Báo cáo loạt ca mắc bệnh u hạt mãn tính - nhóm suy giảm chức năng bạch cầu trung tính bẩm sinh thường gặp nhất

Bệnh u hạt mãn tính (CGD) là tình trạng suy giảm miễn dịch tiên phát do suy giảm chức năng thực bào của bạch cầu trung tính. Mục tiêu của nghiên cứu là mô tả đặc điểm lâm sàng, sinh học và đột biến gen của các trường hợp mắc CGD
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Báo cáo loạt ca mắc bệnh u hạt mãn tính - nhóm suy giảm chức năng bạch cầu trung tính bẩm sinh thường gặp nhất TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 532 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2023 BÁO CÁO LOẠT CA MẮC BỆNH U HẠT MÃN TÍNH - NHÓM SUY GIẢM CHỨC NĂNG BẠCH CẦU TRUNG TÍNH BẨM SINH THƯỜNG GẶP NHẤT Phan Nguyễn Liên Anh1, Nguyễn Minh Tuấn1, Nguyễn Phương Liên2, Hoàng Thị Tuệ Ngọc2, Bùi Chí Bảo3, Nguyễn Thị Mai Anh 4, Phan Thị Xinh4 TÓM TẮT 71 vong lúc gần 7 tuổi. Kết luận: CGD là nhóm có Đặt vấn đề: Bệnh u hạt mãn tính (CGD) là thể chẩn đoán sớm nhưng đang bị bỏ sót. Việc tình trạng suy giảm miễn dịch tiên phát do suy chẩn đoán sớm để điều trị dự phòng tránh nhiễm giảm chức năng thực bào của bạch cầu trung trùng nặng tái phát, tử vong sớm và ghép tế bào tính. Mục tiêu của nghiên cứu là mô tả đặc điểm gốc tạo máu muộn. lâm sàng, sinh học và đột biến gen của các Từ khóa: U hạt mãn tính, suy giảm miễn trường hợp mắc CGD. Đối tượng và phương dịch tiên phát. pháp nghiên cứu: Nghiên cứu cắt ngang mô tả thực hiện tại bệnh viện Nhi đồng 1 từ tháng SUMMARY 3/2019 đến 3/2022. Đối tượng là các bệnh nhi CASE SERIES REPORT OF CHRONIC được chẩn đoán CGD có đầy đủ thông tin lâm GRANULOMATOUS DISEASE – THE sàng, sinh học và kết quả phân tích gen, đang MOST COMMON INHERITED điều trị và theo dõi tại đây. Kết quả: Trong 5 ca DISORDER OF NEUTROPHIL CGD, 4/5 ca khởi phát nhiễm trùng ngay sau DYSFUNCTION sinh. 5/5 ca đều có viêm phổi hoại tử. 4/5 ca có Background: Chronic granulomatous áp-xe mô mềm hoặc áp-xe tạng tái phát, tác nhân disease (CGD) is a primary immunodeficiency nhiễm trùng phân lập được là vi khuẩn hoặc vi resulting from the inadequacy of phagocytic nấm catalase (+). 5/5 đều có giảm chỉ số NOI leukocytes to produce reactive oxygen radicals. trên xét nghiệm DHR. Kết quả phân tích WES Objectives of research to describe characteristics chỉ 2 ca là bé trai mang đột biến CYBB gây X- of clinical, laboratory and genetic findings of CGD. Ngoài kháng sinh phổ rộng, kháng nấm CGD. Method: This cross-sectional study was dùng 2/5 ca và 1/5 phải điều trị kháng lao. Kết conducted at Children’s Hospital 1 (CH1) from quả có 3 ca biến chứng dãn phế quản và 1 ca tử 03/2019 to 03/2022. All CGD patients had full details of clinical, laboratory, genetic results and received treatment, following at CH1. Results: 1 Bệnh viện Nhi đồng 1 In this study, we evaluated 5 CGD cases. 4/5 2 Bênh viện Truyền máu Huyết học cases had an infection since newborn. All 3 Đại học Quốc gia TPHCM patients had necrotizing pneumonia, 4/5 cases 4 Đại học Y Dược TPHCM had soft tissue or deep visceral abscess. 4/5 cases Chịu trách nhiệm chính: Phan Nguyễn Liên Anh have isolated infectious agents are bacteria or SĐT: 0908152767 fungi catalase (+). All cases had decreased NOI Email: bslienanh@gmail.com on DHR test. When analyzing WES, only 2 boys Ngày nhận bài: 01/8/2023 were carrying the CYBB mutation causing X- Ngày phản biện khoa học: 31/8/2023 CGD. In addition to broad-spectrum antibiotics Ngày duyệt bài: 29/9/2023 609 KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC – TRUYỀN MÁU - GHÉP TẾ BÀO GỐC TẠO MÁU in all cases, antifungal therapy was used in 2/5 1:70.000 ở Ả Rập và Israel. Ở các quốc gia cases and 1/5 required anti-tuberculosis có tỉ lệ kết hôn cùng huyết thống cao, tỷ lệ treatment. The results of treatment included 3 AR-CGD vượt xa X-CGD. cases of bronchiectasis complications and 1 death Khoảng 2/3 số bệnh nhân CGD biểu hiện at nearly 7 years old. Conclusion: the early trong năm đầu đời nhiễm trùng, viêm da, diagnosis for appropriate prophylactic treatment biến chứng đường tiêu hóa và chậm phát of CGD is quietly important to avoid from triển. Bệnh nhân có nguy cơ bị nhiễm trùng recurrent severe infections, early death and fatal đe dọa tính mạng, nhạy với vi khuẩn và vi complications of late transplantation. nấm catalase dương. Viêm phổi là loại nhiễm Keywords: Chronic granulomatous disease, trùng phổ biến nhất trong CGD ở mọi lứa primary immunodeficiency. tuổi và thường do Staphylococcus aureus, ...