BỆNH HEMOPHILIA (Bệnh ưa chảy máu)

Máu đông tức là máu chuyển từ trạng thái lỏng thành trạng thái rắn, dotạo thành các sợi fibrin, fibrin được hình thành nhờ một loạt phản ứng dâychuyền thông qua giai đoạn hình thành thromboplastin. Có hai con đườngtạo thành thrombọlastin là đường nội sinh và đường ngoại sinh. Conđường tạo thromboplastin nội sinh bắt đầu từ việc hoạt hoá yếu tố XII.Yếu tố VIII, yếu tố IX, yếu tố XI cũng tham gia vào con đường này....
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
BỆNH HEMOPHILIA (Bệnh ưa chảy máu) BỆNH HEMOPHILIA (Bệnh ưa chảy máu) TS. BS. Phạm Quang VinhMỤC TIÊU BÀI GIẢNG Trang bị kiến thức để sau khi học, học viên có thể phát hiện, x ử trí, tư vấn cho bệnh nhân hemophilia.1. KHÁI NIỆM VỀ BỆNH: Máu đông tức là máu chuyển từ trạng thái lỏng thành trạng thái r ắn, dotạo thành các sợi fibrin, fibrin được hình thành nhờ một loạt ph ản ứng dâychuyền thông qua giai đoạn hình thành thromboplastin. Có hai con đ ườngtạo thành thrombọlastin là đường nội sinh và đường ngoại sinh. Conđường tạo thromboplastin nội sinh bắt đầu từ việc hoạt hoá yếu tố XII.Yếu tố VIII, yếu tố IX, yếu tố XI cũng tham gia vào con đường này. Hemophilia là bệnh rối loạn đông máu di truyền do giảm các y ếu tố tạothành thromboplastin nội sinh (yếu tố VIII, yếu tố IX, yếu tố XI). Bệnh di truyền: di truyền lặn, hầu như chỉ gặp ở nam giới. Tỷ lệ mắc bệnh: tỷ lệ gần giống nhau ở các vùng, các nước (50 đến 60người trên 1 triệu dân). Ở Việt Nam, ước tính có khoảng 5000 người bệnh.2. CHẨN ĐOÁN Chẩn đoán bệnh dựa vào lâm sàng, tiền sử và xét nghiệm.2.1. Đặc điểm lâm sàng: Biểu hiện chảy máu, tính chất lặp lại, biếndạng khớp là các dấu hiệu lâm sàng quan trọng trong chẩn đoán bệnh:- Gặp ở trẻ trai (bệnh nhân nam)- Thường xuất hiện sau chấn thương, có thể tự nhiên, các hình thức:+ Máu chảy khó cầm ở vết thương: đứt tay, chân, nhổ răng.+ Khối máu tụ ở khớp, ở cơ: thường xuất hiện nhiều lần ở một khớp. 172+ Chảy máu ở niêm mạc: đái máu, đi ngoài ra máu, chảy máu chân răng, máu cam.+ Mức độ chảy máu, độ tuổi xuất hiện tuỳ theo thể nặng nhẹ.- Vị trí chảy máu:+ Nhiều nhất là tụ máu khớp (70 - 80%) trong đó kh ớp g ối là hay g ặp nhất (50 - 80%) rồi đến khớp khuỷu, cổ chân và khớp háng.+ Khối máu tụ trong cơ và dưới da (10 - 20%).+ Chảy máu vị trí khác (5 - 15%).- Chảy máu có tính lặp lại ở một người bệnh, lần sau giống lần trước.- Biến dạng khớp: do chảy máu nhiều lần, khớp đau, không cử đ ộng nên thường có teo cơ, cứng khớp, biến dạng khớp.2.2. Xét nghiệm:- Thời gian máu chảy, số lượng tiểu cầu, thời gian prothrombin, fibrinogen bình thường.- Thời gian máu đông, thời gian Howell, APTT kéo dài- Định lượng VIII, IX giảm (tuỳ theo thể bệnh)2.3. Tiền sử:- Cá nhân: bệnh nhân thường có tiền sử chảy máu lặp lại cùng vị trí, có tiền sử máu chảy lâu cầm khi đứt tay, nhổ răng.- Gia đình: Có thể có những người trong gia đình bị bệnh tương tự hoặc đã được chẩn đoán hemophilia, đó là cậu, anh, em trai hay anh, em con dì,3. CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT.- Các đau cơ, cứng khớp khác: Có triệu chứng viêm, nhiễm trùng và gặp cả hai giới. Đặc biệt xét nghiệm đông máu không bị rối loạn.- Các xuât huyết không do hemophilia:+ Xuất huyết giảm tiểu cầu: xuất huyết dưới da, niêm mạc, bệnh thường gặp ở nữ. Xét nghiệm có số lượng tiểu cầu giảm, APTT bình thường. 173+ Xuất huyết do đông máu rải rác trong lòng mạch: Có biểu hiện bệnh chính, không có tiền sử chảy máu khó cầm, xét nghiệm có giảm ti ểu cầu và các yếu tố khác như tỷ lệ prothrombin, fibrinogen.+ Bệnh Von- Willebrand: Bệnh nhân cũng biểu hiện xuất huyết và xét nghiệm đông máu nội sinh rối loạn tương tự hemophilia, kèm theo có thời gian chảy máu kéo dài, ngưng tập tiểu cầu với ristocetin bị giảm.+ Xuất huyết do vỡ mạch (mạch não, tiêu hoá). Bệnh cấp tính, có biểu hiện căn nguyên). Xét nghiệm đông máu không có rối loạn. MỘT SỐ THỂ BỆNH4.- Thể bệnh theo loại yếu tố bị thiếu hụt: + Hemophilia A: thiếu yếu tố VIII (chiếm gần 85% các trường hợp + Hemophilia B: thiếu yếu tố IX (chiếm gần14% các trường hợp + Hemophia C thiếu yếu tố XI và các thể khác khoảng 1%- Thể bệnh theo mức độ giảm yếu tố: Bình thường yếu tố VIII ở ng ười dao động từ 30 - 200%, nếu dưới 30% là bị bệnh, có thể chia người bị hemophilia ra các thể nặng nhẹ sau: + Thể nặng: Nồng độ yếu tố VIII, IX dưới 1%. + Thể trung bình: Nồng độ yếu tố VIII, hay IX từ 1 đến 5%. + Thể nhẹ: Nồng độ yếu tố VIII, IX từ trên 5 đến dưới 30 %.5. ĐIỀU TRỊ HEMOPHILIA5.1. Nguyên tắc điều trị :- Tùy theo thể bệnh : Hemophilia A, hay B.- Tuỳ theo mức độ bệnh : nhẹ, vừa, nặng- Tuỳ theo yêu cầu : bệnh nhân đang chảy máu nặng, cần cầm máu, cần phẫu thuật.- Điều trị sớm (ngay khi có chấn thương với thể nhẹ) điều trị dự phòng với thể nặng, phối hợp săn sóc tốt bệnh nhân. 1745.2. Các phương pháp điều trị cụ thể- Điều trị dựa theo thể bệnh.+ Hemophilia chưa xác định được thể: nếu bệnh nhân có nguy cơ chảy máu có thể dùng HTTĐL (huyết tương tươi đông lạnh).+ Hemophilia B : dùng HTTĐL hay HTTĐL đã bỏ tủa, yếu t ố IX t ổng hợp.+ Hemophilia A : dùng HTTĐL, tủa VIII, VIII cô đặc hay VIII tổng hợp.- Cách sử dụng và liều dùng d ...