Báo cáo ca bệnh: Một biến thể đột biến MSH2 mới C.720DELC - P.ASP240FS gây hội chứng Lynch tại Việt Nam

Bài viết tập trung báo cáo một trường hợp người bệnh xuất hiện biến thể đột biến MSH2 chưa được công bố với nhiều loại ung thư khác nhau và đặt ra vai trò của cắt toàn bộ đại tràng trong trường hợp cụ thể này.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Báo cáo ca bệnh: Một biến thể đột biến MSH2 mới C.720DELC - P.ASP240FS gây hội chứng Lynch tại Việt Nam HỘI UNG THƯ VIỆT NAM – HỘI THẢO PHÒNG CHỐNG UNG THƯ THÀNH PHỐ HẢI PHÒNG LẦN THỨ VII BÁO CÁO CA BỆNH: MỘT BIẾN THỂ ĐỘT BIẾN MSH2 MỚI C.720DELC - P.ASP240FS GÂY HỘI CHỨNG LYNCH TẠI VIỆT NAM Nguyễn Thị Thủy1, Nguyễn Bá Trung1TÓM TẮT 43 người bệnh mang biến thể đột biến gen MSH2 Tổng quan: Hội chứng Lynch là một rối mới và có thể cân nhắc vai trò của phẫu thuật cắtloạn di truyền liên quan nhiều loại ung thư khác toàn bộ đại tràng để điều trị hội chứng Lynchnhau do đột biến dòng mầm của gen sửa chữa bắt mang đột biến này.cặp sai ADN (MMR). Hiện nay, rất nhiều biến Từ khóa: MMR, hội chứng Lynch, báo cáothể đột biến gen đã được ghi nhận trong hội ca bệnh, cắt toàn bộ đại tràng, biến thể đột biến.chứng Lynch. Tuy nhiên, việc cá thể hóa chiếnlược điều trị cho từng biến thể đột biến gen SUMMARYMMR là chưa khả thi cho đến hiện tại. Chúng tôi CASE REPORT: A NEW MSH2báo cáo một trường hợp người bệnh xuất hiện MUTATION VARIANT C.720DELC -biến thể đột biến MSH2 chưa được công bố với P.ASP240FS CAUSES LYNCHnhiều loại ung thư khác nhau và đặt ra vai trò của SYNDROME IN VIETNAMcắt toàn bộ đại tràng trong trường hợp cụ thể này. Overview: Lynch syndrome is a genetic Ca bệnh: Bệnh nhân nam, 69 tuổi, được disorder associated with various types of cancerchẩn đoán ung thư đại tràng 4 lần tại các vị trí caused by germline mutations of the DNAkhác nhau, cùng ung thư dạ dày và ung thư bàngquang. Tiền căn gia đình có 7 thành viên mắc các mismatch repair (MMR) gene. Currently, manyung thư liên quan đến hội chứng Lynch. Nhuộm gene mutation variants have been recorded inhóa mô miễn dịch trên mẫu bệnh phẩm ghi nhận Lynch syndrome. However, individualizingmất biểu hiện protein MSH2 và giải trình tự gen treatment strategies for each MMR genethế hệ mới đã phát hiện một biến thể đột biến của mutation variant is not feasible until now. Wegen MSH2 chưa từng được công bố trước đây là report a case of a patient presenting with anc.720delC (đột biến mất nucleotid Cytosin ở vị unpublished MSH2 mutation variant withtrí 720) dẫn tới đột biến dịch khung various types of cancer and posit the role of total(p.Asp240fs). Người bệnh được cắt toàn bộ đại colectomy in this specific case.tràng sau bốn lần chẩn đoán ung thư đại tràng tạicác vị trí khác nhau và đến nay không ghi nhận I. ĐẶT VẤN ĐỀthêm ung thư mới. Hội chứng Lynch hay còn được biết đến Kết luận: Chúng tôi báo cáo một trường hợp là ung thư đại trực tràng không đa polyp có tính gia đình, là một rối loạn di truyền gen1 Đại học Y Dược TP HCM trội trên nhiễm sắc thể thường, dẫn đến tăngChịu trách nhiệm chính: Nguyễn Thị Thủy nguy cơ mắc nhiều loại ung thư khác nhau1.ĐT: 0975118809 Hội chứng Lynch xảy ra do đột biến dòngEmail: ntthuy.ntungthu21@ump.edu.vn mầm của các gen sửa chữa bắt cặp sai trênNgày nhận bài: 8/4/2024 ADN (MMR – mismatch repair) (MLH1,Ngày phản biện khoa học: 17/4/2024 MSH2, PMS2, MSH6) hay phân tử kết dínhNgày duyệt bài: 26/4/2024 tế bào biểu mô (EPCAM)2. Những đột biến322 TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 539 - THÁNG 6 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024này đưa tới sự mất ổn định vi vệ tinh (MSI) cáo một trường hợp mắc hội chứng Lynchlàm tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng và xuất hiện đột biến gen MSH2 mới chưa đượccác ung thư khác như nội mạc tử cung, công bố (c.720delC - p.Asp240fs) với nhiềubuồng trứng, dạ dày, tụy, đường niệu, ruột lần ung thư đại trực tràng ở các vị trí khácnon, da2. Trong đó ung thư có nguy cơ cao nhau cùng các loại ung thư khác, đặt ra vainhất là đại trực tràng, hội chứng Lynch trò của cắt toàn bộ đại tràng cho trường hợpchiếm 1-3% các trường hợp ung thư đại trực đặc biệt này.tràng nói chung2. Hội chứng Lynch được xácđịnh dựa vào tiêu chuẩn Amsterdam II và II. MÔ TẢ CA BỆNHBethesda hiệu chỉnh2. Ngoài ra, xét nghiệm Người bệnh là nam, 69 tuổi, làm nha sĩ,nhuộm hóa mô miễn dịch bộ protein MSH2, tiền căn xuất hiện 6 lần ung thư ở các vị tríMLH1, PMS2, MSH6 nhằm phát hiện tình khác ...