh bắt đầu từ việc hoạt hoá yếu tố XII khi yếu tố này tiếp xúc với thành phần khác với nội mạc mạch máu, gọi là yếu tố tiếp xúc. Yếu tố VIII, yếu tố IX, yếu tố XI cùng tham gia vào con đƣờng này (sơ đồ 1). Hemophilia là bệnh rối loạn đông máu di truyền gây ra do giảm, hoặc bất thƣờng các yếu tố tạo thành thromboplastin nội sinh. 8.2.1.2. Bệnh di truyền Hoạt tính các yếu tố VIII, yếu tố IX, XI giảm là do cơ thể tổng hợp ra các yếu tố này không bình thƣờng. Tế bào tổng hợp yếu tố đông máu dựa trên thông tin là các gen. Gen bất thƣờng (bị đột biến) sẽ tạo ra yếu tố bất thƣờng. Gen chỉ đạo tổng hợp yếu tố VIII, và gen chỉ đạo tổng hợp yếu tố IX nằm trên nhiễm sắc thể (NST) X. Phụ nữ có hai NST X do vậy bệnh chỉ xuất hiện khi cả hai NST đều mang gen bệnh, trƣờng hợp này rất hiếm. Nam giới chỉ có một NST X nên sẽ mắc bệnh nếu mang gen bệnh. Nhƣ vậy đây là bệnh di truyền lặn, liên kết giới tính. Bệnh xuất hiện ở con trai nhƣng ngƣời truyền gen bệnh là mẹ. Trƣờng hợp mẹ mang gen bệnh sẽ không có biểu hiện lâm sàng chảy máu nhƣng do tế bào mang một NST X bình thƣờng và một NST X bệnh cho nên nếu bố là ngƣời bình thƣờng thì khi sinh con sẽ có theo xác suất là một nửa con trai mang bệnh, một nửa bình thƣờng, một nửa con gái mang gen bệnh nhƣ mẹ còn một nửa con gái bình thƣờng. Trƣờng hợp bố mang gen và mắc bệnh, mẹ bình thƣờng thì tất cả con trai sinh ra sẽ không bị bệnh hemophilia (vì con trai không nhận NST X từ bố) nhƣng tất cả những ngƣời con gái sẽ là ngƣời mang gen bệnh (vì con gái nhận một NST X từ bố). Trƣờng hợp bố mắc bệnh và mẹ mang gen bệnh có thể sinh ra con gái mắc bệnh hemophilia. Ngoài ra có một số trƣờng hợp không phát hiện yếu 102 tố di truyền, có thể gen bị đột biến trong quá trình hình thành giao tử. Hiện tƣợng này chiếm khoảng một phần ba các trƣờng hợp hemophilia. Gen chỉ đạo tổng hợp yếu tố XI nằm trên NST thƣờng, bệnh di truyền không liên quan đến giới. 8.2.1.3. Các thể bệnh hemophilia Căn cứ yếu tố bị thiếu hụt, ngƣời ta chia ra: - Hemophilia A: thiếu yếu tố VIII (chiếm gần 85% các trƣờng hợp (5000 trẻ trai sinh ra có 1 trẻ mắc bệnh). - Hemophilia B: thiếu yếu tố IX (chiếm gần 14% các trƣờng hợp (khoảng 1/30000 trẻ trai). - Hemophilia C: thiếu yếu tố XI. Còn gọi là bệnh Rosenthal biểu hiện thƣờng nhẹ và chiếm khoảng 1%. Tỷ lệ mắc bệnh: qua các điều tra, tỷ lệ gần giống nhau ở các vùng, các nƣớc, tỷ lệ là 30 đến 80 ngƣời trên 1 triệu dân. Ở Việt Nam, ƣớc tính có khoảng 5000 ngƣời bệnh nhƣng chỉ mới phát hiện và điều trị khoảng 30%. Tại Viện Huyết học - Truyền máu hiện quản lý hơn 1000 bệnh nhân ở ...