Báo cáo 1 trường hợp trẻ 15 tháng nhiễm toan ketone nặng: Thiếu enzyme Succinyl-CoA: 3-ketoacid CoA transferase do đột biến gen OXCT1

Thiếu enzyme Succinyl-CoA:3- ketoacid CoA transferase (SCOT) là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thường hiếm gặp, gây ra các đợt nhiễm toan ketone ngắt quãng, khởi phát vào những năm đầu đời. Bài viết báo cáo 1 trường hợp trẻ 15 tháng nhiễm toan ketone nặng: Thiếu enzyme Succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase do đột biến gen OXCT1.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Báo cáo 1 trường hợp trẻ 15 tháng nhiễm toan ketone nặng: Thiếu enzyme Succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase do đột biến gen OXCT1 HỘI NGHỊ KHOA HỌC NHI KHOA BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1 NĂM 2024 BÁO CÁO 1 TRƯỜNG HỢP TRẺ 15 THÁNG NHIỄM TOAN KETONE NẶNG: THIẾU ENZYME SUCCINYL-COA:3-KETOACID-COA TRANSFERASE DO ĐỘT BIẾN GEN OXCT1 Nguyễn Thị Ngọc Trắng1 , Nguyễn Thị Thanh Hương1TÓM TẮT 48 SUMMARY Đặt vấn đề: Thiếu enzyme Succinyl-CoA:3- A CASE OF SEVERE ACIDOSIS IN Aketoacid CoA transferase (SCOT) là một rối loạn 15-MONTH-OLD: SUCCINYL-COA:3-di truyền lặn trên nhiễm sắc thường hiếm gặp, KETOACID-COA TRANSFERASEgây ra các đợt nhiễm toan ketone ngắt quãng, DEFICIENCY WITH OXCT1 GENEkhởi phát vào những năm đầu đời. Bệnh không MUTATIONSthể phát hiện được bằng các xét nghiệm sàng lọc Background: Succinyl-CoA:3-ketoacid CoAsơ sinh, chẩn đoán xác định dựa vào giải trình tự transferase deficiency (SCOT) is a raregen. autosomal recessive disorder that causes Ca lâm sàng: Báo cáo 1 trường hợp trẻ 15 intermittent episodes of ketoacidosis, with onsettháng tuổi, nhiễm toan ketone nặng cần phải thở in the early years of life. The disease cannot bemáy và chăm sóc đặc biệt. Đây là trường hợp detected by newborn screening tests, thethiếu enzyme SCOT đầu tiên của bệnh viện Nhi diagnosis is confirmed by next-generationĐồng 1, và cũng là đầu tiên tại Việt Nam. Giải sequencing.trình tự gen phát hiện 02 biến thể dị hợp tử kép Case report: We present one case of infant,trên gen OXCT1, c.841-6_847del và c.2T>C 15 months old, with severe ketoacidosis(p.Met1), trên 2 allen khác nhau. requiring mechanical ventilation and intensive Kết luận: Cần nghĩ đến bệnh thiếu enzyme care. This is the first case of SCOT deficiencySCOT khi có tình trạng toan chuyển hóa kèm from Childrens Hospital 1 and also the first intăng anion gap kém đáp ứng với bù toan và xuất Vietnam. Gene sequencing detected 02hiện ketone trong máu và nước tiểu. Truyền dịch heterozygous variants on the OXCT1 gene,với tốc độ glucose cao, từ 10-12 mg/kg/phút, hạn c.841-6_847del and c.2T>C (p.Met1), on twochế đạm và giảm chất béo là phương pháp điều different alleles.trị cơn cấp hiệu quả. Conclusion: SCOT deficiency should be Từ khóa: thiếu enzyme SCOT, toan ketone, considered in the presence of metabolic acidosisOXCT1 and increased anion gap that is unresponsive to treatment, and presence of ketones in the blood and urine. Infusion with a high glucose rate, 10-1 Bệnh viện Nhi Đồng 1 12 mg/kg/min, protein restriction and fatChịu trách nhiệm chính: Nguyễn Thị Ngọc Trắng reduction are the effective treatments for acuteĐT: 0909906427 attacks.Email: drngoctrang.nguyen@gmail.com Keywords: SCOT enzyme deficiency,Ngày nhận bài: 12/3/2024 ketoacidosis, OXCT1Ngày phản biện khoa học: 28/3/2024Ngày duyệt bài: 2/5/2024362 TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 537 - THÁNG 4 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024I. GIỚI THIỆU nguồn gốc từ lipid cho não. Quá trình phân Thiếu enzyme SCOT là một rối loạn di giải ketone xảy ra trong ty thể của các mô,truyền hiếm gặp (OMIM # 245050), gây mất đặc biệt là tim, thận và não (ngoài gan),khả năng phân giải thể ketone, phân tử được thông qua các phản ứng thuận nghịch đượcsản xuất tại gan từ quá trình giáng hóa lipid. xúc tác bởi enzyme SCOT và AcAc-CoACó 2 thể ketone chính là acetoacetate (AcAc) thiolase (T2) của ty thể. Enzyme SCOT làvà 3-hydroxybutyrate (3HB), là những vector chất xúc tác chuyển đổi AcAc thànhtruyền năng lượng từ gan đến các mô ngoài acetoacetyl-CoA7 (hình 1).gan, và là nguồn năng lượng quan trọng có Hình 1: Con đường chuyển hóa thể ketone A: quá trình tạo ketone trong ty thể ở gan Thiếu enzyme SCOT dẫn đến sự tích tụlà nguồn chính của các thể ketone lưu hành. các thể ketones, giảm cung cấp năng lượng,B: quá trình oxy hóa thể ketone xảy ra trong đặc trưng bởi các đợt nhiễm toan ketonety thể của các mô ngoài gan thông qua ezyme nghiêm trọng, có khả năng gây tử vong 5.(SCOT). C: quá trình tân tạo mỡ (de novo Tần suất bệnh: < 1: 1 000 000. Đến nay, chỉlipogenesis_DNL) và tổng hợp cholesterol từ có khoảng 30 trường hợp được báo cáo.các thể ketone không oxy hóa. Để đơn giản Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thểhóa C, chỉ mô tả acetoacetate (AcAc), mặc thường, đột biến đồng hợp tử hoặc dị hợp tửdù β-hydroxybutyrate (βOHB) cũng là chất ở gen OXCT1 (601424) trên nhiễm sắc thểnền cho quá trình tạo mỡ sau khi nó bị oxy 5p13, gồm 17 exone4 (hình 2).hóa thành AcAc thông qua βOHBdehydrogenase (BDH1) của ty thể. 363 HỘI NGHỊ KHOA HỌC NHI KHOA BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1 NĂM 2024 Hình 2: Vị trí gen OXCT1 trên nhiễm sắc thể số 5 Các triệu chứng của thiếu enzyme SCOT được chẩn đoán là toan hóa ống thận và điềuthường xuất hiện trong vài năm đầu đời. trị với Natri-bicarbonat ...