Danh mục

Báo cáo khoa học: Functional and structural characterization of novel mutations and genotype–phenotype correlation in 51 phenylalanine hydroxylase deficient families from Southern Italy

Số trang: 12      Loại file: pdf      Dung lượng: 663.22 KB      Lượt xem: 6      Lượt tải: 0    
Xem trước 2 trang đầu tiên của tài liệu này:

Thông tin tài liệu:

Hyperphenylalaninemia (Online Mendelian Inheritance in Mandatabase:261600) is an autosomal recessive disorder mainly due to mutations in thegene for phenylalanine hydroxylase; the most severe form of hyperphenylal-aninemia is classic phenylketonuria. We sequenced the entire gene forphenylalanine hydroxylase in 51 unrelated hyperphenylalaninemia patientsfrom Southern Italy.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Báo cáo khoa học: Functional and structural characterization of novel mutations and genotype–phenotype correlation in 51 phenylalanine hydroxylase deficient families from Southern Italy

Tài liệu được xem nhiều:

Tài liệu liên quan: