Báo cáo ca lâm sàng em bé khỏe mạnh sau chuyển phôi thể khảm và hồi cứu y văn

Bài viết này báo cáo một trường hợp sinh con khỏe mạnh sau chuyển phôi có kết quả khảm của một cặp vợ chồng có tiền sử sinh một em bé mắc hội chứng Down. Qua trường hợp này chúng tôi hồi cứu lại y văn về kết quả của các trường hợp tương tự trên thế giới.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Báo cáo ca lâm sàng em bé khỏe mạnh sau chuyển phôi thể khảm và hồi cứu y văn HỘI NGHỊ KHOA HỌC TOÀN QUỐC THƯỜNG NIÊN HỘI HÌNH THÁI HỌC VIỆT NAM - 2024 BÁO CÁO CA LÂM SÀNG EM BÉ KHOẺ MẠNH SAU CHUYỂN PHÔI THỂ KHẢM VÀ HỒI CỨU Y VĂN Hà Mai Linh1, Nguyễn Lệ Thuỷ1, Vũ Thị Ngọc1, Nguyễn Thị Thuỳ Linh1, Lê Quang Đô1, Cao Tuấn Anh1, Nguyễn Khánh Huyền1, Bùi Thị Len1, Nguyễn Thị Thanh Tuyền1, Nguyễn Thị Minh Thu1, Đặng Tiến Trường2TÓM TẮT 37 Mosaicism is defined as the presence, in a Thể khảm được định nghĩa là sự xuất hiện single sample, of two or more cell lines withcủa 2 hay nhiều dòng tế bào mang bộ nhiễm sắc different chromosome sets. Mosaic embryothể khác nhau trong cùng một cá thể. Chuyển tranfer has recently been recommended by aphôi thể khảm gần đây đã được khuyến cáo bởi number of major organizations in the world, butmột số tổ chức lớn trên thế giới, tuy nhiên quyết this decision is still questionable because it canđịnh này vẫn còn nhiều nghi ngại do có thể mang lead to pregnancy carry a potential risk for ađến một thai kỳ tăng các nguy cơ tiềm ẩn như chromosomally abnormal pregnancy, increasingtăng tỷ lệ sảy/lưu thai, thai bất thường nhiễm sắc miscarriage and the birth of an affected childthể, sinh ra một em bé bị thiểu năng trí tuệ with intellectual disability and/or congenitalvà/hoặc dị tật bẩm sinh. Bài báo này báo cáo một anomalies. This article reports a case of healthytrường hợp sinh con khoẻ mạnh sau chuyển phôi birth after mosaic embryo transfer in a couplecó kết quả khảm của một cặp vợ chồng có tiền sử with a history of giving birth to one baby and twosinh một em bé mắc hội chứng Down. Qua pregnancie diagnosed with Down syndrome.trường hợp này chúng tôi hồi cứu lại y văn về kết Through this case, we retrospectively reviewedquả của các trường hợp tương tự trên thế giới. the literature on the results of similar cases in the Từ khoá: Phôi thể khảm, chuyển phôi thể world.khảm. Keywords: Mosaic embryo, mosaic embryo transfer.SUMMARY CLINICAL CASE REPORT OF A I. ĐẶT VẤN ĐỀHEALTHY NEWBORN FROM MOSAIC PGT-A (Preimplantation genetic testing EMBRYO TRANSFER AND for aneuploidy) là xét nghiệm di truyền phát LITERATURE REVIEW hiện lệch bội nhiễm sắc thể ở phôi trước làm tổ. Mục tiêu của PGT-A là giảm số lần chuyển phôi cần thiết để có được trẻ sinh1 Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội2 sống, khỏe mạnh bằng cách sàng lọc phôi Học Viện Quân YChịu trách nhiệm chính: Đặng Tiến Trường mang bất thường số lượng nhiễm sắc thểEmail: truongdtvmmu@gmail.com (NST), lựa chọn phôi có khả năng làm tổNgày nhận bài: 27/04/2024 thành công cao nhất. PGT-A được chỉ địnhNgày phản biện khoa học: 12/05/2024 phổ biến cho những trường hợp nguy cơ cóNgày duyệt bài: 27/05/2024 phôi lệch bội cao như tiền sử sảy thai liên270 TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 539 - THÁNG 6 - SỐ CHUYẤN ĐỀ - 2024tiếp, thất bại làm tổ nhiều lần, bệnh nhân lớn tính giả cao, điều này gợi ý rằng nhiều phôituổi hay vô sinh do yếu tố nam nặng. Đã có có kết quả NGS khảm có thể thực sự khôngnhiều nghiên cứu cho thấy lựa chọn phôi mang bộ NST khảm. Nhiều nguyên nhânchuẩn bội bằng xét nghiệm PGT-A giúp cải sinh học và kỹ thuật có thể dẫn đến kết quảthiện tỉ lệ sinh sống cũng như giảm đáng kể NGS khảm. Một số rối loạn trong quá trìnhtỉ lệ sảy thai trong các chu kỳ điều trị thụ tinh tạo giao tử có thể gây ra hiện tượng phôitrong ống nghiệm. khảm như: không phân ly (non-disjunction), Xét nghiệm PGT-A hiện nay chủ yếu hiện tượng chậm kỳ sau (anaphase lagging),thực hiện trên mẫu sinh thiết khoảng 5 – 10 do NST tự nhân đôi nhưng không phân chia,tế bào lớp lá nuôi (tế bào TE) ở phôi nang hiện tượng giải cứu trisomy/monosomy. Bênbằng kĩ thuật giải trình tự gen thế hệ mới cạnh đó, kết quả NGS khảm cũng có thể gây(NGS). Các kết quả PGT-A có thể xảy ra bao ra bởi một số lỗi kỹ thuật như nhiễu khi nhângồm: chuẩn bội, lệch bội, bất thường cấu trúc bản, sai lệch khi phân ...