Bài giảng Tư vấn di truyền - ĐH Y dược Cần Thơ

Bài giảng Tư vấn di truyền trình bày về sàng lọc trước sinh bệnh tật di truyền; kỹ thuật siêu âm; định lượng một số chất có trong huyết thanh mẹ; sàng lọc bệnh, tật di truyền ở trẻ sơ sinh; sàng lọc ở cộng đồng; chẩn đoán trước sinh; tư vấn di truyền. Đây là tài liệu hữu ích dành cho các bạn chuyên ngành Y học và những ngành có liên quan.

Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bài giảng Tư vấn di truyền - ĐH Y dược Cần Thơ Designed by NGA Tư Vấn Di Truyền Trường đại học y dược Cần Thơ Sàng lọc bệnh, tật di truyền  (genetic screening)   Khái niệm về sàng lọc bệnh tật di truyền.   Mục đích của sàng lọc: phát hiện những người có  nguy cơ cao mắc bệnh, tật di truyền, hoặc có nguy  cơ cao sinh con bất thường bẩm sinh.   Sàng lọc được thực hiện ở quần thể nên khi thực  hiện cần đạt các yêu cầu?  Sàng lọc di truyền gồm: sàng lọc di truyền trước  sinh, di truyền ở trẻ sơ sinh và di truyền ở cộng  Sàng lọc trước sinh bệnh tật di truyền !  1. Tuổi của bố mẹ 2. Siêu âm  Thai  phụ  Siêu âm  (+)  Dày da gáy Nang BH  Dị dạng chi,  nội quan    Siêu âm   12­14 tuần  o  Là thời điểm duy nhất cĩ thể đo khoảng sáng  sau gáy nhằm dự đốn một số bất thường  nhiễm sắc thể nguy hiểm (gây bệnh down, dị  dạng tim, chi, thốt vị cơ hồnh...).  o  Qua siêu âm người ta cĩ thể sàng lọc được 50  ­ 60% hội chứng Down  o Giúp tính tuổi thai cực kỳ chính xác.      Siêu âm   21­24 tuần o Nếu người mẹ khơng quá béo, máy siêu âm tốt  và trình độ bác sĩ ổn thì việc siêu âm  o  Cĩ thể giúp phát hiện hầu hết các bất thường  về hình thái của thai nhi như sứt mơi, hở hàm  ếch, dị dạng ở các cơ quan, nội tạng     Siêu âm   30­32 tuần o  Lần siêu âm này giúp phát hiện một số vấn  đề hình thái xảy ra muộn như bất thường ở  động mạch, tim và một vùng cấu trúc của não. o  Ngồi ra, siêu âm lúc 30­32 tuần cũng giúp  nhận biết tình trạng phát triển chậm trong tử  cung => Sinh được hay khơng! Định lượng một số chất có trong huyết thanh mẹ  AFP:   Alpha feto protein trong huyết thanh mẹ  HCG: Trong huyết thanh mẹ.  uE3: Estriol không liên hợp. * Các xét nghiệm Triple và Diple Test này thường  được tiến hành ở tuần thai 15 – 18!  * VD: Trong thể ba nhiễm 18, cả 3 xét nghiệm  đều thấp, trong hội chứng Down thì AFP và uE3 giảm  HCG tăng.  Sàng lọc bệnh, tật di truyền ở  trẻ sơ sinh (Newborn screening)       * Bệnh di truyền thường được sàng lọc ở trẻ sơ  sinh là: bệnh suy giáp bẩm sinh, bệnh phenylxeton  niệu và bệnh galactose máu (dùng test Guthrie và  Susi khi trẻ 5 ­ 6 ngày tuổi)      * Trong năm 2009, Việt Nam triển khai sàng lọc 4  bệnh cho trẻ sơ sinh: bệnh suy giáp trạng bẩm sinh;  thiếu men G6PD; tăng sản thượng thận bẩm sinh và  bệnh Thalassemie!  Sàng lọc ở cộng đồng  • Để phát hiện người dị hợp tử  • Phương pháp?  ­ Dùng CK test (creatinin kinase) để phát hiện những người phụ nữ mang gen DMD  ­ Áp dụng phân tích ADN Phát hiện người dị hợp  tử Thalassemia    ­ Xét nghiệm máu: 99% dân Châu Á là Rh dương   Phụ nữ Rh (­) thai Rh (+) có nguy cơ tan huyết  =>bổ sung globulin ­ anti D sau khi bé được sinh  ra hoặc sau khi bị sảy thai. Chất này phá hủy bất  cứ tế nào Rh+ nào để không sản xuất ra kháng  thể đối kháng lại nữa!  Chẩn đoán trước sinh 1. Các đối tượng cần chẩn đoán trước sinh. 2. Những phương pháp dùng để chẩn đoán trước sinh  .  Siêu âm bào thai  . Chọc dò dịch ối:  Thể tích dịch ối:  – Thai 15­18w: 5ml – Thai 28­32w: 10ml – Tỷ lệ sẩy thai là 0,5 ­ 1%.  3. Sinh thiết tua rau – Thời điểm tốt nhất để  sinh thiết tua rau thai là  từ tuần thứ 8 – 10.   – Tỷ lệ sẩy thai là 2 ­ 3%  4. Các xét nghiệm khác từ các tế bào của phôi thai       PCR, kỹ thuật FISH, thụ tinh trong  ống nghiệm  để phát hiện tình trạng của các phôi bào . Tư vấn di truyền  . Mục đích chung của tư vấn di truyền  =>  là  để  phòng  bệnh  tật  di  truyền,  hạn  chế  sự  ra  đời  những đứa trẻ bị khuyết tật. . Đối tượng cần tư vấn di truyền  . Các loại tư vấn di truyền  1. Tư vấn theo xác suất  2. Tư vấn di truyền có kết hợp với chẩn đoán trước  sinh.  Tư vấn di truyền  Tiếp xúc với gia đình  Xây dựng gia hệ Thăm khám  Xác định quy  lâm sàng luật DT Chỉ định xét nghiệm  (sau sinh hoặc trước sinh) Lời khuyên di truyền Tác động của gia  Gia đình quyết định Theo dõi kết quả  đình, xã hội của lời khuyên ...