Danh mục

Báo cáo khoa học: Hydrophilic iminosugar active-site-specific chaperones increase residual glucocerebrosidase activity in fibroblasts from Gaucher patients

Số trang: 11      Loại file: pdf      Dung lượng: 805.52 KB      Lượt xem: 5      Lượt tải: 0    
tailieu_vip

Hỗ trợ phí lưu trữ khi tải xuống: 5,500 VND Tải xuống file đầy đủ (11 trang) 0
Xem trước 2 trang đầu tiên của tài liệu này:

Thông tin tài liệu:

Gaucher disease is an autosomal recessive lysosomal storage disordercaused by the deficient activity of glucocerebrosidase. Accumulation ofglucosylceramide, primarily in the lysosomes of cells of the reticuloendo-thelial system, leads to hepatosplenomegaly, anemia and skeletal lesions intype I disease, and neurologic manifestations in types II and III disease.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Báo cáo khoa học: Hydrophilic iminosugar active-site-specific chaperones increase residual glucocerebrosidase activity in fibroblasts from Gaucher patients

Tài liệu được xem nhiều: