Bài giảng Vai trò đột biến gen và hội chứng Brugada - ThS. Bs. Trần Tuấn Việt

Bài giảng Vai trò đột biến gen và hội chứng Brugada do ThS. Bs. Trần Tuấn Việt biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Bệnh lý kênh Ion; Cơ chế bệnh sinh; Một số đột biến Gene trong hội chứng Brugada; Brs và bệnh lý cơ tim;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bài giảng Vai trò đột biến gen và hội chứng Brugada - ThS. Bs. Trần Tuấn Việt Vai trò đột biến genvà hội chứng Brugada ThS. Bs. Trần Tuấn Việt Viện Tim mạch – Bệnh viện Bạch Mai Bộ môn Tim mạch – Đại học Y Hà Nội Atlas of BrugadaPrevalence of spontaneous Brugada ECG pattern recorded at standardintercostal leads: A meta-analysis, International J Cardiol (2017)Bệnh lý kênh Ion – CardiacChannelopathy Syndrome Cơ chế bệnh sinh- Đột biến Gen dẫn đến nhiều dạng bất thường với các mức độ khác nhau về chức năng của kênh ion. SCN5A chiếm 20-30% các gen đột biến.- Bất thường chủ yếu ở vùng ngoại mạc RVOT, có thể ở vùng M, hiếm khi ở vùng nội mạc.- Nguy cơ gây rối loạn nhịp thất và đột tử.Một số đột biến Gene trong hội chứng Brugada Chỉ có khoảng 30 – 35% số BN Brs được xác định các đột biến gene liên quan. Trong đó tỉ lệ đột biến gen SCN5A chiếm khoảng 20% tùy thuộc từng quần thể nghiên cứuJyh-Ming Jimmy Juang et al, Journal of Arrhythmia 32 (2016) 418–425Jamie D. Kapplinger et al, Heart Rhythm. 2010 January ; 7(1): 33–46 SCN5A – BrS 1SCN5A và các vị trí đột biến trên tiểu phần alpha của kênh Na Minoru Horie et al, Journal of Arrhythmia 29 (2013) 71–76Đột biến tại gen GPD1-L làm suy giảm biểu hiệu SCN5A bề mặt màng, giảm dòng Natrid đi vào => tăng biểu hiện HC BrSLondon et al. Circulation. 2007;116:2260-2268Elena Burashnikov et al, Heart Rhythm . 2010 December ; 7(12): 1872–1882 Brs và bệnh lý cơ timDuthoit et al, Front. Cardiovasc. Med, 2012, volume 3, article 474Brs và MRI tim Theano Papavassiliu et al, Heart Rhythm 2010;7:1790–1796Rudic et al, Europace (2016) 18, 1411–1419Marianna Farnè et al, Cardiogenetics 2021, 11, 139–147Overlap syndrome Bằng chứng về vai trò của xác địnhđột biến Gene – còn nhiều tranh cãi ?Tiền sử gia đìnhAndrea Sarkozy et al, European Heart Journal (2011) 32, 2153–2160V. Probst et al, (Circulation. 2010;121:635-643Arnon Adler et al, Heart Rhythm 2016;13:299 – 310