Bài giảng Tiếp cận bệnh thần kinh cơ ở trẻ em - TS.BS. Nguyễn Lê Trung Hiếu

Bài giảng Tiếp cận bệnh thần kinh cơ ở trẻ em do TS.BS. Nguyễn Lê Trung Hiếu biên soạn gồm các nội dung: Loạn dưỡng cơ Duchenne; Các nhóm bệnh thần kinh cơ; 4 Trục chẩn đoán bệnh thần kinh cơ; Cận lâm sàng theo nhóm bệnh thần kinh cơ; Điều trị bệnh thần kinh cơ mắc phải.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bài giảng Tiếp cận bệnh thần kinh cơ ở trẻ em - TS.BS. Nguyễn Lê Trung Hiếu HỘI NGHỊ Y HỌC LIÊN NGÀNH KHOA Y THẦN KINH – TÂM THẦN – PHẪU THUẬT THẦN KINHTIẾP CẬN BỆNH THẦN KINH CƠỞ TRẺ EM TS.BS NGUYỄN LÊ TRUNG HIẾU Đại học Y Dược Tp. HCM Ngày 16.09.2023Nội dung1 Giới thiệu2 Tiếp cận chẩn đoán3 Điều trị4 Thông điệp1. Giới thiệuLoạn dưỡng cơ Duchenne Guillaume-Benjamin- William Richard Gowers Amand Duchenne (1845 – 1915) (1806 – 1875)Từ những mô tả ban đầu cách nay hơn 170 năm • Werdnig - Hoffmann • Déjerine – Sottas • Charcot - Marie – Tooth • Duchenne • Becker • Emery-Dreifuss • …Các nhóm bệnh thần kinh cơ 1. Nhóm bệnh tế bào thần kinh vận động 2. Nhóm bệnh thần kinh ngoại biên 3. Nhóm bệnh tiếp hợp thần kinh cơ 4. Nhóm bệnh cơ Bệnh thần kinh cơ ở trẻ em đa dạng theo tuổi, có thể kết hợp bệnh thần kinh trung ương2. Tiếp cận chẩn đoán4 Trục chẩn đoán bệnh thần kinh cơ Trục 1 Trục 2 Trục 3 Trục 4 Tuổi Kiểu hình EMG/CPK Căn nguyên • Thai • Vận động • Định vị • Nhóm bệnh • Sơ sinh • Cảm giác • Phân loại • Bệnh/Hội chứng • Nhũ nhi • Phản xạ • Mức độ • Thể • Trẻ nhỏ • Tự chủ • Giai đoạn • Di truyền • Trẻ lớn • Da… • … • Mắc phải Bệnh tế bào thần Bệnh thần kinh Bệnh tiếp hợp Bệnh cơ kinh vận động ngoại biên thần kinh cơ Tuổi Bẩm sinh SMA type 0 Các biến thể CMT CMS DM1 bẩm sinh Nhiễm độc thai, Nhiễm độc thai MG sơ sinh CM, CMD HIE Nhũ nhi SMA type 1 và 2 Các biến thể CMT CMS CM, DM1, MM, MiM, Entrovirus/polio GBS, ngộ độc, MN Botulism, MG DMD, LGMD WNV EM, IM Trẻ nhỏ SMA type 3 Các biến thể CMT CMS DMD/BMD, CM, LGMD, Enterovirus/polio GBS/CIDP, ngộ độc, MG, ngộ độc DM1, CMD, MM, MiM Rỗng ống tủy IN, MN DM/PM, IM, EM Trẻ lớn ALS thiếu niên Các biến thể CMT CMS DMD/BMD, CM, LGMD, Enterovirus/polio GBS/CIDP, ngộ độc, MG, ngộ độc DM1, CMD, MM, MiM Rỗng ống tủy IN, MN DM/PM, IM, EMAIDP: Acute inflammatory demyelinating polyneuropathy, ALS: Amyotrophic lateral sclerosis, BMD: Becker muscular dystrophy, CIDP: Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy, CM: Congenital myopathy, CMD:Congenital muscular dystrophy, CMT: Charcot-Marie-Tooth inherited neuropathies, CMS: Congenital myasthenic syndrome, DM: Dermatomyositis, DM1: Myotonic dystrophy type 1, DM2: Myotonic dystrophy type 2, DMD:Duchenne muscular dystrophy, EDD: Emery-Dreifuss muscular dystrophy, EM: Endocrine-related myopathy, e.g., thyroid-related, FSHD: Facioscapulohumeral muscular dystrophy, GBS: Guillain-Barre Syndrome, IN: Infection-related neuropathyp e.g., Lyme disease, IM: Infection-related myopathy; e.g., influenza, LGMD: Limb-girdle muscular dystrophy, MiM: Mitochondrial myopathy, MD: Muscular dystrophy, MG: Myasthenia gravis, MM:Metabolic myopathy, e.g. Pompe disease, MN: Metabolic neuropathy, e.g. metachromatic leukodystrophy, PM: Polymyositis, SMA: Spinal muscular atrophy, WNV: West Nile virusRichard S. Finkel, (2018), Clinical Assessment of Pediatric Neuromuscular Disorders in Swaiman’s Pediatric Neurology Principles andPractice, 6th edition, pp1044-50.Đánh giá• Tuổi khởi phát: bẩm sinh, nhũ nhi, trẻ nhỏ, trẻ lớn• Giới:• Triệu chứng lâm sàng: giảm trương lực cơ, yếu, chậm vận động, rung giật bó cơ, tăng trương lực cơ, chuột rút, đau, giảm cảm giác…• Diễn tiến: cấp, bán cấp, mạn tính, đợt cấp/mạn tính• Ảnh hưởng cơ quan khác: tim, phổi, dạ dày ruột, gan, thận, cơ vân, não.• Vị trí: tế bào thần kinh vận động, thần kinh ngoại biên, tiếp hợp thần kinh cơ, cơ.• Tiền sử bản thân và gia đình: có gợi ý bệnh di truyềnRichard S. Finkel, (2018), Clinical Assessment of Pediatric Neuromuscular Disorders in Swaiman’s Pediatric NeurologyP ...