Báo cáo ca bệnh thận đa nang mang đột biến gen WT1 tại Bệnh viện Nhi Đồng 1

Bài viết báo cáo một trường hợp bệnh thân đa nang trên một bệnh nhân nam sơ sinh 22 ngày tuổi mang đột biến gen WT1 và COL4A4, biểu hiện chính là thận to hai bên giống bệnh thận đa nang lặn nhiễm sắc thể thường (AKRPD) và không phát hiện được ba đột biến PKD1, PKD2 và PKHD1.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Báo cáo ca bệnh thận đa nang mang đột biến gen WT1 tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 HỘI NGHỊ KHOA HỌC NHI KHOA BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1 NĂM 2024 BÁO CÁO CA BỆNH THẬN ĐA NANG MANG ĐỘT BIẾN GEN WT1 TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1 Phạm Quỳnh Mai Trang1, Nguyễn Thị Thanh Tuyền1, Nguyễn Thị Thanh Hương1, Chu Thị Hồng Phượng1TÓM TẮT 44 của phân lớp thứ ba do WT1 mã hóa một yếu tố Đột biến gen Wilms tumor suppressor-1 gene phiên mã của một lại protein cần thiết cho sự(WT1) gây bệnh lý WT1 đặc trưng bởi tam phát triển thận, tiết niệu-sinh dục gây ra hộichứng bệnh cầu thận, bất thường cơ quan sinh chứng Denys-Drash. Bệnh nhân cũng dị hợp tửdục, bướu ác tính. Bệnh thận đa nang được báo về biến thể COL4A4 p.Gly 864Val là biến thểcáo gây ra bởi ba đột biến gen PKD1, PKD2, and không rõ ràng về tác động của gen này đến tìnhPKHD1. Đột biến gen ức chế khối u Wilms-1 trạng lâm sàng (VUS). Không tìm thấy đột biến ở(WT1) có liên quan đến bệnh cầu thận, rối loạn gen PKD1, PKD2 và PKHD1. Bộ nhiễm sắc thểphát triển giới tính và khối u Wilm. nhân là 46XY và không có biến thể số lượng bản Mục tiêu: Chúng tôi báo cáo một trường hợp sao đáng kể nào trong bộ gen.bệnh thân đa nang trên một bệnh nhân nam sơ Kết luận: Các đặc điểm nổi bật của PKD ởsinh 22 ngày tuổi mang đột biến gen WT1 và trẻ sơ sinh của chúng tôi với biến thể WT1COL4A4, biểu hiện chính là thận to hai bên p.Arg467Gln cho thấy WT1 có thể đóng một vaigiống bệnh thận đa nang lặn nhiễm sắc thể trò trong việc phát triển các kiểu hình PKD thôngthường (AKRPD) và không phát hiện được ba qua tương tác với các gen gây bệnh thận đa nangđột biến PKD1, PKD2 và PKHD1. chưa được xác định. Kết quả: Bệnh nhân có biểu hiện suy thận Từ khóa: Bệnh thận đa nang, u Wilms, suythiểu niệu, phù toàn thân và tinh hoàn ẩn hai bên, thận, đột biến PKD, WT1/COL4A4.không ghi nhận bất thường bẩm sinh cơ quangan-mật và phổi. Trẻ tử vong lúc 47 ngày tuổi. SUMMARYCha mẹ không cùng huyết thống và khỏe mạnh. A CASE OF NEONATALNgười anh trai mắc bệnh thận tương tự tử vong POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE21 ngày tuổi. Phân tích trình tự 4500 gen bằng WITH WT1 MUTATIONS OFCES cho thấy trẻ sơ sinh mang dị hợp tử về biến CHILDREN’S HOSPITAL 1 INthể WT1 p.Arg467Gln gây bệnh. Đây là một biến HOCHIMINH CITY – VIETNAMthể mới nhưng phù hợp với đặc điểm gây bệnh Background: Mutations of the Wilms tumor suppressor-1 gene (WT1) are associated with glomerulopathy, disorders of sexual1 Bệnh viện Nhi Đồng 1 TPHCM development, and Wilms tumor.Chịu trách nhiệm chính: Phạm Quỳnh Mai Trang Objectives: We report an unusual case of aĐT: 0987055562 22 day-old male neonate with WT1 mutation,Email: pqmtrang.ckinhi20@ump.edu.vn whose principal manifestion is a bilateralNgày nhận bài: 12/3/2024 enlarged kidneys that mimic the autosomal recessive polycystic kidney disease.Ngày phản biện khoa học: 28/3/2024 Methods: a case report.Ngày duyệt bài: 2/5/2024334 TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 537 - THÁNG 4 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024 Results: The patient presented an oligonuric ở exon thứ tám hoặc thứ chín do ảnh hưởngrenal failure, edema, and bilateral undesceded đến một loại protein “ngón tay-kẽm” (zinc-testis, with no apparent developmental defects in finger type), protein này thuộc loại liên kếthepato-biliary and lung systems, and died at với DNA3. Hội chứng Frasier với đột biến ởpostonatal 32 days. The parents are non- intron 9 dẫn đến sang thương xơ hóa cầuconsanguineous and healthy. Elder brother who thận khu trú từng vùng (FSGS) 1. Ngoài rahad similar kidney disease died at age day 47. đột biến gen WT1 còn liên quan đến hộiClinical Exome Sequencing analysis (CES) for chứng WAGR (khối u Wilms, dị tật mốngthe 4500-gene panel revealed the neonate to beheterozygous for a pathogenic WT1 mắt, dị tật sinh dục niệu và chậm phát triểnp.Arg467Gln variant, which is a novel but trí tuệ) với mất đoạn nhiễm sắc thể 11p133,1.substitues a hot-spot residue of the 3rd zinc Bệnh nhâ ...