Báo cáo 3 trường hợp bệnh nhi có hội chứng wiskott aldrich tại Bệnh viện Nhi Đồng 1

Bài viết với mục tiêu nghiên cứu về đặc điểm chẩn đoán hội chứng wiskott aldrich ở trẻ em. Đồng thời báo cáo 3 trường hợp bệnh nhi có hội chứng wiskott aldrich tại Bệnh viện Nhi Đồng 1. Mời các bạn cùng tham khảo bài viết để nắm rõ nội dung chi tiết.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Báo cáo 3 trường hợp bệnh nhi có hội chứng wiskott aldrich tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 Nghiên cứu Y học  Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 3 * 2013 BÁO CÁO 3 TRƯỜNG HỢP BỆNH NHI CÓ HỘI CHỨNG   WISKOTT ALDRICH TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1  Đỗ Hoàng Cúc*, Tăng Kim Hồng*, Nguyễn Minh Tuấn**  TÓM TẮT  Mục tiêu nghiên cứu: Đặc điểm chẩn đoán hội chứng Wiskott Aldrich ở trẻ em.  Thiết kế nghiên cứu: báo cáo case – report  Kết quả nghiên cứu: Ba trường hợp chẩn đoán có hội chứng Wiskott Aldrich (WAS) ở trẻ em. Cả 3 trường  hợp đều là nam, sanh thường, đủ tháng, xuất hiện tiêu phân máu sớm trong độ tuổi sơ sinh, được chẩn đoán ban  đầu là nhiễm trùng tiêu hóa. Cả 3 tiền sử gia đình đều hướng đến bệnh lý liên quan đến nhiễm sắc thể X. Xét  nghiệm: có 2 trường hợp số lượng bạch cầu ái toan tăng (1330 con/mm3 và 1980 con/ mm3), số lượng tiểu cầu  thấp (13000/mm3 đến 74000/mm3), MPV trung bình (5–7 fl), 1 ca test coombs trực tiếp dương tính yếu, antids‐  DNA dương tính trong 2 ca. Định lượng kháng thể có Ig G, Ig A bình thường, Ig M thấp, riêng 2 ca có Ig E  tăng cao (>3000 IU/l, 2531,7 IU/l). Điều trị truyền Gamma‐globulin, điều trị kháng sinh trong đợt nhiễm trùng  và kháng sinh dự phòng. Cả 3 đều được làm PCR và xác định có đột biến gen WAS. Cả 3 trường hợp đều có  điều trị corticoid vì rối loạn miễn dịch hay chẩn đoán nhầm xuất huyết giảm tiểu cầu.   Kết luận: cần lưu ý phát hiện hội chứng Wiskott Aldrich khi là trẻ nam, tiêu máu sớm, kéo dài, chàm da,  xuất huyết, nhiễm trùng tái phát, giảm tiểu cầu với thể tích nhỏ, định lượng kháng thể có IgM thấp, kèm tiền sử  gia đình nghĩ đến bệnh lí liên quan nhiễm sắc thể X.  Từ khóa: Wiskott Aldrich.  ABSTRACT   WISKOTT ALDRICH SYNDROME IN CHILDREN: A CASE REPORT.  Do Hoang Cuc, Tang Kim Hong, Nguyen Minh Tuan  * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 17 ‐ Supplement of No 3 ‐ 2013: 97 ‐ 103  Objective: describe characteristics of Wiskott Aldrich syndrome in children.  Design: case‐ report  Results: 3 cases of Wiskott Aldrich syndrome in children. All of them are male, full‐term, normal delivery  and  normal  birth  weight,  bloody  diarrhea  in  neonatal  age,  diagnostic  with  gastroenteritis.  Family  history  of  3  cases  is  related  to  an  X‐  linked  disorder.  Suggestive  diagnostic  tests:  2  of  3  cases  had  an  elevated  eosinophile  (1330/mm3 and 1980/ mm3, low platelet count (from 13000/mm3 to 74000/mm3). MPV mean 5‐7fl, 1 case had  direct Coombs test positive and 2 cases had anti‐dsDNA positive. Immunological (deficiency of IgM, normal IgG,  IgA,  elevated  IgE  (>3000IU/l,  2531,  7IU/l).  Treatment:  intravenous  Immunoglobulins  (IVIG),  antibiotics  according  to  infection,  prophylactic  antibiotics.  All  of  3  cases  had  a  PCR  confirmation  of  a  causative  WAS  mutation. 3 cases had been treated with corticoide due to autoimmune disorders and misdiagnosis with ITP at  first.   Conclusion: We should diagnose WAS with male newborn, early and prolonged bloody diarrhrea, eczema,  petechie or bruising, recurrent infections, low platelet count, small size platelet, decline level of IgM and their  family history suggested a hereditary disease related to X‐linked.  * Đại học Y khoa Phạm Ngọc Thạch, ** Bệnh viện Nhi Đồng 1  Tác giả liên lạc: BS Đỗ Hoàng Cúc , ĐT: 0918684042, Email: dohoangcuc@yahoo.com      166 Hội nghị Khoa Học Kỹ thuật Trường Đại Học Y Khoa Phạm Ngọc Thạch   Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 3 * 2013  Nghiên cứu Y học Keywords: Wiskott Aldrich    Hình 1: Bệnh sinh WAS (8)  ĐẶT VẤN ĐỀ  Hội chứng Wiskott Aldrich (WAS) được mô  tả lần đầu năm 1936, xuất hiện với tỉ lệ 4/1000000  trẻ sinh ra(2) . WAS là bệnh hiếm do rối loạn di  truyền  theo  gen  lặn  liên  kết  với  nhiễm  sắc  thể  giới tính X (X‐linked disorder), đột biến trên gen  WAS  là  gien  mã  hóa  intracytoplasmic  protein  WAS. Protein WAS có vai trò trong tế bào máu  đầu  dòng  và  liên  quan  đến  tái  tổ  hợp  actin  cytoskeleton  và  thành  lập  synase  miễn  dịch.  (Hình  1).  Thiếu  hụt  protein  WAS  gây  ra  khiếm  khuyết hoạt hóa tế bào T‐ giảm sản xuất kháng  thể  và  đặc  biệt  đối  với  kháng  nguyên  polysaccharide,  giảm  chức  năng  tế  bào  giết  tự  nhiên  NK,  hạn  chế  di  chuyển  đại  thực  bào  và  khiếm  khuyết  trong  trình  diện  kháng  nguyên(12,4,9).   Chúng  tôi  nghiên  cứu  đề  tài  này  vì  đứng  trước nhu cầu cần chẩn đoán xác định sớm trên  lâm  sàng  để  điều  trị  bệnh  nhân  hiếm  WAS  và  chưa thể thực hiện xác định đột biến gien WAS  rộng rãi.   Mục tiêu nghiên cứu  Mô  tả  đặc  điểm  chẩn  đoán  hội  chứng  Wiskott Aldrich ở trẻ em.  ĐỐI TƯỢNG ‐ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU  Đối tượng nghiên cứu  Trẻ dưới 15 tuổi nhập viện Nhi đồng 1.  Phương pháp nghiên cứu  Case  ‐  report  báo  cáo  3  ca  bệnh  nhi  có  Hội  chứng Wiskott Aldrich tại Bệnh viện Nhi Đồng 1  từ 03/2012 đến tháng 03/2013.  Tiêu  chuẩn  chọn  bệnh  nhi  có  Hội  chứng  Wiskott Aldrich: (tiêu chuẩn chẩ ...