Danh mục

Báo cáo khoa học: Missense mutations as a cause of metachromatic leukodystrophy Degradation of arylsulfatase A in the endoplasmic reticulum

Số trang: 10      Loại file: pdf      Dung lượng: 418.14 KB      Lượt xem: 8      Lượt tải: 0    
Thu Hiền

Hỗ trợ phí lưu trữ khi tải xuống: 1,000 VND Tải xuống file đầy đủ (10 trang) 0
Xem trước 2 trang đầu tiên của tài liệu này:

Thông tin tài liệu:

Metachromatic leukodystrophy is a lysosomal storage disorder caused by adeficiency of arylsulfatase A (ASA). Biosynthesis studies of ASA with vari-ous structure-sensitive monoclonal antibodies reveal that some epitopes ofthe enzyme form within the first minutes of biosynthesis whereas other epi-topes form later, between 10 and 25 min. When we investigated 12 variousASAs, with amino acid substitutions according to the missense mutationsfound in metachromatic leukodystrophy patients, immunoprecipitationwith monoclonal antibodies revealed folding deficits in all 12 mutant ASAenzymes....
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Báo cáo khoa học: Missense mutations as a cause of metachromatic leukodystrophy Degradation of arylsulfatase A in the endoplasmic reticulum

Tài liệu được xem nhiều: